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甲状腺相关指标与骨质疏松症的关系:一项基于中国南方人群的研究被引量：1: 2023年; 目的:探讨华南地区人群骨质疏松症与甲状腺相关指标的关系。方法:测定华南地区人群血游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素(TPO)抗体和甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、尿碘浓度(UI)和甲状腺体积。使用超声骨密度仪测量骨密度(BMD),分为骨质疏松症组和非骨质疏松症组。使用SPSS22.0软件和R统计编程语言计算优势比(OR)。骨质疏松症的风险采用多因素Logis-tic回归分析进行评估。结果:共纳入2743名受试者,其中411人(16.6%)被诊断为骨质疏松症。皮尔逊相关分析和多元回归分析结果显示TSH、TPOAb和甲状腺体积与BMD显著相关。在单因素和多因素Logistic回归分析中,甲状腺体积和TPOAb与骨质疏松症的发生风险显著相关;甲状腺体积和TPOAb水平增加是骨质疏松的危险因素,TSH水平在正常参考范围内的增加是骨质疏松的保护因素。结论:华南地区人群血清甲状腺相关指标水平的升高与骨质疏松症的发病率独立相关。TSH在正常参考范围高值对骨质疏松有保护作用。; 张卓尤丽丽吴宏适吴木潮徐明彤王晓艺; 关键词：骨质疏松症甲状腺体积 TSH TPOAB

226例中国南方人群散发性主动脉疾病的基因-临床表型相关性分析被引量：1: 2022年; 目的鉴定中国南方人群散发性胸主动脉瘤/主动脉夹层的致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术分析226例无明确家族史的胸主动脉瘤/主动脉夹层患者的11个主动脉相关基因,并对其近亲属进行一代验证。收集先证者的临床资料,包括发病年龄、综合征表型、累及主动脉根部、主动脉最大直径、D-二聚体浓度等,利用统计学软件分析临床表型与基因型的相关性。结果在226例先证者中共检测到106个突变位点,基因阳性率44.69%(101/226)。明确致病性突变16个,可能致病性突变18个,意义未明性突变71个。超过一半的突变位点来自非综合征型主动脉人群,其中FBN1基因仍是最常见的致病基因。致病性突变携带者发病年龄较小、女性比例较高、主动脉直径更大,易表现为Stanford B型夹层及重度主动脉瓣反流。意义未明性突变携带者更易出现胸主动脉瘤。具有综合征、夹层伴有动脉瘤表型会增加基因突变携带的可能性,而D-二聚体浓度及累及主动脉根部无明显影响。结论中国南方人群散发性主动脉疾病具有明显的遗传异质性,其临床表型与突变基因、致病等级之间均存在一定的相关性,非综合征型患者中尤为显著。发病年龄越早,越易携带FBN1、ACTA2基因,胸主动脉直径越大,越易携带致病性突变。; 李莹方妙弦于长江张创文王秋吉杨珏李欣孙图成范瑞新; 关键词：主动脉夹层胸主动脉瘤表型

中国南方人群腹壁皮下脂肪厚度与心脏质量的相关性: 2021年; 目的研究腹壁皮下脂肪厚度和心脏质量间的相关性,为寻找适用于我国尸体检验中心脏质量标准值预测方法提供参考。方法收集中山大学法医鉴定中心1998—2017年受理的法医病理学尸体检验案例,设置排除标准筛选出总案例组,并从总案例组中筛选出6个疾病组和正常组。采用秩和检验比较正常组与各疾病组的心脏质量以确定疾病对心脏质量的影响,同时分性别按年龄分层对总案例组与正常组中腹壁皮下脂肪厚度与心脏质量进行Spearman秩相关分析并得到相关系数(rs)。结果在总案例组中,男性在所有年龄段中腹壁皮下脂肪厚度与心脏质量之间存在相关性(P<0.05);女性在15~<20岁和50~<60岁两者的相关性无统计学意义(P>0.05),而在其他年龄段具有相关性(P<0.05)。在正常组中,男性15~<40岁rs为0.411,40~<60岁rs为0.541,≥60岁rs为0.683;女性15~<40岁rs为0.249,40~<60岁rs为0.317,≥60岁相关性无统计学意义(P>0.05)。结论在总人群和正常人群中,男性腹壁皮下脂肪和心脏质量之间均具有相关性,将腹壁皮下脂肪厚度纳入我国男性心脏质量标准值的预测具有一定的意义。; 乐嘉诚吴秋萍周南张凯郑大吕国丽成建定; 关键词：法医病理学

