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IL-7R基因变异致新生儿重症联合免疫缺陷病1例: 2025年; 本文报道1例新生儿期确诊的重症联合免疫缺陷病患儿, 以口腔溃疡、反复发热为主要表现, 淋巴细胞亚群提示T细胞数显著减少, 胸部X线片示胸腺窄小, 全外显子组测序提示IL-7R基因c.616(exon5)C>T纯合变异, 3月龄行造血干细胞移植, 随访至1岁3个月, 淋巴细胞计数正常, 预后良好。; 王贤赵春娟刘田田刘晔崔丽茹; 关键词：重症联合免疫缺陷病新生儿

X连锁重症联合免疫缺陷病的根治治疗进展被引量：1: 2024年; X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早,临床表现重,预后差,如果没有得到及时的诊断和治疗,大多在2岁以内死亡。造血干细胞移植(haematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是首选的治疗方法,如果采用HLA匹配的同胞供体,生存率极高(>90%)。然而,当使用替代供体时,成功率和存活率往往较低。因此基因治疗已被开发为替代疗法。; 柴星苑张志勇赵晓东; 关键词：造血干细胞移植基因治疗

新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例: 2024年; 报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好。; 邓媛鸿马蓉李礼廖莹刘黎黎侯新琳张瑞; 关键词：新生儿淋巴细胞减少

异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病的效果及预后分析: 2024年; 目的评价异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病(CID)的效果并探讨预后相关因素。方法回顾性队列研究。收集2014年2月至2022年4月复旦大学附属儿科医院行异基因造血干细胞移植治疗的73例CID患儿的临床特征、实验室检查及预后。根据疾病亚型分为重症联合免疫缺陷病(SCID)组和其他CID组,根据供者类型分为同胞相合供者组、非亲缘相合供者组、非亲缘脐带血组及单倍体供者组,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验,Cox回归分析预后危险因素。结果73例患儿中男61例(84%)、女12例(16%)。SCID 55例(75%),其他CID18例(25%)。同胞相合供者、非亲缘相合供者、非亲缘脐带血及单倍体供者分别为2例(3%)、3例(4%)、64例(88%)及4例(5%)。移植年龄10.7(5.9,27.5)月龄,随访时间36.2(2.5,62.9)个月。73例CID患儿的3年总生存率为(67±6)%。SCID组(55例)与其他CID组(18例)患儿3年总生存率差异无统计学意义[(64±7)%比(78±10)%,χ^(2)=1.31,P=0.252]。同胞或非亲缘相合供者移植组(5例)、非亲缘脐带血移植组(64例)及单倍体供者移植组(4例)患儿3年总生存率分别为100%、(66±6)%、(50±25)%,组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.30,P=0.317)。Cox回归分析显示败血症病史(HR=2.55,95%CI 1.05~6.20,P=0.039)及移植前低白蛋白血症(HR=2.96,95%CI 1.14~7.68,P=0.026)是影响CID患儿移植预后的独立危险因素。结论异基因造血干细胞移植治疗CID有效,移植前有败血症病史及低白蛋白血症是患儿预后危险因素,加强移植前感染预防及营养干预可改善患儿预后。; 王苹钱晓文江文晋王宏胜侯佳孙金峤王晓川翟晓文; 关键词：造血干细胞移植重症联合免疫缺陷预后

系统评价X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床表现和免疫学特征: 目的:检索、收集报道X-连锁重症联合免疫缺陷病病例的文献,总结其临床、免疫学、分子特征和治疗结局。方法:在各大数据库中(Pubmed、Cochrane、Embase、Scopus、Web Of Science、中国知网、...; 柴星苑; 关键词：免疫学特征造血干细胞移植

重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析被引量：1: 2024年; 目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。; 杨晓朱丽娜马宁李昊杨茹莱; 关键词：重症联合免疫缺陷病新生儿新生儿重症监护病房

重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识: 2024年; 重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早,是免疫出生错误中最严重的一种,是儿科急症,延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡),也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断,但目前国内SCID的新生儿筛查尚未广泛开展,筛查阳性的患儿不能及时被诊断,延迟了HSCT的时间。为此中国优生科学协会妇幼健康管理分会和上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家,综合国内外文献,从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识,目的是早期发现SCID患儿,促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治,以提高SCID生存率和降低SCID出生率。; 中国优生科学协会妇幼健康管理分会上海市免疫学会儿科免疫分会陈同辛田国力韩连书韩连书金莹莹孙路明; 关键词：重症联合免疫缺陷新生儿筛查造血干细胞移植再生育

IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析: 2024年; 目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据。结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助T(CD3+CD4+),杀伤T(CD3+CD8+)和NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高。患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C>A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者。依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备。因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病。经治疗后行造血干细胞移植。结论X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C>A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱。; 朱童郭泽淇王琪武万良谢云孟改利; 关键词：白细胞介素-2 免疫功能缺陷

RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷一例并文献复习: 2024年; 目的分析RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷患儿的临床特点, 以期在临床工作中早期识别以反复呼吸道感染起病的严重联合免疫缺陷患儿, 并早期采取有效治疗措施。方法回顾分析2021年2月于中国医科大学附属盛京医院住院的一例RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果, 并对相关文献进行复习。结果患儿, 男, 7月龄, 因反复感染住院治疗。实验室检查提示外周血总T细胞绝对计数369/μl、总B细胞绝对计数33/μl, 全外显子组测序提示患儿存在RAG1基因c.1528(exon2)G>T及c.2785(exon2)c.2786(exon2)insATAG位点突变。文献复习共检索出符合条件的文献26篇, 共报道病例60例, 男童35例, 女童25例, 平均年龄约为4.5月龄;36例表现为反复呼吸道感染, 其次为消化道感染26例, 其他临床表现包括泌尿系感染、中枢神经系统感染、骨质破坏、念珠菌感染、肝脏肿大等;22例存在家族史;21例完成造血干细胞移植, 其中15例存活。结论 RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷的患儿易出现严重感染, 甚至危及生命, 应结合临床特征、免疫学检查及基因检测, 早发现、早治疗, 以改善患儿预后。; 王静杨男; 关键词：儿童严重联合免疫缺陷反复呼吸道感染

1例造血干细胞移植治疗重症联合免疫缺陷合并马尔尼菲蓝状菌感染的护理: 目的:总结1例重症联合免疫缺陷(SCID)伴低数量T细胞和B细胞患儿行造血干细胞移植的护理经验分享。方法:移植前护理要点:早期实施抗感染治疗,保障血药浓度稳定;落实保护性隔离措施,改善基础体征水平;协助移植前评估,积极推...; 金婕; 关键词：联合免疫缺陷造血干细胞移植儿科护理学

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