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搜索到635篇“ 基因微缺失“的相关文章

用于检测胚系基因微缺失微重复的方法、电子设备和计算机存储介质: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考...; 王凯张水荣王钎王傲迪; 文献传递

Y染色体AZF基因微缺失在诊断苏南地区男性不育患者中的研究被引量：3: 2020年; 目的初步探讨Y染色体无精症基因(AZF)微缺失与苏南地区男性不育症患者之间的相关性。方法纳入274例无精症或严重少精症患者,并入选183例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用探针熔解曲线技术对Y染色体无精症基因(AZF)进行分析。结果在实验组中发现30例Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为10.95%,其中无精子症患者缺失率为11.7%,严重少精症患者缺失率为9.5%,AZF a区缺失0例,AZF b区缺失4例,AZF c区缺失15例,AZFb+c缺失10例,AZFa+b+c区缺失1例,AZFc区发生率最高,其次为AZF b+c区,AZF a区发生率最低,对照组183例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论Y染色体AZF基因微缺失的检测对男性不育患者的诊断有重要的指导价值。; 刘英华宋小艳李庆阁黄秋英刘敏娟向菁菁唐慧毛君; 关键词：Y染色体微缺失男性不育 AZF基因

用于检测胚系基因微缺失微重复的方法、电子设备和计算机存储介质: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考...; 王凯张水荣王钎王傲迪; 文献传递

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析被引量：5: 2019年; 目的探讨男性不育的遗传因素。方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33%,且异常核型均为47,XXY,即克氏综合征。Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者,检出率为3.33%,缺失类型均为AZFc区缺失。30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。; 张丽洁赵园赵乔佳杰王九菊李艳春魏绪仓; 关键词：不育染色体核型异常 Y染色体微缺失

黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的研究被引量：1: 2019年; 目的了解黄河三角洲地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体精子生成基因(AZF)区微缺失的情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法采用PCR-荧光探针法对408例男性患者行Y染色体AZF区相关序列标签位点检测。结果 328例男性不育患者中检出Y染色体AZF微缺失26例,缺失率为7.93%;无精症患者缺失率为14.75%;严重少精症患者缺失率为3.88%;最常见缺失类型为仅AZFc缺失,占38.46%。结论 Y染色体微缺失检测可作为男性不育的重要诊断指标,AZFc区为黄河三角洲地区Y染色体最常见的缺失区域,sY254+sY255为最常见的缺失模式。; 田明明高洪莲孙大康孟玮; 关键词：Y染色体微缺失男性不育

佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及 AZF基因微缺失分布情况的探讨被引量：1: 2019年; 目的:探讨佛山地区男性非梗阻性无精子症患者染色体及Y染色体AZF基因微缺失分布情况。方法:选取2015年1月—2017年9月在我院生殖中心就诊的239例非梗阻性无精子症患者入组,对该患者的外周血染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失分布情况进行统计分析。结果:239例患者中,染色体异常发生率为12.97%(31/239),克氏综合征最常见;染色体多态性发生率为23.85%(57/239),大Y染色体最常见;AZF基因微缺失发生率为10.46%(25/239),C区缺失最常见。结论:佛山地区非梗阻性无精子症患者当中,最为常见的染色体异常是克氏综合征,最常见的染色体多态性是大Y染色体,Y染色体C区缺失检出率最高。; 廖黎黎黄永汉; 关键词：非梗阻性无精子症染色体 AZF基因

200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察被引量：3: 2018年; 目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致。结论无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法。; 师志云陈源昊琪于辛酉于辛酉马一婧王青; 关键词：染色体核型 Y染色体无精子因子无精症

Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义被引量：5: 2018年; 目的探讨佛山地区男性不育症患者Y染色体无精症因子(AZF)微缺失检测的临床意义。方法应用荧光定量PCR技术对212例无精症或严重少精症患者(观察组)和120例健康体检者(对照组)的AZF区微缺失分析。结果共14例出现Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为6.6%,其中严重少精症患者缺失率为5.6%,无精子症患者缺失率为7.3%,AZF a区缺失1例,AZF b区缺失2例,AZF c区缺失8例,AZFb+c缺失2例,AZFa+b+c区缺失1例,c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,对照组120例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 Y染色体AZF微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断有重要的指导价值。; 李美珠朱嫦琳吴智刚陈斌鸿李炜煊; 关键词：无精症因子微缺失

无精子症、严重少精子症睾丸容积与血FSH和AZF基因微缺失的相关性分析被引量：1: 2017年; 男性不育患者到男科门诊检查发现为无精子症、严重少精子症者,需要进一步检查染色体、血促卵泡刺激素（FSH）及AZF基因微缺失。我们曾检查无精子症发现睾丸容积越小其染色体、血FSH异常发生率越高。为探讨无精子症、严重少精子症睾丸容积与血FSH和AZF基因微缺失的相关性,我们把相关资料分析如下。; 毛金观金玉霞; 关键词：无精子症 AZF基因少精子症异常发生率促卵泡刺激素

安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析被引量：7: 2016年; 目的通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应(m PCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS),并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果 1 163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中,AZFc+AZFd位点微缺失最多,共97例(8.34%,97/1 163);其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失,共21例(1.81%,21/1 163);AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者,以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例,各占总不育患者的0.52%(6/1 163)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素,有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测,将有助于明确病因并指导后续治疗。; 刘文何国平宋雅娴胡月郭通航张娱张贤生; 关键词：男性不育无精子症少精子症无精子因子 Y染色体微缺失

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