中国南方人群中APOBEC3B基因缺失多态性与肺癌的关联研究: 背景和目的:APOBEC3B基因可激活胞苷脱氨酶引发G-T突变,已发现在APOBEC3缺失了29.5kb APOBEC3A的3’端非编码区和APOBEC3B编码序列,形成新的融合基因APOBEC3A＿B,会导致多种癌症包...; 梁嘉裕; 关键词：非小细胞肺癌

非编码RNA ANRIL CNV-2738282增加中国南方人群肺动脉高压的易感性被引量：1: 2021年; 目的本项目拟探索位9p21.3的非编码RNA(LncRNA ANRIL)拷贝数变异(copy-numbervariations,CNVs)与肺动脉高压(pulmonary hypertension,PAH)的关系,为PAH的发病机制提供科学理论依据。方法以来自中国南方587例PAH患者作为病例组和736例健康对照者作为对照组,TaqMan方法检测ANRIL CNVs的基因型,分析其与PAH发病的相性;通过系列生物学实验揭示阳性CNV影响PAH发生的分子机制。结果 ANRIL CNV-2738282与人群PAH发病存在显著关联,其拷贝数缺失能降低PAH的发病风险(OR=0.40,95%CI:0.31~0.53)。CNV-2738282的拷贝数缺失可降低ANRIL表达,进而改变ANRIL对靶基因CARD8的转录调控而影响PAH发生。结论 ANRIL CNV-2738282与PAH发病有关,可作为人群PAH易感评估的生物标志物。; 李惠波段跃兴赖晓纯冯燕玲黄莲枝陈钦修程宏基郑栋伍金雷程颖黄冰生林桂雄吴钰燕张鹏李国扬曾庆春卓裕丰; 关键词：肺动脉高压易感性

CYP 2C19基因多态性与中国南方人群冠心病的相关性研究: 研究背景与目的：　　细胞色素P450酶(Cytochrome enzyme，CYP)在心血管疾病中扮演着关键作用。其中，由CYP基因介导的花生四烯酸（arachidonic acid，AA）代谢途径在心血管功能调节中起重...; 王荣宁; 关键词：冠心病细胞色素P450酶基因多态性炎症标记物

长链非编码RNA HULC遗传变异与中国南方人群原发性肝癌的关联研究被引量：1: 2018年; 目的探究长链非编码RNA HULC(lncRNA HULC)遗传变异及其与环境交互作用对人群肝癌易感性关联的影响。方法采用病例对照研究及分层交互分析方法来分析HULC Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs)(rs1328867A>G、rs2038540C>G、rs7763881A>C、rs7770772G>C、rs9379236G>C)与肝癌易感性的关联。结果 rs2038540的G变异基因型(GC+GG)携带者发生肝癌的风险是携带CC基因型者的1.278倍(OR=1.278,95%CI=1.013-1.612);携带rs7763881CC基因型者发生肝癌的风险是携带(AA+AC)基因型者的0.693倍(OR=0.693,95%CI=0.501-0.959);rs9379236 CC基因型携带者发生肝癌的风险是携带(GG+GC)基因型者的0.73倍(OR=0.73,95%CI=0.535-0.984)。分层分析显示,在年龄在大于60岁及以上者、有既往糖尿病病史者、吸烟者及重度吸烟者中,rs2038540的G变异基因型(GC+GG)增加了肝癌的发病风险;而在年龄为45~59岁者、男性、非吸烟饮酒者、重度吸烟者和没有既往糖尿病病史者中,rs7763881CC基因型降低了肝癌发病风险;在年龄为45~59岁者、男性、非吸烟者、没有既往糖尿病病史者中,rs9379236CC基因型是肝癌的保护因素。交互作用分析显示,rs2038540C>G位点变异与吸烟指数在增加肝癌发病风险上存在相乘交互效应。结论 LncRNA HULC的遗传变异与肝癌易感性有关,其中rs2038540的G变异基因型是肝癌的危险因素;而rs7763881A>C、rs9379236G>C基因型是肝癌的保护因素。; 魏志梅林子博邓煜盛刘丽郜艳晖王辉; 关键词：长链非编码RNA 单核甘酸多态性肝细胞癌

