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成人临床表现不典型丛状血管瘤2例: 2024年; 报告2例成人临床表现不典型丛状血管瘤。患者1,男,41岁,颈部疼痛性红色斑块2年。皮肤科检查:颈部散在分布红色斑块,最大面积约7 cm×3.5 cm,上覆簇性暗红色丘疹,质韧,部分呈假性水疱样损害。实验室检查:血小板83×10^(9)/L;凝血功能异常。皮损组织病理:真皮及皮下组织见结节性内皮细胞呈丛状增生,似“炮弹样”外观。免疫组化:CD31、CD34阳性,D2-40局灶阳性。诊断:丛状血管瘤。治疗:建议口服普萘洛尔,患者拒绝,随访观察。患者2,女,30岁,左足背褐色结节伴痛痒2月余。皮肤科检查:左足背分布一直径约0.8 cm的褐色结节,质硬,表面粗糙。实验室检查:血常规、凝血功能正常;IgG 23.70 g/L,C30.888 g/L;ANA 1∶640(+)。皮损组织病理:真皮见内皮细胞排列致密,呈丛状增生。免疫组化:CD31、CD34阳性,D2-40局灶阳性。诊断:丛状血管瘤。予手术切除,术后随访一年,无复发。; 杨娈于晓静孙青; 关键词：丛状血管瘤

临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,应用高通量测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行候选变异家系验证,并进行生物信息学分析。结果患儿为50 d龄男性,具有支气管炎、溃疡性口炎、湿疹、大便略稀等临床表现。高通量测序结果提示患儿IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)与c.301C>T(p.R101W)复合杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父亲IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)杂合变异,患儿母亲IL-10RA基因存在c.301C>T(p.R101W)杂合变异。IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异在HGMD数据库中均已见报道;经gnomAD、1000 Genomes、ExAC及ESP6500等数据库检索,c.299T>G变异未见收录,c.301C>T变异已见收录且为低频变异;经SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件分析,c.299T>G与c.301C>T变异均被预测为可能有害性变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.299T>G与c.301C>T变异均被评级为致病性变异(PS3+PM2Supporting+PP3)。结论IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异可能为该VEO-IBD28型患儿的遗传学病因,进一步拓展了IL-10RA基因变异所致VEO-IBD28型患儿表型谱,为该病患儿临床诊断提供参考依据。; 张悦王东康丽丽张欣怡张开慧张豪正刘毅李晓莺; 关键词：临床表现不典型高通量测序

临床表现不典型的脑胶质瘤误诊原因分析被引量：3: 2023年; 目的探讨脑胶质瘤的临床特点及误诊原因、防范措施。方法对2017年4月-2021年1月收治的曾误诊的脑胶质瘤13例的临床资料进行回顾性分析。结果本组皆出现头痛及恶心、呕吐症状,出现感觉和运动障碍、受累肢体乏力8例,表情淡漠7例;口角歪斜8例,触及浅表淋巴结增大5例。5例血白细胞升高;5例脑脊液检查示颅内压升高。于右侧基底核区发现肿物10例(76.92%),左侧顶叶发现肿物2例(15.38%),左侧颞叶海马区发现肿物1例(7.69%)。病初误诊为急性播散性脑脊髓炎5例,急性脑梗死8例,误诊时间2~5个月,按误诊疾病予相应治疗病情缓解不明显,后经脑组织病理学检查诊断为脑胶质瘤。5例给予手术联合术后辅助放化疗症状缓解,随访1年无复发;8例给予手术及放化疗,随访1年,病情稳定4例,因病情恶化死亡和失访各2例。结论脑胶质瘤临床表现多样,当影像学表现为弥漫性和多发性病变时极易误诊。低年资临床医生接诊此类患者时,若按初诊疾病治疗效果不佳,应考虑到脑胶质瘤,尽早行脑组织病理学检查。; 王坤武江田姗子柳爱军刘波; 关键词：脑胶质瘤误诊病理学检查

1例临床表现不典型COVID-19患者新型冠状病毒特异性抗体检测的临床意义: 2020年; 新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是由新型冠状病毒(SARS-CoV-2)引起的一种肺炎,该病毒属于β属冠状病毒,有包膜,颗粒呈圆形或椭圆形,常为多形性,直径60~40 nm,其基因特征与严重急性呼吸综合征冠状病毒(SARS-CoV)和中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)有明显区别[1]。基于目前的流行病学调查,该病潜伏期1~14 d,多为3~7 d,GUAN等[2]研究显示,有个别病例潜伏期长达24 d。患者临床表现以发热、乏力、干咳为主,少数患者伴有鼻塞、流涕、咽痛和腹泻等症状。; 蔡伟吴啸天薛建江; 关键词：新型冠状病毒特异性抗体

