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卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征: 2024年; 卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识,本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展,以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征,进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。; 孙小婕刘从容; 关键词：生殖细胞肿瘤生育健康病理学分型发育异常遗传学特征

卵巢恶性生殖细胞肿瘤临床诊治中国专家共识: 2024年; 卵巢恶性生殖细胞肿瘤(malignant ovarian germ cell tumor,MOGCT)仅占所有卵巢恶性肿瘤的1%~5%,多发生于幼童和40岁以下年轻女性[1-2]。MOGCT主要组织病理类型包括未成熟畸胎瘤(immature teratoma,IT),卵黄囊瘤(Yolk Sac Tumor,YST),无性细胞瘤(dysgerminoma,DG),胚胎癌(embryonal carcinoma,EC),非妊娠相关性绒癌(non-gestational choriocarcinoma)和混合性生殖细胞肿瘤(mixed GCTs)。; 中华医学会妇科肿瘤学分会中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组杨佳欣向阳孔北华杨洁王瑾晖; 关键词：无性细胞瘤未成熟畸胎瘤胚胎癌组织病理类型 GESTATIONAL

儿童颅内生殖细胞肿瘤的临床特点和预后分析: 2024年; 目的总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后.方法回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料.38例患儿中,生殖细胞瘤8例,非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30例.其中34例经开颅手术切除确诊,2例经病变活组织检查确诊,1例经诊断性化疗诊断为生殖细胞瘤,1例结合血清肿瘤标志物和影像学检查诊断为NGGCTs.采用Kaplan-Meier法和log-rank分析探讨儿童IGCTs患者预后的影响因素.结果38例患儿中,男女比例为4.4∶1.0;中位年龄(范围)为9.3岁(0.9~14.0岁),年龄集中在2~4岁和8~14岁.肿瘤的位置以松果体区(65.8%,25/38)和鞍区(10.5%,4/38)常见.松果体区IGCTs最常见的表现为颅高压症状(80.0%,20/25),鞍区IGCTs最常见的表现为多饮、多尿(3/4).38例患儿的中位随访时间(范围)为40.3个月(0.6~86.7个月).至末次随访,存活31例,死亡5例,失访2例.总体5年生存率为90.2%(除外非肿瘤因素的死亡),生殖细胞瘤患儿的5年无进展生存率和总生存率均为83.3%,NGGCTs患儿分别为83.8%和91.9%.与年龄>6岁的患儿相比,年龄≤6岁的患儿中NGGCTs更常见(12/12对比18/26,P=0.039).结论儿童IGCTs的发病年龄呈双峰分布,病变多见于松果体区和鞍区.患儿的临床表现与其发病部位有关,总体生存预后较好.; 杨萍冀园琦孙骇浪杨伟陈佳树应泽生梁雨婷葛明; 关键词：儿童疾病特征预后

卵巢恶性生殖细胞肿瘤的临床及超声特征分析: 2024年; 目的:分析卵巢恶性生殖细胞肿瘤的临床表现及超声特征,以提高该类型肿瘤的超声诊断水平。方法:回顾性分析50例卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者的临床及超声特征。结果:50例均为单发,其中卵黄囊瘤16例,无性细胞瘤15例,未成熟性畸胎瘤10例,混合性肿瘤6例,类癌2例,胚胎性癌1例;除2例类癌患者为绝经后,其余均<40岁,平均年龄(25.3±12.5)岁。患者多以腹痛、腹部包块、不规则阴道流血就诊;无性细胞瘤多有乳酸脱氢酶(LDH)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)升高,卵黄囊瘤AFP升高,混合性生殖细胞肿瘤糖类抗原125(CA125)、AFP、LDH轻度升高,未成熟性畸胎瘤CA125、AFP轻度升高。超声声像图上表现为附件区较大实性或囊实性肿块,无性细胞瘤以实性为主,呈分叶状,内可见稍高回声纤维分隔;卵黄囊瘤为囊实混合回声包块,内呈蜂窝状改变;未成熟性畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤主要表现为囊实混合回声包块,形态不规则,内回声杂乱不均,可见散在斑点状强回声,肿瘤实性部分血流信号较丰富。结论:卵巢恶性生殖细胞肿瘤具有一定的超声声像图特征,结合临床特点及肿瘤标志物水平有助于提高其诊断准确率。; 梁明明陶国伟刘艳岭; 关键词：卵巢肿瘤生殖细胞肿瘤超声检查

儿童颅外生殖细胞肿瘤诊疗专家共识(CCCG-GCTs-2021)被引量：1: 2024年; 一、背景生殖细胞肿瘤(germ cell tumors,GCTs)发生于原始生殖细胞,在胚胎发育过程中沿肠系膜迁移到生殖腺^([1])。儿童颅外生殖细胞瘤(extracranial germ cell tumors,EGCTs)是指发生在颅外的GCTs,约占儿童癌症的3.5%^([2]),在青少年(15~19岁)中,这一比例增加到14%^([3-4])。; 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会中华医学会小儿外科分会肿瘤学组中国研究型医院学会儿科肿瘤专业委员会王珊; 关键词：生殖细胞肿瘤生殖细胞瘤儿童癌症原始生殖细胞 GCT

