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下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例: 2024年; 脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000~1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0%[1]。95%的SMA为常染色体隐性遗传的5q SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMA-LED)是一种罕见的常染色体显性遗传的SMA,仅占所有SMA儿童的2%,其特征是先天性或极早发病的下肢静态或缓慢进展的肌无力、肌萎缩[2]。相关的致病基因包括动力蛋白胞浆1重链1(recombinant dynein,cytoplasmic 1 Heavy chain 1,DYNC1H1)、双尾蛋白D同源蛋白2(bicaudal-D2,BICD2)与瞬态电压感受器阳离子通道亚科V成员4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4,TRPV4)[3]。; 陈娟马宗艳李泰松岳保珠; 关键词：脊肌萎缩症夜盲症

1例婴儿型脊肌萎缩症患儿反复肺部感染的原因分析及护理: 2024年; 临床针对1例婴儿型脊肌萎缩症患儿反复肺部感染的原因进行分析以及护理,并进行临床总结。选取2018年2月天津市儿童医院感染科收治的脊肌萎缩症反复肺部感染患儿1例,采用个性化的对症抗感染治疗,使用止咳化痰及平喘药物,同时利用先进的监测技术加强对患儿生命体征的实时监测,提供连续且准确的监测数据。此外,治疗中特别重视呼吸道的护理管理,采用创新的呼吸辅助设备和技术,以及优化的营养膳食方案,全面提升了基础护理水平。在心理护理方面,临床运用心理干预技术,如在线心理咨询,以及为家属提供的心理支持和教育,时刻关注患儿及家属的心理健康。此外,临床采取有效护理措施预防压疮等并发症的发生。通过这些综合、系统的对症治疗和护理,患儿的病情得到显著缓解并顺利出院。对婴儿型脊肌萎缩症患儿实施全面、连续性的护理,结合现代医疗技术,可以显著提高治疗效果,减轻家属的心理负担,改善患儿的生活质量,同时有效降低死亡风险。; 袁令艳; 关键词：婴儿型脊肌萎缩症反复肺部感染护理管理

CNVPLUS®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用: 2024年; 目的探讨CNVPLUS®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比较,对结果不一致的受检样本进行巢式PCR检测或SMA基因三代测序检测。本研究通过上海交通大学医学院附属新华医院医学伦理委员会的审查(伦理号:XHEC-D-2024-038)。结果CNVPLUS®-array共检出35例SMA患者、36例携带者、25例健康者,MLPA共检出34例SMA患者、36例携带者、26例健康者。上述2种检测方法具有强一致性(Kappa=0.968,P<0.001)。CNVPLUS®-array另发现1例SMN1复合杂合变异患者(SMN1杂合缺失/c.863G>T点变异)和1例[2+0]基因型携带者。结论CNVPLUS®-array技术不仅能够准确检测SMN1和SMN2的拷贝数,还能检出SMN1的点变异和[2+0]型携带者,为SMA的基因检测提供了新的方法。; 杨婷婷郭彩琴郭彩琴刘怡余永国; 关键词：拷贝数变异

脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理干预观察: 2023年; 探寻患有脊肌萎缩症合并肺炎患儿在治疗的同时配合优质护理对策所取得的护理效果。方法选择符合本研究需求的64例脊肌萎缩症合并肺炎患儿病例作为研究观察样本,病患选择时段为2020年1月至2023年1月。选组方式为随机取组法,对应选择32例为对照组,疾病治疗的同时配合常规护理办法,对应选择32例观察组,治疗期间配合优质护理对策实施干预,观察并对比两组患儿不同护理阶段内所取得的相关指标结果,共包含了5个有关内容,分别是患儿的临床症状方面、患儿并发症方面观察、患儿肺功能方面情况、以及患儿之间的疾病总有效率与睡眠质量方面情况。结果观察组在相匹配对策执行之后,与病症有关的病症消散用时均以更加迅速显示(P<0.05)。在全部病症医治及护理阶段内,观察组所引起的并发症几率坐落于更低的状况显示(P<0.05)。相匹配对策贯彻落实及时后,测得观察组肺作用指标值值均坐落于更高结论显示(P<0.05)。观察组总有效率占比值为更高(P<0.05)。均在护理后患儿之间的睡眠质量各项评分及总分值有所降低,观察组明显更低于对照组(P<0.05)。结论脊肌萎缩症合并肺炎患儿在优质护理对策干预下,对其临床症状的改善效果十分明显,还能提升患儿肺功能与睡眠质量,具有理想的护理价值。; 赵曼婷顾靖孙丽华; 关键词：优质护理临床症状睡眠质量

脊肌萎缩症SMN1基因疑似“2+0”型一例: 2023年; 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩。本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)可疑“2+0”的汉族孕妇,及其南非黑人丈夫和其胎儿的样本,发现孕妇、丈夫及胎儿的SMN1基因型均为“2”型。; 倪静逸钟秀周晟泽张怡君彭雪娟胡雪邓春雷; 关键词：脊肌萎缩症产前诊断

导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因、检测及应用: 本发明公开了一种导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因，致病基因相比于野生型DY NC1H1基因，在野生型DYNC1H1基因的第8号外显子的第2081位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于下肢明显型脊肌萎缩症...; 曾桥刘鑫林李婵艺伊宁

一种脊肌萎缩症的致病基因检测方法: 本发明公开了一种脊肌萎缩症的致病基因检测方法，其包括如下步骤：S1、制备探针和基因芯片：根据脊肌萎缩症以SMN1基因全基因组区域作为目标捕获区域，再根据目标捕获区域设计捕获探针，并合成基因芯片；S2、样本DNA提取：采用...; 段志峰; 文献传递

一种脊肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用: 本发明公开了一种基于生物传感器的脊肌萎缩症(SMA)致病基因(SMN1和SMN2)检测的试剂盒，该试剂盒选用SMA的致病基因SMN1和SMN2为检测模块，基于链置换反应和DNA构象转变，结合荧光染料NMM(N‑甲基卟啉二...; 石硕杨丹静朱艳艳; 文献传递

一株用于验证脊肌萎缩症的永生淋巴细胞株: 本发明涉及一株用于验证脊肌萎缩症的永生淋巴细胞株IOP28，所述细胞株保藏于中国普通微生物菌种保藏管理委员会普通微生物中心，编号CGMCC No.14734，本发明还涉及所述的细胞株在制备检测肌萎缩症的试剂盒或制备筛选抗...; 宋昉白晋丽瞿宇晋曹延延金煜炜王红; 文献传递

1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿后路脊柱矫形术的麻醉护理配合被引量：5: 2021年; 对1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿全麻下行后路脊柱矫形术,患儿手术成功,恢复良好,顺利出院。麻醉护理配合经验:术前充分的病情和气道评估,做好困难气道物品准备及气管插管护理配合,手术体位摆放、术中体温保护及唤醒试验的护理配合,以及术后气管导管拔除护理。; 杜萍董媛媛张转运吴昊孙玉娥; 关键词：脊肌萎缩症脊柱侧凸麻醉护理

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