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不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析被引量：1: 2023年; 目的探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。; 王明蕊叶蔚张娜李玉婷; 关键词：不良孕产

55对不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究: 2022年; 目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常的发病率,及筛查外周血染色体的意义。方法选取2019年5月-2021年2月于广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心治疗的不良孕产史夫妇110例(55对)作为研究对象,抽取其静脉血,培养淋巴细胞,进行G显带处理,分析核型。比较不同性别及流产次数同染色体异常检出率的关系。结果在110例不良孕产史夫妇中,22例出现染色体异常,占比20.00%。其中7例平衡易位,占比31.82%(7/22);15例正常变异,占比68.18%(15/22)。正常变异中,2例染色体倒位,占比13.33%(2/15);13例染色体多态性,占比86.67%(13/15);不同性别染色体异常检出率对比,差异无统计学意义(P>0.05);不同流产次数染色体异常检出率对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常为造成不良孕产的一个重要原因,细胞遗传学研究对于明确不良孕产史夫妇的病因有帮助。; 曾南阳谢妍洪钦明王彧; 关键词：不良孕产史细胞遗传学染色体异常外周血染色体

270对不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析: 2021年; 探讨外周血染色体异常核型与不良妊娠史的关系。方法:研究组:270对有妊娠和分娩史的夫妇,对照组:45对健康的孕前夫妇,并分析了研究和对照组的核型和外周血淋巴细胞的临床特征。结果:研究组共检测到29个染色体异常,检出率为5.37%(29/540),其中结构异常20个,异常9个,对照组中检出1例染色体异常,检出率为1.11%(1/90),差异无统计学意义(χ2= 3.08,P = 0.08)。结论:染色体异常是不良妊娠和出生史的主要原因之一,妊娠或分娩史不良的患者应进行染色体检查,有利于查明病因,接受适当的生育指导,防止病患儿出生。; 王柏贤傅文婷李佩佩徐姗姗李铭臻; 关键词：不良孕产史染色体核型染色体畸变染色体多态性

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析被引量：9: 2019年; 目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据。方法选取2016年1月1日至2017年12月31日,于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10330对(20660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3mL,肝素钠抗凝,取0.3mL进行血细胞培养、标本制备,采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料,采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组10330对(20660例)不良孕产史育龄夫妇中,共计检出染色体异常核型为1119例(不含染色体多态性),染色体异常核型检出率为5.42%(1119/20660)。其中,常染色体异常者为658例,占染色体异常核型的58.80%(658/1119),包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复,分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中,以9号染色体倒位居多,偶见于1、4、7、11、12号染色体,并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例,占染色体异常核型的39.32%(440/1119),包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中,男性多表现为无精子症,以47,XXY染色体异常核型居多(144例),女性多表现为原发性不孕,以45,X染色体异常核型居多(103例);61例为性染色体结构异常、14例为性别反转,分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例,占染色体异常核型的1.88%(21/1119),如环状染色体、mar染色体等。②本组10330对(20660例)不良孕产史育龄夫妇中,11例为常染色体插入,5例为常染色体重复,54例为性染色体缺失,其主要; 唐敬龙王丽媛冯雪花; 关键词：染色体畸变性染色体畸变染色体核型分析育龄夫妇

陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析被引量：4: 2019年; 目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。; 赵秀华赵晓岚; 关键词：不良孕产史染色体核型分析

317对有不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量：1: 2019年; 目的:通过对317对具有不良孕产史夫妇的染色体核型结果进行总结,分析异常染色体核型与不良孕产史之间的关系。方法:选择2017年1月至2019年6月于厦门市妇幼保健院就诊的不良孕产史夫妇317对为研究对象,抽取其静脉血进行淋巴细胞培养,并按常规G显带方法行染色体核型分析。结果:本研究的317对不良孕产史夫妇中,染色体核型异常的有35例,发生率为5.52%(35/634),包括平衡易位19例,倒位10例,罗伯逊易位6例,分别占异常核型的54.29%、28.57%和17.14%。结论:异常染色体核型是导致不良孕产史的主要遗传因素之一,对此类患者进行准确的染色体核型分析十分必要,为临床进行遗传咨询提供有力的理论依据,并为后续的生育进行指导,尽量避免染色体异常儿的出生。; 陈佳燕葛运生蔡美娇; 关键词：染色体核型分析胚胎停育复发性流产

466例不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析被引量：9: 2019年; 目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取466例不良孕产史夫妇,采集其外周血进行淋巴细胞培养及G显带方法分析其染色体核型。80例健康婚检夫妇为对照组。结果 466例不良孕产史夫妇中发生染色体畸变者14例,检出率3.0%,其中结构异常10例,数目异常4例,染色体多态性携带者的检出率13.52%(63/466)。健康婚检夫妇的畸变染色体检出率为1.25%(1/80),比不良孕产夫妇的畸变染色体检出率低,但差异无统计学意义(χ^2=0.874,P>0.05)。染色体多态性携带者检出率为5%(4/80),显著低于不良孕产史夫妇,差异有统计学意义(χ^2=5.082,P<0.05)。结论染色体畸变和染色体多态性是不良孕产的重要因素。; 张丽洁袁晓华赵园王九菊赵乔佳杰魏绪仓; 关键词：不良孕产史染色体核型染色体畸变染色体多态性

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析被引量：8: 2019年; 目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。; 杨明雪牛姝人; 关键词：不良孕产史淋巴细胞培养核型分析

不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量：1: 2018年; 目的分析不良孕产史夫妇染色体核型,探究不良孕产史和染色体异常存在的联系。方法 418对存在不良孕产史的夫妇,通过静脉抽血的方式培养淋巴细胞并制备染色体、分析G显带。结果在本次所选研究对象中,30例表现出染色体异常的现象,异常比例为3.59%。在所有染色体异常者中,相互易位携带者13例,占比43.33%;染色体臂间倒位携带者12例,占比40.00%;罗伯逊易位携带者5例,占比16.67%。结论不良孕产史主要是因染色体异常而导致,对于已经出现过不良孕产史的产妇,应叮嘱其下次妊娠时进行严格的产前诊断,尽可能避免新生儿异常。; 姬晓丽; 关键词：不良孕产史染色体核型

685对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析被引量：1: 2018年; 目的了解染色体异常在不良孕产史患者中的发生率,为优生优育提供科学指导。方法对685对有异常生育史夫妇1370例患者进行外周血染色体培养,G显带进行核型分析。结果 1370例患者中,发现异常核型55例,占受检夫妇的8.03%,受检人数的4.01%。结论染色体异常是导致患者异常妊娠的原因之一。; 孙静华管立学王瑞丽; 关键词：染色体异常不良孕产史

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