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野生型RET与RET/PTC融合基因检测对甲状腺乳头状癌中央区淋巴结清扫的指导意义: 2023年; 目的探讨野生型RET(WT-RET)与RET/甲状腺乳头状癌(PTC)融合基因检测对PTC中央区淋巴结清扫的指导意义。方法选取2020年10月至2022年10月行中央区淋巴结清扫的300例PTC患者,术后行野生型RET与RET/PTC融合基因检测,按照中央区淋巴结是否转移分为两组,转移组(155例)和无转移组(145例)。应用SPSS 25.0软件对数据进行统计学分析,通过多因素Logistic回归分析影响PTC患者中央区淋巴结转移的独立危险因素,并构建列线图预测模型。P<0.05为差异有统计学意义。结果两组患者的年龄、病灶直径、病灶数量、肿瘤分期、浸润被膜、野生型RET、RET/PTC融合基因、淋巴结肿大、病变腺叶差异性有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析提示影响PTC患者中央区淋巴结转移的独立危险因素有年龄<45岁、病灶直径≥1.0 cm、多发病灶数、T_(3-4)期、有浸润被膜、野生型RET阳性、RET/PTC融合基因阳性、淋巴结肿大、病变腺叶单侧(P<0.05);列线图模型并验证,结果提示训练集和验证集的C-index分别为0.850、0.826,两集的曲线下面积分别为0.802、0.789,当阈值概率在0.01~0.91之间的决策曲线,净获益值比较高。结论野生型RET与RET/PTC融合基因是预测PTC患者发生中央区淋巴结转移的独立危险因素,能指导临床医生对这类患者谨慎选择中央区淋巴结清扫范围,基于临床特征及基因检测特征构建列线图风险预测模型,具有较高的预测性能,有助于指导临床决策。; 樊丽超郭瑾瑛陈鑫; 关键词：中央区淋巴结基因检测

急性早幼粒细胞白血病完全缓解后分子生物学复发1例并文献复习: 2023年; 目的探讨复发性急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的分子生物学改变,为复发性APL的临床诊断和治疗提供指导。方法回顾性分析1例停药8个月后分子生物学复发的APL患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果患儿,男,1岁,以发热、皮肤出现出血点起病,查体示贫血貌,全身皮肤、黏膜散布出血点、瘀斑,左侧颈部可扪及数个肿大淋巴结,有融合,肝肋下2 cm,血常规示血红蛋白及血小板计数低,骨髓涂片示早幼粒细胞比例占75%,POX(+),骨髓PML/RARα融合基因聚合酶链式反应及荧光原位杂交检测均阳性,NRAS基因突变,初始符合APL的诊断标准。经规范治疗后,患儿骨髓涂片及微小残留完全缓解,PML/RARα融合基因转阴。停药8个月后复查患儿PML/RARαL型4.51%,考虑分子生物学复发,给予复发方案化疗,患儿PML/RARα转阴,继续规律化疗,同时行自体干细胞采集,定期复查。结论对于复发APL,一旦明确分子生物学复发后应尽快选择复发方案治疗,同时应注意定期检测PML/RARα融合基因,无法达到第二次分子生物学缓解时应考虑造血干细胞移植治疗。; 陈俊如王艺霖王玲珍姜健孙妍卢愿; 关键词：复发基因融合分子生物学

急性淋巴细胞白血病融合基因表达特点分析被引量：2: 2022年; 目的分析初诊急性淋巴细胞白血病(ALL)患者融合基因的表达情况,进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果,同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果(1)1994例ALL患者,中位年龄为12岁(15 d至89岁)。44.3%(884/1994)的ALL患者检测到15种不同的融合基因,其表达呈现典型的“幂律分布”。(2)急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者融合基因的阳性率显著高于急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者(48.48%∶18.71%),B-ALL和T-ALL的融合基因分布具有重现性的特点,交叉少见。(3)融合基因的表达高峰分别出现在<1岁、3~5岁和35~44岁;儿童患者融合基因的种类明显多于成人;MLL-FG、TEL-AML1及BCR-ABL1分别是婴儿、儿童和成人患者最常见的融合基因。(4)融合基因阳性ALL患者以伴随信号通路相关基因突变为主,其中以NRAS和KRAS突变率最高;携带不同融合基因的B-ALL患者早期标记和B系标记表达有差异;BCR-ABL1阳性患者复杂核型检出率明显高于其他融合基因阳性患者。结论不同年龄及类型的ALL患者,其融合基因的表达特点明显不同;携带不同融合基因的ALL患者,突变基因、免疫表型及染色体核型特点也存在差异。; 黄先琪蔺亚妮刘恩彬邢飞王哲陈雪晶陈龙马婧婷秘营昌汝昆; 关键词：白血病突变免疫表型分型

