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白念珠菌的杂合性 丢失 事件与抗真菌药物耐药表型相关性研究进展 2023年 杂合性 丢失 (loss of heterozygosity, LOH)事件, 总结了LOH与白念珠菌其他基因组变异形式之间的关联, 并从新发突变频率、耐药基因的纯合性 以及生殖方式等方面进一步探讨其与抗真菌药物耐药之间的相关性。关键词：真菌 杂合性丢失 用于评估杂合性 丢失 的方法与材料 杂合性 丢失 (LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的...文献传递 一例白血病患者HLA位点杂合性 丢失 的分析 2022年 杂合性 丢失 情况。方法采用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法和聚合酶链反应测序方法对患者移植后外周血、头发毛囊、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行HLA分型。采用23位点短串联重复序列(short tandem repeat,STR)测定试剂盒和本实验室建立的HLA区域内的6个STR位点方法对患者移植后的外周血、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行STR位点检测。结果患者经父亲源单倍型造血干细胞移植后,外周血标本HLA基因型与父亲完全一致。患者头发毛囊标本HLA结果为HLA-A*02:01,24:02,C*03:03,03:04,B*13:01,15:01,DRB1*08:03,12:02,DQB1*03:01,06:01。口腔黏膜拭子为HLA纯合子,只存在父亲单倍型HLA-A*24:02-C*03:03-B*15:01-DRB1*08:03-DQB1*06:01,丢失 了母亲单倍型HLA-A*02:01-C*03:04-B*13:01-DRB1*12:02-DQB1*03:01。患者移植后外周血23个STR位点与父亲完全一致。口腔黏膜拭子23位点短串联重复位点无丢失 ,但6号染色体上HLA区域的6个STR位点至少有4个发生了丢失 。结论发现1例单倍型造血干细胞移植白血病患者的口腔黏膜拭子发生HLA杂合性 丢失 。关键词：白血病患者 HLA基因分型 造血干细胞移植 用于评估杂合性 丢失 的方法与材料 杂合性 丢失 (LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的...文献传递 用于评估杂合性 丢失 的方法与材料 杂合性 丢失 (LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的...文献传递 用于评估杂合性 丢失 的方法与材料 杂合性 丢失 (LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的...文献传递 FGFR4基因单核苷酸多态性和杂合性 丢失 在胃癌发病中的作用 被引量：4 2013年 杂合性 丢失 (LOH)的发生频率,探讨其在肿瘤发生发展和患者预后判断中的意义。方法检测50例胃癌标本中FGFR4基因5个外显子区域6、9、13、16、18的SNP情况,并以SNP技术检测FGFR4基因外显子9区域内密码子388位点rs351855的LOH,分析FGFR4基因SNP和LOH与胃癌临床病理特征及患者生存率的关系。结果 FGFR4基因的外显子9区域第401密码子发生1例体细胞突变(R401C,C>T),34例胃癌发生编码区非同义SNP,GG、AG、AA三种基因型比例分别为32%、52%和16%。26例AG型杂合 子胃癌患者中,rs351855位置LOH的发生频率为92.31%。LOH发生频率和Arg388等位基因的表达在不同肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移、pTNM分期及患者生存率中的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论胃癌患者FGFR4第388密码子rs351855位点发生高频LOH,提示在其附近存在抑癌基因的缺失或失活。Arg388等位基因的表达和FGFR4基因rs351855位点LOH不直接影响胃癌的发展及患者的预后。关键词：胃癌 单核苷酸多态性 杂合性丢失 抑癌基因 基因杂合性 丢失 与宫颈癌关系 2011年 杂合性 丢失 (loss of heterozygosity,LOH)在宫颈癌发生发展中的作用。方法选取FHIT基因的2个位点D3S1234和D3S4103及RASSF1A基因的2个位点D3S1478和D3S4604,采用聚合酶链反应(PCR)法及垂直电泳技术,对50例宫颈癌及40例宫颈上皮内瘤样病变(Cervical Intraepithelial Neoplasia,CIN)组织进行杂合性 丢失 检测。结果 FHIT基因中,在D3S1234位点上CINⅠ-Ⅱ和CINⅢ的LOH发生频率分别为32.0%、66.7%,在D3S4103位点上CINⅠ-Ⅱ和CINⅢ的LOH阳性率分别为24.0%、60.0%,随CIN级别的增加LOH阳性率呈逐渐递增趋势(P<0.05);在D3S1478位点上CINⅠ-Ⅱ和CINⅢ的LOH阳性率分别为12.0%、53.3%,在D3S4604位点上CINⅠ-Ⅱ和CINⅢ的LOH阳性率分别为24.0%、60.0%,随CIN级别的增加LOH阳性率呈逐渐递增趋势CIN(P<0.05)。结论 FHIT基因和RASSF1A基因的LOH可能是宫颈癌发生过程中的较晚期事件。关键词：宫颈癌 宫颈上皮内瘤样病变 杂合性丢失 原发性肝癌染色体8p和16q杂合性 丢失 的研究 关键词：肝细胞肝癌 杂合性丢失 染色体 微卫星多态性 聚合酶链反应 文献传递 肝细胞癌染色体4q和8p杂合性 丢失 的研究 2011年 杂合性 丢失 频率,探讨杂合性 丢失 与临床病理学特征的关系。方法:选取45例信息性肝癌标本,提取组织DNA,并检测浓度,然后进行PCR扩增,最后将产物通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离并观察目的条带有无密度减少或丢失 。结果:45例信息性肝癌病例的9个微卫星位点总染合性 缺失率为66.7%。其中D8S552的LOH率最高为41.9%,通过χ2检验或Fisher确切概率法进行统计学分析(P<0.05),得到该位点在性别(P=0.023),血清AFP(P=0.004),有无肝内转移(P=0.023)中均有统计学差异。D4S415为22.5%,D4S3331为22.3%,D8S1810为18.8%,D4S2954为15.4%,D4S3030为15.4%;D8S1725为12.5%,D8S1827为9.8%,D8S1754为6.3%。结论:染色体4q和8p上D4S415、D4S3331、D8S552位点杂合性 丢失 是肝细胞性肝癌发生发展的重要事件,提示其临近部位可能存在潜在的抑癌基因;为其他肝癌相关抑癌基因的研究提供理论基础。关键词：肝细胞性肝癌 杂合性缺失
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吴浩强 作品数：57 被引量：219 H指数：8 供职机构：香港中文大学 研究主题：胶质母细胞瘤 杂合性丢失 肿瘤抑制基因 髓母细胞瘤 脑肿瘤 唐婉君 作品数：18 被引量：5 H指数：1 供职机构：香港中文大学 研究主题：胶质母细胞瘤 杂合性丢失 肿瘤抑制基因 染色体 GBM 彭颂先 作品数：26 被引量：26 H指数：3 供职机构：香港中文大学 研究主题：胶质母细胞瘤 杂合性丢失 肿瘤抑制基因 染色体 GBM 胡杰 作品数：33 被引量：41 H指数：4 供职机构：复旦大学附属华山医院 研究主题：胶质母细胞瘤 杂合性丢失 肿瘤抑制基因 染色体 GBM 孙开来 作品数：309 被引量：967 H指数：15 供职机构：中国医科大学基础医学院 研究主题：喉癌 基因表达 胃癌 基因 喉肿瘤