中国南方人群外周血microRNA-212表达与缺血性脑卒中的关联被引量：2: 2017年; 目的探讨外周血miR-212表达水平与缺血性脑卒中风险的关联及其参与发病的潜在机制。方法选择44例缺血性脑卒中病例(病例组)及44例年龄、性别相匹配的对照人群(对照组),采用qRT-PCR检测外周全血miR-212的表达水平,非条件Logistic回归分析miRNA水平与缺血性脑卒中发生的关联,并通过生物信息学分析预测miR-212调控的下游信号通路。结果病例组外周血中miR-212表达水平显著高于对照组(P=0.012)。在校正年龄、性别等危险因素后,miR-212水平升高与缺血性脑卒中发病存在显著关联性[OR=1.62,95%CI为1.05~2.48,P=0.029]。miR-212表达水平与血小板数量呈负相关(r=-0.268,P=0.016)。生物信息学分析发现TGF-β、MAPK免疫炎症通路受到miR-212调控。结论外周血miR-212表达水平与缺血性脑卒中发生显著关联,其可能通过调控炎症参与发病。; 李璐黄素丽郭泳钿姜醒华吴延庆吴芳琴; 关键词：缺血性脑卒中炎症

中国南方人群TGFβ3和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究被引量：2: 2017年; 目的探讨TGFβ3和ARNT2基因与非综合征性唇腭裂发生的关系。方法收集了2006~2010年的119个中国南方非综合征性唇腭裂核心家系作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGFβ3基因的多态位点rs2300607和rs2268625,以及ARNT2基因的多态位点rs2228099和rs3768017,并进行传递不平衡检验(TDT)和基于核心家系的关联分析(FBAT)。结果 TDT分析结果显示:TGFβ3基因中的rs2268625位点在唇裂合并腭裂核心家系中,存在传递不平衡(P=0.02)。FBAT分析结果显示:ARNT2基因中rs2228099/rs3768017构成的CT和GG基因型与子代唇腭裂发生危险性增加有显著关联(P=0.008、0.012)。结论在我国南方人群中,TGFβ3基因和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂存在关联。; 唐莹朱军邓莹代礼李明蓉宋庆高熊贵发; 关键词：唇裂腭裂 TGFΒ3 单核苷酸

中国南方人群2型糖尿病与肺通气功能减退的关系: 2017年; 目的了解2型糖尿病对肺通气功能减退及慢性阻塞性肺疾病(COPD)的影响,为2型糖尿病综合干预提供依据。方法运用1∶1匹配病例对照研究方法,肺功能仪以及自制问卷现场检测和调查病例对照间肺功能与相关影响因素情况。结果共招募216对2型糖尿病病例及配对对照,用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气量占用力肺活量比值(FEV1/FVC)、用力呼气中期流速(FEF_(25-75))及呼气峰值流速(PEF)在病例组分别为(2.62±0.97)L、(2.02±0.78)L、0.77±0.10、(1.99±1.03)L/s和(5.20±2.09)L/s,在对照组分别为(2.63±0.90)L、(2.01±0.77)L、0.76±0.12、(1.90±1.07)L/s和(5.20±2.25)L/s,两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。调整影响因素后,2型糖尿病并未增加阻塞性肺通气功能减退(OR=0.94,95%CI:0.54~1.66)和限制性肺通气功能减退(OR=1.09,95%CI:0.57~2.10)的发生风险;另外2型糖尿病也未增加COPD的发病风险(OR=1.37,95%CI:0.73~2.57)。结论中国南方人群中2型糖尿病并未导致肺通气功能减退及COPD的发病风险增加。; 陈小良程锦泉陈昌畅陈健东翟禹晗余燕林锦波季佳佳; 关键词：2型糖尿病 COPD

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