MLF1IP在膀胱尿路上皮癌组织中的表达及其临床意义被引量：2: 2022年; 【目的】探讨人髓细胞白血病因子1相互作用蛋白基因(MLF1IP)在膀胱尿路上皮癌组织中的表达及其临床意义。【方法】选取2015年2月至2017年2月在本院行手术治疗的52例膀胱尿路上皮癌患者,取手术切除的癌组织和癌旁正常组织,并将其分为膀胱尿路上皮癌组(观察组)和癌旁组(对照组)。检测所有研究对象患者癌旁组织及癌组织中MLF1IP mRNA、MLF1IP表达水平,分析MLF1IP mRNA表达水平与膀胱尿路上皮癌临床病理特征的关系,评估MLF1IP mRNA表达水平对膀胱尿路上皮癌患者预后的影响,分析影响膀胱尿路上皮癌患者预后的相关因素。【结果】观察组MLF1IP阳性表达率、MLF1IP mRNA及MLF1IP水平均显著高于对照组(P<0.05)。膀胱尿路上皮癌患者MLF1IP mRNA表达与膀胱尿路上皮癌病理分级及临床分期有关(P<0.05),而与患者性别、年龄、肿瘤直径无关(P>0.05)。MLF1IP mRNA高表达患者术后3年总生存率低于MLF1IP mRNA低表达患者(P<0.05)。MLF1IP mRNA高表达和病理分级是影响膀胱尿路上皮癌患者预后的独立危险因素(P<0.05)。【结论】膀胱尿路上皮癌患者MLF1IP高表达,与患者病理分级、临床分期及预后有关,对评估患者预后具有重要意义。; 张治国康文玉; 关键词：免疫组织化学癌基因蛋白质类

DEK-CAN融合基因阳性急性髓系白血病患者临床特征及预后分析: 2021年; 目的探讨DEK-CAN融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2014年8月至2018年1月郑州大学第一附属医院收治的6例DEK-CAN融合基因阳性AML患者的临床资料,总结其临床特征、治疗及转归。结果6例患者均为女性,中位年龄29岁(4~64岁)。6例患者中,原始粒细胞白血病部分分化型(M_(2))5例,急性单核细胞白血病(M5)1例。外周血白细胞数升高5例,骨髓病态造血1例,嗜碱性粒细胞增多2例。6例患者免疫表型均CD34、CD13、CD38、CD33阳性。融合基因检测示患者DEK-CAN均为阳性,NPM1突变均为阴性,3例合并FLT3-ITD突变,2例合并WT1突变。染色体核型分析示2例未见分裂象,其余均为t(6;9)。6例患者中仅1例儿童患者第1个疗程诱导化疗取得完全缓解,5例成年患者第1个疗程化疗均未达到完全缓解,且在短期内死于并发症。结论DEK-CAN融合基因阳性AML患者预后极差,初次诱导缓解率低,死亡率高。; 田亮马平刘炜孙慧; 关键词：疾病特征

HPV E6、E7 mRNA联合HPV 16型和HPV 18/45型分型检测作为子宫颈癌机会性筛查方法的探讨被引量：39: 2019年; 目的探讨Aptima HPV检测(是基于HPV E6、E7 mRNA检测的方法)联合Aptima HPV 16型和HPV 18型和(或)45型(18/45型)分型(Aptima HPV-GT)检测作为子宫颈癌机会性筛查方法的可行性。方法收集2016年10月—2017年10月在浙江省湖州市妇幼保健院体检或因妇科疾病就诊并自愿接受Aptima HPV检测(对其中HPV阳性妇女进一步行Aptima HPV-GT检测)和液基薄层细胞学检查(TCT)的妇女共23 258例,其年龄为(40±9)岁。对Aptima HPV检测阳性或TCT检查结果为低级别鳞状上皮内病变(LSIL)及以上病变或临床症状明显(如性交后出血、血性分泌物)的妇女行阴道镜检查,必要时在阴道镜定位下行子宫颈活检±子宫颈管搔刮(ECC)术。(1)分别比较不同细胞学诊断和组织学诊断妇女的Aptima HPV及Aptima HPV-GT检测结果。(2)以组织学诊断为"金标准",比较Aptima HPV检测与TCT检查对组织学诊断≥高级别鳞状上皮内病变(HSIL;包括HSIL、原位腺癌、腺癌、鳞癌和腺鳞癌)的筛查价值。结果(1)23 258例妇女中,Aptima HPV、HPV 16型和HPV 18/45型阳性率分别为14.00%(3 257/23 258)、1.85%(430/23 258)和0.86%(199/23 258)。在细胞学诊断为未见上皮内病变或恶性病变(NILM)、未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞(ASCUS)、LSIL、不能除外高度病变的不典型鳞状上皮细胞(ASC-H)、HSIL和鳞癌的妇女中,Aptima HPV、HPV 16型和HPV 18/45型阳性率均随着细胞学诊断的病变级别的增高而明显增高(P均=0.000);在组织学诊断为正常子宫颈、LSIL、HSIL、鳞癌的妇女中,Aptima HPV、HPV 16型和HPV 18/45型阳性率也均随着组织学诊断的病变级别的增高而明显增高(P均=0.000)。在组织学诊断≥HSIL病变中,Aptima HPV检测阳性率为98.11%(311/317),明显高于组织学诊断≤LSIL者[包括正常子宫颈及LSIL,为12.84%(2 946/22 941);P=0.000];Aptima HPV-GT检测阳性率为58.36%(185/317),明显高于组织学诊断≤LSIL者[1.91%(439/22 941);P=0.000]。(2)以组织�; 王家建董婕邓再兴王朋飞张晓兴杜英; 关键词：人乳头瘤病毒16 人乳头瘤病毒18 阴道涂片

