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分子诊断技术及临床应用: 随着科技的不断进步，分子诊断技术在医学领域得到了广泛应用，成为精准医学的重要手段之一。分子诊断技术以其高灵敏度、高特异性和高效性，成为临床疾病早期诊断、精准治疗和预后评估的重要保障。本书共分八章，第一章介绍分子诊断所涉及...; 李敏

食品微生物检测中分子诊断技术的优化: 2024年; 随着现代食品工业的快速发展,食品安全问题得到社会的广泛关注。食品中微生物污染是影响食品安全的主要因素之一,因此对食品中微生物的检测十分重要。近年来,随着分子生物学的发展,以聚合酶链式反应、核酸杂交、基因芯片等为代表的分子诊断技术逐渐应用于食品微生物检测领域。本文在介绍食品微生物检测中常用分子诊断技术的基础上,总结出分子诊断技术应用中存在的问题,并针对性地提出优化分子诊断技术的建议,以期为进一步提升食品微生物检测水平提供参考。; 马亚飞; 关键词：食品微生物检测分子诊断技术

甲型流感病毒分子诊断技术的研究进展: 2024年; 甲型流感病毒(IAV)是引起急性呼吸道疾病的重要病原体之一,易引起散发大流行,对人类健康造成严重的威胁。IAV的高频变异导致精准治疗面临诸多挑战。快速、精准地识别IAV可以减少非必要的抗病毒药物使用,缩短患者病程,利于患者预后。该文主要阐述了目前检测IAV的分子诊断技术,包括核酸扩增技术、测序技术、微流控芯片技术和质谱技术,旨在根据这些技术各自的特点探讨快速、高效检测的技术手段。; 梁梦洁李永鑫(综述)张新; 关键词：甲型流感病毒分子诊断基因测序

结核分枝杆菌培养法与分子诊断技术联合对结核性脑膜炎患者的诊断价值: 2024年; 目的探究结核分枝杆菌培养法与分子诊断技术联合应用对结核性脑膜炎(TBM)患者的诊断价值。方法选取2021年9月-2023年2月因疑似TBM就诊于新疆医科大学第二附属医院且符合纳入标准的患者102例。根据临床诊断标准将入组患者划分为TBM组(n=72,其中确诊TBM 21例、很可能TBM 22例、可能TBM 29例)和非TBM组(n=30)。通过腰椎穿刺获取患者脑脊液并进行结核分枝杆菌培养检测、GeneXpert MTB/RIF检测(简称Xpert)及GeneXpert MTB/RIF Ultra(简称Xpert Ultra)检测。对比各检测方法独立及联合应用对TBM的诊断效能。结果结核分枝杆菌培养与Xpert Ultra检测的敏感度(χ^(2)=8.298,P=0.006)、一致率(χ^(2)=5.829,P=0.023)比较,差异均有统计学意义;其余各检测方法间敏感度、阴性预测值及一致率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结核分枝杆菌培养联合Xpert与3种检测联合的敏感度、阴性预测值、一致率比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=10.350、4.105、9.094,P=0.002、0.049、0.004);其余联合检测方法间的敏感度、阴性预测值及一致率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论Xpert Ultra独立诊断TBM的敏感度及一致率均高于结核分枝杆菌培养检测及Xpert检测,而联合应用结核分枝杆菌培养及任一分子诊断技术均有利于提高TBM的诊断敏感度,在临床条件允许的情况下应推荐进行联合检测以实现TBM的早期诊断。; 马燕王晓蓓马磊臧哈尔·哈布德勒汪露; 关键词：分子诊断技术结核性脑膜炎

分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用: 2024年; 目的探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本,联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测,对超声结果、遗传学检测结果进行分析,对妊娠结局进行随访。结果519例样本中8例检出染色体异常,均为数目异常(3例为常染色体数目异常,5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例,检出致病性CNVs 8例,总阳性检出率为5.2%。CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征,共检出4例。结论CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形,采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率,为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据。; 黎昱宋婷婷郑娇徐盈李佳杨红; 关键词：产前诊断