卵巢恶性生殖细胞肿瘤诊治中的守正与创新: 2024年; 卵巢恶性生殖细胞肿瘤(MOGCT)是最先攻克的卵巢恶性肿瘤,虽然其治疗效果令人满意,肿瘤得到治愈、生殖器官得到保留、生育功能得到保护,满足了患者及医者的期望,但近半个世纪来其诊治方案几乎没有大的改变。近年来,新技术、新药物的发展迅速,对这类肿瘤临床治疗如何守正、如何创新,如何把新技术、新方法应用到诊治中去,如何进一步避免化疗药物的伤害等,都值得所有妇科肿瘤医师积极探讨、深入研究,以期开展更多的临床工作,使MOGCT的诊治更上一层楼。; 杨佳欣郎景和; 关键词：卵巢恶性肿瘤卵巢恶性生殖细胞肿瘤诊治方案生殖器官生育功能肿瘤临床治疗

颅内生殖细胞肿瘤致青春期延迟2例并文献复习: 2024年; 颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumors,iGCT)是导致青春期延迟(delayed puberty,DP)的常见原因。本文回顾性分析2例iGCT致DP患者的临床病例资料。2例患者疾病特点包括DP、原发性闭经、生长发育迟缓、身材矮小、亚临床甲状腺功能减退等,经影像学和相关检验明确诊断为DP。在积极治疗原发病的基础上给予相应的性激素药物诱导青春期进展后,2例患者身高、体质量及第二性征有不同程度发育,目前在随诊中。尽早识别并给予适当的临床干预对于DP患者的生殖内分泌功能、骨骼健康和终身高等远期健康具有重要意义。; 许灵波孙晓彤何西彦蒲瑞阳甄璟然; 关键词：生殖细胞肿瘤青春期延迟性激素

儿童原发性恶性颅外生殖细胞肿瘤复发的风险因素分析: 2024年; 目的探讨儿童原发性恶性颅外生殖细胞肿瘤(MGCT)复发的危险因素。方法回顾性分析2010年1月—2019年12月郑州大学第一附属医院诊断并治疗MGCT患儿的临床资料,使用Logistic回归法分析其复发的高危因素;使用Kaplan-Meier法统计其总生存率(OS)、无事件生存率(EFS)。结果共109例MGCT患儿,5年的OS率、EFS率分别为(91.3±2.8)%、(86.5±3.4)%;复发率为12.8%,主要的复发部位为骶尾部(9/14)。复发组与未复发组相比,在发病部位(χ^(2)=18.45,P<0.01)、COG分期(χ^(2)=11.32,P<0.01)、是否转移(χ^(2)=12.80,P<0.01)、肝转移(χ^(2)=15.29,P<0.01)和肺转移(χ^(2)=9.57,P<0.001)等方面存在差异。Logistic回归分析示骶尾部为其复发的独立危险因素;复发组的OS(59.1±1.4)%低于未复发组(95.7±2.1)%;未完整切除肿瘤组的OS(65.8±1.4)%低于完整切除组(94.5±2.4)%,差异均有统计学意义。结论复发、未完整切除肿瘤的MGCT患儿预后差,骶尾部为MGCT患儿复发的独立危险因素。; 赵华张园吴爽闵燕平刘玉峰徐学聚; 关键词：复发

子宫恶性混合生殖细胞肿瘤患者的保留生育功能治疗病例报道: 2024年; 目的总结子宫恶性混合生殖细胞肿瘤患者保留生育功能治疗的经验。方法报道1例子宫恶性混合生殖细胞肿瘤患者的保留生育功能治疗,并分析其临床特点,同时进行相关文献回顾。结果该患者化疗结束后卵巢功能逐渐恢复,月经周期恢复正常。术后5年随访至今无肿瘤复发征象。结论子宫恶性混合生殖细胞肿瘤临床罕见,其治疗目前尚无定论,保留生育功能治疗需综合评估并密切随访。; 郭路李斌刘晓霞; 关键词：生殖细胞肿瘤促性腺激素释放激素激动剂保留生育功能治疗

49例儿童颅外生殖细胞肿瘤临床特点、治疗及生存分析: 2024年; 目的:分析儿童颅外生殖细胞肿瘤的临床特点、治疗及生存情况。方法:回顾性分析2013年9月—2021年4月河南省儿童医院血液肿瘤科诊治的49例颅外生殖细胞肿瘤患者的临床资料,以Kaplan-Meier法进行生存分析,以COX回归进行预后影响因素分析。结果:49例患者中男性23例,女性26例,中位年龄2岁2月;随访至2021年4月,中位随访时间3.8年,全组生存率为85.7%,对影响预后的因素进行分析,结果显示性别、肿瘤发生部位、病理类型、分期均是影响预后的因素,病初是否合并甲胎蛋白(AFP)或β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的升高不是影响预后的危险因素,进行多因素分析结果显示,病理类型及分期是影响预后的独立危险因素,病理类型为卵黄囊瘤和未成熟畸胎瘤患儿预后较好(生存率分别为90.6%和90.0%),而混合性生殖细胞肿瘤患儿预后较差,Ⅰ~Ⅱ期患儿生存率较高(100.0%),Ⅲ期患儿生存率为93.3%,Ⅳ期患儿预后较差。结论:手术联合含铂类药物的化疗使生殖细胞肿瘤患者获得很好的生存,尽早明确生殖细胞肿瘤患儿的病理类型、分期,采用合适的综合治疗,可以提高治愈率、延长生存期。; 翟素花郭丽丽李彦格刘炜; 关键词：生殖细胞肿瘤儿童化疗生存率

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