乙肝病毒X蛋白调控肝癌干细胞维持肝细胞癌生物学行为的研究进展被引量：3: 2019年; 肝细胞癌是我国常见的恶性肿瘤之一,慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染已经被认为是肝细胞癌发生的危险因素。乙型肝炎病毒X蛋白(HBx)是一个多功能的调节因子,能够调节相关信号通路以及表观遗传的基因表达,并且能参与细胞增殖、凋亡等途径。HBx能促进肝癌干细胞(LCSCs)自我更新能力、分化、抵抗化疗等生物学行为,进而促使肿瘤转移、浸润和复发。笔者对HBx调控LCSCs维持肝细胞癌的生物学行为进行综述。; 孙为民查勇; 关键词：肿瘤干细胞

EGFR基因突变/ALK基因融合阳性肺鳞癌的靶向治疗: 2017年; 约25％～30％的非小细胞肺癌为鳞癌。肺鳞癌的治疗可选性相对较小。在晚期肺鳞癌治疗中，培美曲塞单药和联合治疗未被批准‘引，血管内皮生长因子受体抑制剂贝伐珠单抗（bevacizumab）因易伴随出血事件而被禁用。; 庄敬旗虞永峰陆舜; 关键词：突变癌基因蛋白质类

HOXA11在根治性宫颈切除术患者术后子宫内膜中的表达被引量：1: 2017年; 目的:探讨根治性宫颈切除术(radical trachelectomy,RT)患者术后同源盒基因A11(HOXA11)的表达对子宫内膜容受性的影响。方法:应用实时聚合酶链反应(real-time PCR)检测RT术后不孕症患者(n=16)与正常生育能力女性(n=16)分泌期子宫内膜组织中HOXA11基因的m RNA表达水平,并应用蛋白质印迹法(Western blotting)分别检测2组患者分泌期子宫内膜组织中HOXA11、整合素β3(Integrin-β3)以及β-catenin、Dickkopf-1(DKK1)蛋白的表达水平。结果:HOXA11基因在RT组和对照组的分泌期子宫内膜中均有表达,但RT组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);HOXA11、Integrin-β3以及β-catenin、DKK1蛋白在RT组的表达也低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。且HOXA11与Intergin-β3蛋白、β-catenin蛋白及DKK1蛋白的表达强度均呈显著正相关(P分别为0.006、0.004和0.007)。结论:在RT术后不孕可能由于宫颈组织的缺失从而影响宫腔内HOXA11基因的正常表达,并相应调节Integrin-β3及Wnt/β-catenin通路的表达,从而干扰子宫内膜容受性的形成,导致胚胎着床失败而不孕。; 张丹丹宋子璇刘丹庞丽; 关键词：宫颈肿瘤根治性宫颈切除术子宫内膜 HOXA11 癌基因蛋白质类

FOXJ1基因与肿瘤相关性研究进展被引量：5: 2017年; FOXJ1是叉头框蛋白家族中的一员,其与乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌以及室管膜和脉络丛肿瘤的恶性程度及预后均有密切关系。本文对FOXJ1的结构与功能及其与疾病的相关性进行系统阐述,为肿瘤的早期诊断、预测和治疗提供新的思路。; 王博薛锋刘娟妮陈伟余明梁英平李俊海; 关键词：肿瘤癌基因蛋白质类

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