线粒体病分子诊断技术进展: 2024年; 线粒体病是一类重要的遗传代谢病,其发病可覆盖全年龄段,尤其是儿童线粒体病致死致残率极高。随着生物化学及分子与细胞生物学技术的发展,线粒体病的实验室诊断经历了快速的发展,相关诊断路径和策略也从高度有创的实验室检测逐渐过渡到以无创筛查为主。但是,线粒体病实验室诊断仍然存在单一检测策略的阳性诊断率不足、实验室漏检与待排查比例居高不下的困扰,因此新的线粒体病检测技术被开发并用于协助疾病的诊断。该文从基因、酶生物化学与代谢生物学3个层面对当前线粒体病实验室诊断的进展进行综述,旨在为特定场景下线粒体病实验室诊断策略选择提供参考,也为后续检测技术的研发提供一些建议。; 沈丽君王娅周怀彬陈连婷蔡雯方合志; 关键词：线粒体病标志物氧化磷酸化

三种分子诊断技术诊断结核病敏感度、特异度分析: 2024年; 分析结核病中TaqMan探针荧光定量PCR、GeneXpertMTB/RIF、RNA恒温扩增法三种分子诊断技术的诊断敏感度、特异度。方法实验时间为2023年1月-2024年1月,选取该阶段内我院收治的疑似结核病患者,共计200例,均接受TaqMan探针荧光定量PCR、GeneXpertMTB/RIF、RNA恒温扩增法诊断,以临床最终诊断结果为“金标准”,比对三种分子诊断技术的准确性、诊断效能。结果临床最终诊断结果显示200例患者中有170例阳性确诊为结核病,30例阴性排除结核病。GeneXpertMTB/RIF分子诊断技术的敏感性、准确性、阴性预测率均比RNA恒温扩增法、TaqMan探针荧光定量PCR要高(P<0.05)。结论在结核病诊断中GeneXpertMTB/RIF的诊断敏感性、准确性均较高,能够为临床诊断提供客观支持。; 常凤霞纳元春; 关键词：结核病

分子诊断技术在结核性脊柱炎和布鲁杆菌性脊柱炎早期鉴别诊断中的应用和发展被引量：1: 2023年; 布鲁杆菌性脊柱炎与结核性脊柱炎都是细菌感染引起的两种特异性感染性疾病,布鲁杆菌性脊柱炎与脊柱结核病在临床表现上和影像学等表现上存在着许多相似性,在布鲁杆菌性脊柱炎发病率较低的地区,临床上容易将布鲁杆菌性脊柱炎误诊为脊柱结核导致患者病程迁延,治疗效果较差。因此,早期、快速、准确地鉴别诊断对该两种疾病的治疗和管理至关重要,虽然血清学检查和细菌培养仍是实验室诊断不可缺少的手段,但存在阳性率低、培养时间长等缺点,易延误诊治。近年来,随着分子诊断技术的进步,有潜力解决这些方法的局限性成为布鲁杆菌性脊柱炎和结核性脊柱炎鉴别诊断最有用的检测方法之一。根据患者的情况个性化选择诊断效能高、成本效益佳的分子检测技术,以及联合应用不同的检测技术进一步提高布鲁杆菌性脊柱炎和结核性脊柱炎早期的检出率是目前亟待解决的问题。; 卡地尔别克·木沙王浩; 关键词：分子诊断技术

分子诊断技术在结核分枝杆菌检测中的应用: 2023年; 结核病是全球最关注的公共卫生问题之一。结核分枝杆菌的实验室检测及早筛查出潜伏性结核感染者和活动性结核病,已成为当前控制结核菌感染的重中之重。随着分子诊断技术的发展,其在结核分枝杆菌病原学检测中的应用已不简单的局限于实时荧光聚合酶链反应技术,出现了更多灵敏度高、特异性好、样本类型应用广的新型技术。极大地提高了结核分枝杆菌的实验室检出率。应用先进的分子诊断技术提高实验室对活动性结核病的早期诊断及潜伏性结核的诊断能力,帮助临床根据患者的个体化病情选择与之相对应的实验室检测技术,制定合理的诊疗方案,仍是分子诊断领域未来需全力解决的问题。; 刘芳刘小娟; 关键词：结核分枝杆菌分子诊断技术潜伏性结核

分子诊断技术检测感染性疾病的应用和发展: 2023年; 目前,临床上常用的病原细菌检测方法是基于前期对病原细菌进行分离培养和表型鉴定,不仅费时费力,而且操作繁琐,灵敏度低,缺乏特异性。但是,分子诊断技术可以有效地弥补传统方法存在的不足之处,尤其是在2020年,这也推动了分子生物学理论和技术的快速应用,在指导临床诊断、预防、治疗等方面发挥着非常重要的影响。; 黄光安; 关键词：病毒呼吸道感染感染性疾病分子诊断技术

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