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儿童扩张型心肌病相关基因的研究进展: 2025年; 儿童扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心脏扩张和收缩功能障碍为特征的严重心脏疾病,是儿童心肌病最常见的类型。儿童DCM的病因复杂,其中遗传因素发挥着重要作用。随着基因测序技术的发展,DCM的遗传学研究取得了显著进展。DCM具有明显的遗传异质性,涉及钙处理、细胞骨架、离子通道等功能的多种基因发生突变均可致病。本综述将重点探讨儿童DCM的主要致病基因及其突变特征,包括编码心肌结构蛋白[如肌联蛋白(titin,TTN)、核纤层蛋白A/C(lamin A/C,LMNA)等]的基因以及其他相关基因的功能和致病机制,旨在为临床和基础研究提供参考,以推动儿童DCM的早期诊断和有效治疗。; 戴莹韩波; 关键词：儿童扩张型心肌病基因突变基因学

扩张型心肌病MRI特征及诊断价值分析: 2025年; 目的分析扩张型心肌病患者MRI特征及诊断价值。方法选取2022年5月至2024年5月淄博市第一医院核磁共振科收治的100例DCM患者(DCM组)及同期健康体检者36名(对照组)为研究对象,均行MRI检查,分析DCM的MRI影像学特征,对比两组的MRI下左心室结构与功能参数、T1 mapping值,分析各参数与心功能分级的相关性及对于DCM的诊断价值。结果DCM患者的MRI影像学特征主要包括弧形延迟强化、左室扩大、壁运动异常、心肌纤维化、心肌水肿;DCM组左室舒张末期室壁厚度(TDD)、左室收缩末期室壁厚度(TSD)、左室射血分数(LVEF)、左室每搏输出量(LVSV)、增强后T1值均小于对照组(P<0.05),而左室内径(LVDD)、左室心肌质量(LVMM)、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、增强前T1值、细胞外容积(ECV)大于对照组(P<0.05),两组室间隔基底段厚度(IVS)差异无统计学意义(P>0.05);DCM组心功能分级Ⅲ~Ⅳ级患者TSD、LVEF、增强后T1值低于Ⅰ~Ⅱ级患者,而LVEDV、LVESV、ECV较Ⅰ~Ⅱ级患者增加(P<0.05);相关分析发现,DCM患者TSD、LVEF、增强后T1值与心功能分级呈负相关,而LVEDV、LVESV、ECV与心功能分级呈正相关(P<0.05);ROC显示,TSD、LVEF、增强后T1值、LVEDV、LVESV、ECV对DCM有较好的诊断价值,曲线下面积分别为0.768、0.804、0.764、0.775、0.652、0.737。结论DCM患者有一定的MRI影像学特征,且MRI可用于判断患者的心功能分级,有较高诊断价值。; 王萍萍尹德超黄慧; 关键词：扩张型心肌病 MRI

从脾合肌肉论治扩张型心肌病: 2025年; 心脾二脏在功能、经脉、五行上紧密相关,脾合肌肉,包括人体心肌组织,这为扩心病的治疗提供了新的中医思路。脾虚气陷、痰瘀阻滞是扩心病的基本病机,从脾合肌肉角度出发,以益气升陷、化痰祛瘀为主治疗扩心病,临床上效果较佳。; 谢洋峰狄炳男王亚红陈步星; 关键词：扩张型心肌病

儿童扩张型心肌病基因突变及临床特征研究: 2025年; 目的:分析儿童原发性扩张型心肌病(DCM)的基因突变及临床特征。方法:收集2015年6月至2021年7月在广西医科大学第一附属医院接受治疗的27例DCM患儿的基因检测结果及临床资料,根据基因检测结果进行分组,比较两组临床特征,并探讨基因突变及预后情况。结果:27例DCM患儿,男16例,女11例,年龄0.3~13.7岁,平均(8.5±4.4)岁;基因突变阳性13例,占48.1%(13/27)。两组在年心功能Ⅲ/Ⅳ级占比、左心室舒张末径、左心室射血分数、死亡率等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在27例患儿中发现22种基因突变,共有62个突变位点,TTN 21个,占比最高(33.8%),平均随访时间为(19.3±17.9)个月,死亡15例,死亡率为55.5%(15/27),基因突变阳性组死亡6例,包括TPM1基因2例,DMD、DSP、TNNI、TTN基因各1例。结论:基因致病性明确的患儿死亡率高,暂未发现基因突变阳性与儿童DCM首诊时的严重程度及患儿预后方面的显著相关性。; 陈成苏丹艳覃素元黄钰钦叶冰冰黄滟云庞玉生; 关键词：扩张型心肌病基因突变预后儿童

