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一种用于检测α及β珠蛋白基因拷贝数和微小变异的方法、试剂盒及其应用: 本发明公开了一种检测α‑珠蛋白基因和β‑珠蛋白基因拷贝数、微小变异的方法、试剂盒及其应用。在单管PCR反应中同时扩增α‑珠蛋白基因与β‑珠蛋白基因，可一次性的检测正常型、8种杂合缺失型、36种纯合缺失型、2种重复型、14...; 梁竣玮陈昱玮邱一帆

重型β珠蛋白生成障碍性贫血输血相关红细胞免疫问题及治疗建议: 2024年; 地贫患者因长期暴露于 ABO/Rh (D)以外的其他血源,极易在血液中产生同种异体抗体或自身抗体,造成血液交叉配血困难,输血效率降低,导致发生溶血甚至威胁生命。为了降低红细胞在输注过程中产生的同种异体抗体,我们需要将Rh系统抗原纳入到红细胞的配型中,并探讨以Rh系统抗原为靶标的精确配型方案。在地贫患者中,如果已经出现了具有临床意义的抗体,则需要在不含相应抗原的情况下进行血液输注。通常情况下,37℃反应和/或间接抗球蛋白试验(IAT)阳性的抗体是有临床价值的,而在室温或较低的温度下反应的抗体是无临床价值的,但也有一些特殊情况,要根据患者的病史、临床症状来判断。; 覃小丽黄彩娟彭晶晶徐丽; 关键词：地中海贫血输血输血治疗

RO8191和AS2863619在诱导产生表达成人型β珠蛋白的脱核红细胞中的应用: 本发明公开了RO8191和AS2863619在诱导产生表达成人型β珠蛋白的脱核红细胞中的应用，本发明首次发现RO8191和AS2863619能够显著促进由造血干/祖细胞生成高表达成人型β珠蛋白的终末红细胞，并且能够显著提...; 杜如龙于蕾武雪宁黄雯静张成志郜华磊吴理达顾雨春

一种在红系细胞中特异表达人β珠蛋白的重组序列及其应用: 本发明提供了一种红系特异性的人β珠蛋白基因启动子、表达人β珠蛋白的重组序列及其应用，属于基因工程技术领域。本发明提供了一种红系特异性的人β珠蛋白基因启动子，核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，具有高效及红系特异性启动...; 张鹏杨红兰何志旭刘含周艳华范安然; 文献传递

PIP4KⅡA错义突变对红系细胞β珠蛋白表达及分化成熟的影响: 研究背景与目的α地中海贫血(α-thalassemia)是α珠蛋白链的合成减少或缺如为特征的遗传性溶血性疾病,是世界人口中最常见的单基因遗传病。中间型α地贫又名Hb H病,患者呈现出高度的临床表型异质性,α地贫患者的临床...; 张燕霞; 关键词：红系分化

一种同管检测α及β珠蛋白基因序列的试剂盒: 本发明公开了一种同管检测α及β珠蛋白基因序列的试剂盒，包括扩增引物，以及用于识别α珠蛋白基因序列‑SEA、‑α<Sup>3.7</Sup>、‑α<Sup>4.2</Sup>位点缺失、α珠蛋白基因序列CD30、CD31、C...; 郑卫国胡琦杜蔚安王邦超郑文彦黄源坚彭百华吴智锋; 文献传递

siRNA对血红蛋白H病红系细胞β珠蛋白的调控作用: 2021年; 目的研究靶向siRNA对体外定向分化培养的红系细胞β-珠蛋白的调控作用,为血红蛋白H(Hemoglobin H,HbH)病的基因治疗提供新的理论支持。方法①根据β-珠蛋白基因表达结果,在红系细胞中筛选出最佳siRNA序列及其有效作用剂量,检测有效剂量的最佳siRNA对红系细胞β-珠蛋白表达的调控和细胞凋亡的影响。②将有效剂量的最佳siRNA作用于HbH病红系细胞,检测转染后细胞β-珠蛋白表达、活性氧(ROS)和细胞凋亡率,综合评估转染siRNA对HbH病红系细胞的影响。结果①siRNA2可在转染后96 h内显著下调体外培养的红系细胞β-珠蛋白的表达,但对α-珠蛋白无明显调控作用。siRNA2的沉默效应和效应持续时间均与作用剂量有关。②siRNA2可下调HbH病红系细胞β-珠蛋白表达,减少细胞内ROS生成,并减少细胞凋亡率。结论靶向性siRNA可下调HbH病红系细胞β-珠蛋白表达,减少细胞内ROS产生,下调细胞凋亡率。; 程海灵刘容容; 关键词：地中海贫血血红蛋白H病 Β-珠蛋白 SIRNA

一种在红系细胞中特异表达人β珠蛋白的重组序列及其应用: 本发明提供了一种红系特异性的人β珠蛋白基因启动子、表达人β珠蛋白的重组序列及其应用，属于基因工程技术领域。本发明提供了一种红系特异性的人β珠蛋白基因启动子，核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，具有高效及红系特异性启动...; 张鹏杨红兰何志旭刘含周艳华范安然; 文献传递

β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析被引量：1: 2021年; 目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。; 杜丽姚翠泽包秀琴梁杰袁腾龙秦丹卿王继成