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- 通过表达KLOTHO蛋白的基因疗法治疗神经肌肉疾病
- 本公开提供了：含有编码哺乳动物s‑KL的核酸序列的基因构建体，所述核酸序列与肌细胞特异性启动子操作性地连接，所述基因构建体用于利用具有肌细胞嗜性和运动神经元嗜性的病毒载体和非病毒载体来治疗可能例如在神经肌肉病症或疾病中表...
- A·博施·梅里诺S·弗尔德·弗兰克萨M·赫拉尔多·格拉普洛萨X·纳瓦罗·阿塞贝M·夏兰·罗德里格斯
- 神经肌肉疾病与疫苗接种小知识
- 2024年
- 小宝出生后2月,因肌酶增高被确诊为进行性肌营养不良,小宝妈妈担心疫苗接种会给小宝的病情带来影响,又担心如果不接种疫苗,小宝会比其他的小朋友更容易发生呼吸道感染。小宝能否正常接种疫苗呢?
- 张晓芳洪思琦
- 关键词：疫苗接种呼吸道感染神经肌肉疾病接种疫苗
- 神经肌肉疾病的康复要点知多少
- 2024年
- 5岁的小明被确诊为杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),吴主任特别嘱不要运动过量,以免肌肉损伤;要做康复训练,维持好功能,等待新型治疗药物到来。小明妈妈不禁疑惑,什么是康复?为什么要做康复?能做哪些康复呢?
- 秦伦
- 关键词：神经肌肉疾病肌肉损伤康复训练
- 重视神经肌肉疾病的呼吸管理
- 2024年
- 有这样一个群体,抬头、翻身、坐稳、站立、行走、呼吸新鲜空气这些稀乎平常的事情,对他们而言是巨大的挑战,因为他们身患神经肌肉疾病(neuromuscular disease,NMD)。NMD包括脊髓性肌肉菱缩症、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、进行性肌营养不良症等。NMD共同表现为缓慢进展的肌无力和肌菱缩,继发性损害主要包括关节挛缩和畸形、姿势不良、易疲劳、呼吸功能障碍等。合理有效的呼吸管理与支持对稳定NMD患者的呼吸功能,降低呼吸系统相关并发症的发生率与疾病死亡率均有重要意义。
- 胡君
- 关键词：神经肌肉疾病疾病死亡率继发性损害呼吸功能障碍进行性肌营养不良症关节挛缩
- 高精度神经肌肉疾病诊断与监测系统
- 本发明公开了医疗器械技术领域的高精度神经肌肉疾病诊断与监测系统，包括处理器、压力反馈模块和若干肌电传感器；所述肌电传感器，用于采集患者的实时肌电信号；所述压力反馈模块包括用于限制患者手臂转动角度的支撑杆和用于检测患者手臂...
- 梁涛罗忠周雪娇郝仁方王金吴瑞
- 神经肌肉疾病基因检测有技巧
- 2024年
- 亮亮小朋友出生的时候一切都很正常,他在3个月的时候可以抬头,4个月的时候可以翻身,7个月可自己坐,9个月会自己站。但是,从11个月开始,父母发现亮亮不会自己扶着物品站立了,坐的时候腰背也不挺直了。
- 白晋丽瞿宇晋
- 关键词：神经肌肉疾病基因检测腰背
- 超越轮椅,神经肌肉疾病患者的社交与教育
- 2024年
- “教师的职责是向学生提供学术技能和适应策略,以促进他们成为终身学习者。患有神经肌肉疾病的学生,在接受了适应策略后,可以更积极地参与课堂活动并在学业上取得优异成绩。神经肌肉疾病的表现多种多样,我们不应该忽略那些症状不明显的学生。对于症状较为明显的学生,我们应该记住,他们渴望得到与其他同龄孩子相同的待遇。”——塔米,一位患有神经肌肉疾病的孩子的母亲。
- 王芳萍路新国
- 关键词：神经肌肉疾病终身学习者
- 营养指导, 神经肌肉疾病管理里的"大学问"
- 2024年
- 小依依出生后不久发现四肢没有力气,全身软绵绵的,喝奶会呛,吸没有力气。家长带她到医院就诊,完善相关检查后,明确诊断为脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)。SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病(neuromuscular disorder,NMD)。NMD的种类很多,是一组由于脊髓前角运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌受损所致的疾病,如SMA、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、进行性肌营养不良症等。
- 谢佳倩许莹
- 关键词：神经肌肉疾病常染色体隐性遗传营养指导脊髓前角运动神经元进行性肌营养不良症
- N6-甲基腺苷修饰在神经肌肉疾病中的研究
- 2024年
- N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m6A)修饰是真核生物中广泛存在的一种表观遗传学修饰方式,广泛参与众多生物学过程,如肿瘤、胚胎发育、细胞凋亡等[1-3]。骨骼肌疾病是指各种病因(如遗传、中毒、创伤、感染等)造成的肌纤维破坏或功能障碍为主要病理生理表现的一类疾病。骨骼肌疾病致残率较高,因而造成极大的社会负担。
- 王博肖兴军
- 关键词：神经肌肉疾病表观遗传学骨骼肌疾病细胞凋亡胚胎发育肌纤维
- 诱导多潜能干细胞在神经肌肉疾病研究中的应用进展
- 2024年
- 神经肌肉疾病 (NMDs)具有高度的病因异质性。不同的遗传病因和环境因素在神经肌肉病的发生和发展中发挥重要作用。迄今为止已有超过800个遗传性神经肌肉病的基因被报道。此外,一种疾病可由多种不同的基因变异引起,如先天性杆状体肌病。神经肌肉病致病基因的复杂性给体外建模带来了重大挑战。由于诱导多潜能干细胞 (iPSCs)在细胞重编程过程中可以保持细胞供体的遗传背景,因此在NMDs的研究中被广泛应用。本文就iPSCs的发展历史以及在NMDs研究中的应用进展进行系统阐述。
- 刘文竹唐窈刘付臣
- 关键词：神经肌肉病基因突变药物筛选
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- 研究主题：脑梗塞 脑缺血 脑梗死 脑脊液 脑出血
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- 研究主题：肌萎缩侧索硬化 病例报告 肌电图 脑炎 重症肌无力
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