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一种体细胞突变率的检测方法
本公开涉及一种体细胞突变率的检测方法，所述检测方法包括将待测样本既作为绝对定量标准品也作为突变待检标本，采用2个qPCR反应体系，其中内参‑qPCR建立绝对定量标准曲线并赋值作为DNA总拷贝数，ARMSm‑qPCR进行突...
梁国威
肿瘤体细胞突变标签提取方法及装置
本申请涉及肿瘤标志物提取技术领域，提供了肿瘤体细胞突变标签提取方法及装置。肿瘤体细胞突变标签提取方法，包括：对样本数据进行预处理，并从预处理后数据中鉴定体细胞突变；基于肿瘤体细胞突变标签的特征信息和体细胞突变确定肿瘤体细...
郭金涛李奇渊钟桃玲周裕林
血管内皮细胞体细胞突变与脑血管畸形被引量：1
2024年
脑血管畸形(cerebral vascular malformations,CVMs)是指脑血管在胚胎时期因各种内、外界因素的影响,导致基因、细胞因子和蛋白等发生改变而引起的脑局部血管数量和结构的非肿瘤性发育异常所导致的疾病。血管内皮细胞基因突变作为关键始动因素之一,在CVMs的发生发展中起到了重要作用。了解CVMs中存在的内皮细胞突变对于预防其发生发展,开发靶向药物及指导临床治疗具有重要意义。本文将针对血管内皮细胞体细胞突变在CVMs中的发现、临床相关性及潜在的治疗意义进行综述。
赵绍智曹勇
关键词：脑血管畸形内皮细胞体细胞突变靶向治疗
用于体细胞突变的方法和系统及其用途
本发明提供了用于检测癌细胞中的体细胞突变的方法和组合物。所述方法可以用于测量肿瘤突变负荷。提供了用于鉴定和治疗受益于用如免疫检查点抑制剂等抗癌剂进行的治疗的受试者的方法、用于治疗受试者的癌症的方法以及用于对患有癌症的受试...
A·扎尔基赫K·蒂姆斯M·佩里A·古丁
肿瘤体细胞突变标签倾向分数计算方法及装置
本申请涉及肿瘤标志物提取技术领域，提供了肿瘤体细胞突变标签倾向分数计算方法及装置。倾向分数计算方法，包括：从样本数据中鉴定体细胞突变；对于至少两个肿瘤体细胞突变标签，分别基于肿瘤体细胞突变标签的特征信息和体细胞突变确定肿...
郭金涛李奇渊钟桃玲周裕林
一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法
本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法。本发明提供的引物探针组、试剂盒和检测方法基于Deep‑Seek技术，引入了阻遏探针、非对称扩增等技术，利用核酸质谱平台优势，显著提高体细胞突变...
徐明郭惠民裘振亚姜育燊刘贺
一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法
本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法。本发明提供的引物探针组、试剂盒和检测方法基于Deep‑Seek技术，引入了阻遏探针、非对称扩增等技术，利用核酸质谱平台优势，显著提高体细胞突变...
徐明郭惠民裘振亚姜育燊刘贺
肿瘤体细胞突变位点检测方法及其装置
本发明提供肿瘤体细胞突变位点检测方法及其装置。所述方法包括：将取自同一肿瘤患者的肿瘤体细胞样本和白细胞样本进行测序，将测序结果与参考基因组序列进行比对，生成相应的bam文件；去除bam文件中PCR扩增导致的偏差，得到修正...
高司航张静波李孟键伍启熹王建伟刘倩唐宇
用于确定体细胞突变克隆性的方法和系统
提供了计算机实施的方法和计算机系统，用于使用来自对象的一个或多个核酸样品，估算指示携带一种或多种目标突变的癌细胞的比例的癌细胞分数。本文中所提供的方法和系统实施过程，所述过程使用变分贝叶斯混合模型来对初始癌细胞分数进行聚...
维托·费雷拉·奥努奇克克里斯蒂娜·M·克鲁格利亚克
癫痫外科常见病理类型体细胞突变研究进展
2023年
癫痫是临床常见的神经系统疾病,结构性病因导致的癫痫手术切除病灶可治愈,一直是癫痫外科关注的重点。随着基因检测技术的发展,发现结构性病因可能由体细胞突变所致。本文综述皮质发育畸形、长期癫痫相关肿瘤、海马硬化和下丘脑错构瘤4种癫痫外科常见病理类型体细胞突变相关致病基因及其研究进展,以及对手术方案制定和手术预后的影响,以为癫痫外科治疗提供新的思路。
李字林胡文瀚张凯
关键词：癫痫突变病理学
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陈枢青
作品数：216被引量：324H指数：9
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杨越
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贺军栋
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研究主题：线粒体DNA 体细胞突变 肿瘤发生 乳腺 乳腺肿瘤
车艳华
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李立
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研究主题：肝移植 肝移植术后 恒河猴 缺血再灌注损伤 重组人生长激素