公共文化服务平台

搜索到67篇“ 线粒体脑病“的相关文章

线粒体脑病引起的皮质聋1例及文献复习: 2023年; 由线粒体引起的听力损失大部分是感音神经性耳聋,出现皮质聋的极为罕见,国内目前没有报道。本例患者先前确诊线粒体脑病,此次以右手活动不便、口齿不清、听力丧失为主诉就诊。此患儿在确定为感音神经性耳聋及结合影像学听力学诊断后,确诊为中枢性传导通路的改变,即皮质聋。本文就线粒体脑病造成的皮质聋展开论述。; 高墨梅尹德佩窦训武; 关键词：线粒体脑病

X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告: 2023年; 患者男,16岁,因“发作性抽搐13个月,四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转,左侧面部抽搐,伴左侧肢体僵硬,持续1 min缓解,发作前无先兆出现,发作时意识清晰,发作后如常。; 矫黎东丁岩宋旸李存江; 关键词：发作性抽搐线粒体脑病左侧肢体 X连锁无丙种球蛋白血症向左转

线粒体脑病的研究进展: 2022年; 线粒体是人体细胞内一个极为重要的细胞器,各种原因导致的线粒体结构和功能异常均可引起临床表现。线粒体脑病(ME)属于线粒体疾病中最为常见的一类疾病,其临床表现不一、诊断难度大、无明显特异性临床表现,易误诊。由于遗传分子学及影像学技术的发展,ME逐渐被学者们认知。本文对ME的遗传特点、临床表现、诊断和治疗管理等进行综述,以提高医生对ME的认知,减少误诊、漏诊。; 黄红(综述)邓义娟史源马娟(审校); 关键词：线粒体脑病

误诊为急性脑梗死的线粒体脑病1例报告: 2019年; 目的:探讨线粒体脑病中MELAS综合征的临床特点、治疗和预后。方法:本文报道了延安大学附属医院1例MELAS综合征患者的诊治过程,总结其临床特征。; 石倩; 关键词：线粒体脑病急性脑梗死

m.3243A>G.突变导致的线粒体脑病2例报道并文献复习被引量：2: 2019年; 线粒体是真核细胞内产生能量的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化等生物学过程合成三磷酸腺苷,为机体提供能量。线粒体病(Mitochondrial disorders,MD)是一组由线粒体基因和核基因突变、能量代谢障碍所致的多系统疾病,可累及中枢和周围神经系统、内分泌系统、眼、耳、心脏、肾脏等。; 胡丹姚涛刘志超; 关键词：周围神经系统能量代谢障碍多系统疾病线粒体脑病三磷酸腺苷氧化磷酸化

线粒体脑病基因型与临床表型异质性研究: 研究背景:　　线粒体位于真核生物的胞浆内，基本作用是通过氧化磷酸化(oxidative phosphorylation，OXPHOS)产生三磷酸腺苷(adenosine triphosphate, ATP)来满足细胞的能...; 于晓琳; 关键词：临床表型 LEIGH综合征

Sidt2影响骨骼肌自噬机制及NDUFAF7致线粒体脑病报道: 目的探讨Sidt2影响骨骼肌自噬通路的机制对象方法⑴构建骨骼肌条件敲除Sidt2小鼠和对照小鼠,利用RT-PCR和Western Blot技术分析Sidt2 m RNA和蛋白水平,验证模型小鼠是否构建成功;⑵比较模型小鼠...; 姜文君; 关键词：骨骼肌自噬; 文献传递

线粒体脑病的识别、特征及临床处理被引量：2: 2018年; 线粒体是机体内细胞中的一个重要的细胞器，是细胞能量代谢的中心，承担着机体合成糖、脂、蛋白代谢至少120多种重要酶类的功能，同时也参与钙离子稳定性，细胞凋亡，产生自由基等多种重要的生命活动。; 王冬冬于晓华刘赫; 关键词：线粒体脑病细胞能量代谢蛋白代谢细胞凋亡生命活动细胞器

误诊为线粒体脑病的抗NMDA受体脑炎1例报告并文献复习被引量：1: 2018年; 抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDA受体）脑炎，是由NR1/NR2参与的自身免疫反应引起的细胞毒作用产生神经精神症状，临床表现多样，影像学表现阳性率不高（约35%）或不典型，易误诊、漏诊，产生不良后果。现报道1例误诊为线粒体脑病的抗NMDA受体脑炎，以提高认识，做到及早诊断、及时治疗。; 陈晓莉张国平郭荣静陈瑞利郭生龙宋允章杨谦; 关键词：线粒体脑病 N-甲基-D-天门冬氨酸受体文献复习脑炎误诊自身免疫反应

脑脊液~1H-MRS对线粒体脑病的诊断价值研究被引量：6: 2018年; 目的探讨脑脊液~1H-MRS对线粒体脑病的诊断价值,为临床诊断提供新的线索和思路。材料与方法选取经线粒体脑肌病标准评分系统确诊的13例线粒体脑病(mitochondrial disorders,ME)患者及17例临床上疑似线粒体脑病但最终确诊非线粒体病的患者为对照组,所有患者行常规MRI和~1H-MRS检查,选取MRI异常信号区(脑内无明显病变者,选取左侧基底节区为感兴趣区)、正常脑组织区及脑脊液区为感兴趣区,分别比较两组患者相应区域乳酸(Lac)峰的差异。结果脑脊液区~1H-MRS显示,10例(10/13)ME脑脊液区可见Lac峰;3例(3/17)对照组脑脊液区见Lac峰。脑内病变区~1H-MRS显示,5例(5/12)线粒体脑病患者病变区可见Lac峰,7例(7/12)病变区未见Lac峰,无病变者左侧基底节区未见Lac峰;6例(6/16)对照组病变区可见异常升高的Lac峰。脑脊液区~1H-MRS出现Lac峰诊断线粒体脑病的灵敏度、正确指数、阳性似然比、阴性似然比、符合率均优于病灶区。联合脑脊液区与病灶区~1H-MRS诊断线粒体脑病分析,相比于单独脑脊液区~1H-MRS结果,串联试验的灵敏度降低,特异度升高;并联试验灵敏度不变,特异度降低。串联、并联试验的正确指数及符合率均低于脑脊液区。结论线粒体脑病NAA峰降低、Cho峰升高无特异性,与其它非线粒体脑病难以鉴别;脑脊液区~1H-MRS出现Lac峰对线粒体脑病的诊断价值优于脑内病变区,有助于对脑脊液乳酸水平的检测。; 周志凌陆洁艳郉妩胡平廖伟华; 关键词：线粒体疾病脑疾病磁共振波谱学

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