凉山州地区扩张型心肌病心室逆重构情况研究: 2025年; 目的研究凉山州地区扩张型心肌病(DCM)心室逆重构情况。方法收集凉山州第一人民医院68例明确诊断为扩张型心肌病并治疗后患者的资料,根据有无发生左心室逆重构(LVRR)分为发生LVRR组(11例)和未发生LVRR组(57例)。统计比较两组临床资料、超声心动图检查指标及治疗前后心功能分级。结果发生LVRR组治疗前后的左心室舒张末期内径(LVEDD)和左心室射血分数(LVEF)分别为(69.72±3.28)、(57.72±4.32)mm和(32.46±2.36)、(43.59±8.69)%,未发生LVRR组分别为(73.42±4.78)、(68.35±5.27)mm和(30.24±2.37)、(33.14±6.96)%;发生LVRR组治疗前后LVEF均显著高于未发生LVRR组,LVEDD小于未发生LVRR组,差异有统计学意义(P<0.05)。发生LVRR组男性10例,女性1例;未发生LVRR组男性32例,女性25例;两组患者性别比较差异有统计学意义(P<0.05);两组年龄比较无统计学差异(P>0.05)。发生LVRR组治疗后心功能分级优于治疗前及未发生LVRR组,差异有统计学意义(P<0.05);发生LVRR组治疗前心功能分级优于未发生LVRR组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论凉山州地区扩张型心肌病患者坚持治疗并随访的有16%发生了LVRR,发生LVRR的患者治疗后心功能分级较治疗前及未发生LVRR的患者均有改善。; 沙玛曲卓王琳凌王丽娟吴雪枫匡苗苗袁玉琼; 关键词：扩张型心肌病随访治疗

基于“主客交”理论辨证治疗扩张型心肌病撷要: 2025年; “主客交”理论首见于吴又可所著的《温疫论》,其病机要点为正气亏虚,疫气、邪毒侵袭,正邪交痼于血脉难以托出,迁延不愈。经后世传承创新,此理论现应用于指导多种疾病的治疗。中医学认为,扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)是由于素体正气不足,复感外邪,正邪交争于血脉,水饮、痰浊、瘀滞丛生所致,与“主客交”病机特点吻合。文章通过探讨扩张型心肌病与“主客交”学说的关联性,试论在“主客交”理论指导下的DCM中医治疗方法,并附验案1则以佐证,以期为中医临床辨证治疗DCM提供新的理论依据和诊疗思路。; 赵鑫周亚滨葛媛滕燊医王贺; 关键词：扩张型心肌病扶正祛邪病因病机

心脏核磁共振成像评估扩张型心肌病预后的价值: 2025年; 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是以左心室或双心室扩张并伴有心脏收缩功能障碍为特征的心肌病。DCM患者的病死率高且预后差,但随着心脏磁共振成像(cardiac magnetic resonance imaging,CMR)技术的发展,其能更精确评估左心房体积、左心室体积、左心室舒张末期容积指数、左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)等心脏参数,早期诊断DCM,辅助治疗方案制订,有助于患者预后改善。此外,CMR因良好的软组织对比度和高空间分辨率等特点,在DCM患者的预后预测中极具优势。本文综述了CMR评估DCM患者预后的研究进展及价值。; 赛亚热木·西尔扎提李杰; 关键词：扩张型心肌预后

线粒体结构和功能障碍在扩张型心肌病中的作用: 2025年; 扩张型心肌病(DCM)是引起心力衰竭、心律失常和猝死的常见疾病,发病机制未明,其中线粒体结构和功能异常与DCM密切相关。该文介绍线粒体氧化磷酸化和线粒体DNA异常参与调控DCM的机制,并探讨线粒体异常相关DCM的治疗策略。; 秦一丁侯晓晴公晓雨夏琳惠鲁雪仪夏勇栗方芝; 关键词：扩张型心肌病线粒体氧化磷酸化线粒体DNA

血清sST2、proBNP水平与扩张型心肌病患者预后的关系: 2025年; 目的分析血清可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)、脑钠肽前体(proBNP)水平与扩张型心肌病(DCM)患者治疗预后的关系。方法采用回顾性研究,选择2020年1月至2022年6月于郑州大学附属郑州中心医院心血管内科接受治疗的57例DCM患者作为研究对象。查阅患者资料,收集患者治疗前及治疗后血清sST2、proBNP水平,统计治疗后1 a患者预后情况,分析DCM患者治疗前血清sST2、proBNP水平与预后的关系,同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线探究治疗前血清sST2、proBNP水平对DCM患者预后的预测价值。结果DCM患者预后不良21例,占比36.84%,预后良好36例,占比63.16%;预后不良组年龄、NYHA心功能Ⅱ级和Ⅲ级占比大于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前预后不良组血清sST2、proBNP水平高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05);经过点二列相关性分析,治疗前血清sST2、proBNP水平与DCM患者预后不良呈正相关(r>0,P<0.05);ROC曲线分析,治疗前血清sST2、proBNP水平单独预测DCM患者预后不良的曲线下面积(AUC)分别为0.710、0.779,联合预测的AUC为0.827,联合预测价值更高。结论治疗前血清sST2、proBNP水平与DCM患者预后具有相关性,临床可将治疗前血清sST2、proBNP水平作为DCM患者预后的有效预测指标。; 韩庆郭玉梅张琳; 关键词：扩张型心肌病脑钠肽前体

基于“络瘀则胀”理论辨治扩张型心肌病撷要: 2025年; 扩张型心肌病(DCM)属中医“心胀”范畴,其发病与“络脉瘀滞”有关,六淫邪毒、络脉虚损、血瘀痰浊均可致络瘀,日久络脉失和,使局部胀满,病情迁延难愈。本文基于“络瘀则胀”理论探讨DCM的病因病机与治法用药,指出毒邪致瘀、虚滞致瘀、痰瘀致瘀为DCM的病因病机,其治疗应以“通”法贯穿疾病始终,以解毒祛邪、扶正益气、化痰通络为原则,以期为中医辨治DCM提供新的理论依据和诊疗思路。; 赵鑫孙静王贺周亚滨; 关键词：络病学说

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