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28个家系61例家族性重症肌无力的随访和临床研究: 2012年; 目的探讨家族性重症肌无力（FMG）的临床特点与预后。方法回顾来自1998年2月至2009年3月中山大学附属第一医院神经内科的28个FMG家系的61例患者的临床资料，与257例散发型重症肌无力（MG）患者进行比较，对两组资料进行分析。结果（1）中国南方FMG患者的比例为2．03％，较国外低。（2）FMG发病年龄较早，以青少年多见，与散发型比较差异有统计学意义（70．5％比52．1％，P=0．009）。（3）FMG的临床分型以眼肌型多见，与散发型比较差异有统计学意义（83．6％比62．7％，P=0．002）。（4）FMG合并胸腺增生的比例较高，与散发型比较差异有统计学意义（98．3％比83．7％，P=0．014）。（5）FMG预后较好，达到完全稳定缓解标准的比例较高，与散发型比较差异有统计学意义（24．5％比11．7％，P=0．009）。（6）在本组资料中，“同病一致性”只出现在单纯眼肌型的家系中，家族中出现全身型患者提示家系各成员的病情差别可能比较大，而且预后也可能不一致。结论我国南方地区的FMG有与国外不同的特点，其具体的遗传方式有待研究。; 冯慧宇刘卫彬黄鑫邱力李言王海燕罗传铭; 关键词：重症肌无力随访研究

家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性被引量：9: 2006年; 目的探讨中国北方地区家族性重症肌无力(myastheniagravis,MG)与HLA-DQB1等位基因多态性的相互关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对中国北方地区15例家族性MG、49例散发性MG和51名健康对照组的HLA-DQB1基因多态性进行分析。结果在家族性MG中DQB1*0501等位基因频率明显高于散发MG(P<0.05,OR=3.08)和对照(P=0.001,OR=4.439),尤其是眼型患者更加显著有统计学意义(P<0.01,OR=7.67)。结论DQB1*0501等位基因是家族性MG尤其是眼型患者的易感基因;遗传因素与重症肌无力发生密切相关。家族性MG有其独特的临床特点。; 杨宏伟孙兆林张明义王淑辉李海峰丛志强高晓玉谢琰臣; 关键词：基因多态性遗传易感性

家族性重症肌无力的临床及遗传易患性被引量：4: 2005年; 目的探讨家族性重症肌无力(FMG)患者的临床及遗传易患性特点。方法回顾性分析了1977—2003年间的47例FMG患者的临床资料,同时运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCRSSCP)对中国北方地区15例FMG患者、36例散发性重症肌无力(SMG)患者和47名健康对照的人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性进行分析。结果SMG与FMG一样也属于自身免疫病,对免疫抑制剂反应良好,47例中显著改善11例(23.4%),药物缓解14例(29.8%),完全缓解20例(42.6%);FMG多数发生在同胞和相连的2代家庭成员之间(不符合典型孟德尔式遗传方式),无肯定性别倾向;同一家系的患者,发病年龄、临床表现基本相同。与SMG相比,FMG尤其是Osserman分型属眼型的患者均有DQA10301频率增高(分别为40.0%和19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论与SMG相比,FMG有其独特的临床特点;DQA10301是家族性,尤其是眼型重症肌无力的易患基因,提示FMG与SMG有着不同的免疫遗传机制。; 王海萍王淑辉丛志强; 关键词：重症肌无力疾病遗传易感性 HLA-DQ抗原眼型重症肌无力遗传易患性聚合酶链反应-序列特异性引物家族性

家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究被引量：7: 2005年; 目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性。方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR SSP)对HLA DQA1基因多态性进行分型。结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18 7、34 4岁,P=0 006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1 0301基因频率增高(三者分别为40 0%、19 4%和20 2% ),差异有统计学意义(P<0 05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关。结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1 0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制。; 王淑辉孙兆林丛志强杨宏伟王海萍李海峰尚延昌谢琰臣; 关键词：重症肌无力多态现象遗传学

中国北方地区HLA-DQB1、TNF-α基因多态性与家族性重症肌无力遗传易感性的相关性研究: 目的探讨HLA-DQB1、TNF-α基因多态性与中国北方地区家族性重症肌无力(FMG)发病的相互关系.方法分别运用聚合酶链反应方法-序列特异性引物(PCR-SSP)、-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对中国...; 杨宏伟; 关键词：重症肌无力家族性基因多态性 HLA-DQB1 遗传易感性; 文献传递

中国北方地区HLA-DQA1基因多态性与家族性重症肌无力遗传易感性的相关性研究: 目的:研究许多认为人类白细胞抗原(HLA)的DQA1基因多态性与散发重症肌无力(MG)的易感性相关,但其与家族性重症肌无力的关系尚未见报道.该研究旨在探讨中国北方地区HLA-DQA1基因多态性与家族性重症肌无力发病的相关...; 王淑辉; 关键词：HLA-DQA1 PCR-SSP 基因多态性重症肌无力家族性遗传易感性人白细胞抗原; 文献传递

家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究被引量：6: 1999年; 目的研究家族性重症肌无力（ＭＧ）患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图解释家族发病的机制。方法对诊治１１２例家族性重症肌无力的临床特征、免疫学特征及ＨＬＡ－Ⅱ、Ⅲ类抗原基因分型进行了研究及家系分析。结果本组患者的临床及免疫学特征与散发性病例基本相同，其遗传方式基本符合Ｍｅｎｄｅｌ常染色体遗传，可能为显型或隐性遗传，其中２个家系呈典型显型遗传。ＨＬＡ基因分型发现补体Ｃ４Ａ＊４、补体型Ｓ４２及ＤＲＢ１等位基因中的０９０１和１３０１两对等位基因与ＭＧ相关。结论遗传缺陷与环境因素相互作用导致了重症肌无力。; 卜碧涛杨明山徐金枝高波廷龚非力龚非力姜晓丹; 关键词：重症肌无力家系分析

28个家系61例家族性重症肌无力的随访和临床研究: <正>目的探讨家族性重症肌无力(Familial Myasthenia Gravis FMG)的临床特点与预后。方法回顾FMG28个家系的61例患者的临床资料,与292例散发型重症肌无力(Myasthenia Gravi...; 冯慧宇刘卫彬黄鑫; 文献传递

家族性重症肌无力一家系临床特征分析: 目的：探讨家族性重症肌无力—家系临床特征及遗传方式。方法：分析1例有典型临床特征，经新斯的明实验，肌电图检查阳性确诊患者及其家庭成员患重症肌无力患者的临床表现及检查结果。结果：该家系3代14人，有4人发病，先证者为男孩，...; 刘维亮李芳; 关键词：家族性重症肌无力病例分析

家族性重症肌无力一家系临床特征分析: 目的探讨家族性重症肌无力一家系临床特征及遗传方式。方法分析1例有典型临床特征，经新斯的明实验，肌电图检查阳性确诊患者及其家庭成员患重症肌无力患者的临床表现及检查结果。结果该家系3代14人，有4人发病，先证者为男孩，3．...; 文献传递网络资源链接

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