临床表现不典型的急性阑尾炎120例误诊分析被引量：1: 2019年; 目的:研究临床表现不典型的急性阑尾炎的误诊情况及原因,以有效提升临床对急性阑尾炎进行诊断的准确率。方法:选取2014年1月至2018年12月广州市增城区石滩镇中心卫生院接诊的疑似急性阑尾炎患者120例为研究对象,并对其施以阑尾切除术治疗。统计误诊患者,并对其误诊原因进行分析。结果:本组120例患者术前检查提示阑尾炎,当中,腹部B超检查提示阑尾炎者有89例,直肠指诊提示阑尾炎者有20例,需手术探查后明确诊断的有11例。120例患者都接受手术治疗,术中明确诊断均为阑尾炎,发现部分患者术前误诊为其它病,主要包含消化道穿孔,急性肠梗阻,输尿管结石,急性胃肠炎,妇科疾病如急性盆腔炎等。结论:对于疑似阑尾炎患者,需尽早对其施以腹部B超与适时的直肠指诊,以有效提升患者病情诊断的准确率,若有必要,可通过手术探查的方式明确诊断,以免发生误诊的问题。; 何沛乐刘谢钦吴炳林; 关键词：急性阑尾炎手术探查腹部B超

2例临床表现不典型肺炎支原体肺炎报道并文献复习被引量：4: 2018年; 临床资料病例1：患者男,67岁,因＂发热6天,伴皮疹2天＂入院。6天前无明显诱因出现发热,体温最高达41℃,伴头痛,无咳嗽、咳痰等不适,当地医院予头孢硫脒、舒普深治疗效果欠佳,体温波动在39℃-40℃。2天前耳后出现皮疹,随后蔓延至胸部、四肢,急诊来我院。; 梁栋王全楚; 关键词：肺炎支原体肺炎临床表现不典型文献复习体温波动头孢硫脒舒普深

临床表现不典型的老年肺脓肿六例误诊分析被引量：4: 2018年; 目的提高对临床表现不典型的老年肺脓肿临床特点的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析2014年3月—2018年3月我院收治的6例老年肺脓肿误诊病例资料。结果 6例均有明确吸烟史及多种基础疾病,5例咳嗽、咳痰但无脓臭痰,伴胸痛、咯血、消瘦、食欲缺乏各1例,病程中均无发热。胸部影像学表现为低密度或内有空洞的圆形或椭圆形病灶。入院早期误诊为肺癌5例、肺结核1例。4例经痰培养、支气管镜局部灌洗液病原学检查阳性,且支气管镜病变部位注药抗感染治疗有效,确诊肺脓肿; 2例拒绝行支气管镜检查者,在外院及我院经痰培养并给予诊断性抗感染治疗有效,确诊肺脓肿。经治疗,5例好转出院,1例抢救无效死亡。结论老年肺脓肿症状常不典型,对有吸烟史、合并症较多且不伴有发热、肺部影像学提示局部病灶者应考虑到肺脓肿可能,并注意与肺癌、肺结核相鉴别;支气管镜检查对本病的诊治有重要作用。; 熊鑫刘领薛兵; 关键词：肺脓肿误诊肺肿瘤结核

临床表现不典型的自身免疫性胰腺炎一例诊断过程分析被引量：3: 2018年; 自身免疫性胰腺炎（autoimmune pancreatitis,AIP）是与自身免疫相关的一种特殊类型的慢性良性胰腺疾病,确切发病机制尚不清楚,可能与遗传、免疫、感染等因素有关。由于AIP临床表现与慢性胰腺炎或胰腺癌等胰腺占位性疾病有很多相似之处,因此鉴别诊断较为困难。; 刘婷赵胜兵苏晓菊夏天姚君柏愚; 关键词：胰腺炎误诊胰腺肿瘤

临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析被引量：1: 2017年; 目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。; 蔡勇莫樱蒋小云郑菊映黄穗; 关键词：儿童遗传性肾炎家族史电镜

临床表现不典型的感染性心内膜炎误诊分析被引量：1: 2017年; 目的探讨感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)的临床特点、误诊原因及防范措施。方法回顾分析2例临床表现不典型的IE误诊病例资料。结果 1例主要表现为胸闷、气促伴夜间阵发性呼吸困难、双下肢水肿,误诊为急性左心衰竭,经复查心脏超声示:主动脉瓣中重度关闭不全、赘生物形成,二尖瓣重度关闭不全并赘生物形成可能,确诊IE。1例主要表现为双下肢水肿合并紫癜,初诊为血管炎,后出现不规则发热及夜间阵发性呼吸困难,血培养提示链球菌生长,经食管超声检查示:主动脉瓣、二尖瓣赘生物形成,重度主动脉瓣反流,确诊IE。均行瓣膜置换术联合抗感染治疗,术后1个月复查心脏彩超提示机械瓣膜功能良好。结论对于症状不典型的IE患者,应仔细查体,动态观察心脏杂音的变化,详细询问病史,及时行血培养、心脏彩超及经食管超声心动图检查有助于确诊;对于心室射血分数正常但与临床表现不符的IE患者应考虑合并瓣膜病的可能。; 王晓王海嵘; 关键词：误诊血管炎

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