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一种位于21号染色体上的肿瘤标记物及其应用: 本申请是申请号为CN202011608940.0的分案申请。本发明提供了一种位于21号染色体上的肿瘤标记物及其应用，所述肿瘤标记物位于人类基因组21号染色体上，且包括一个或多个可发生甲基化修饰的CpG位点，所述肿瘤标记物...; 董世华李振艳

一种用于性别鉴定的基因试剂盒及21号染色体综合症辅助鉴定用试剂盒: 本发明公开了一种用于性别鉴定的基因试剂盒包括两对qPCR引物，如SEQ ID NO 1、SEQ ID NO 2、SEQ ID NO 3和SEQ ID NO 4所示。本发明提供的21号染色体综合症辅助鉴定用试剂盒，包括五对...; 万谦向俊蓓刘绵学王锐锋

伴第21号染色体内部扩增儿童急性B淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析: 2022年; 目的探讨伴第21号染色体内部扩增(iAMP21)的儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月于福建医科大学附属协和医院确诊并按照中国儿童肿瘤协作组儿童急性淋巴细胞白血病2015(CCCG-ALL-2015)方案化疗的233例B-ALL患儿资料。采用ETV6-RUNX1探针荧光原位杂交法检测患儿化疗前骨髓液iAMP21是否阳性,并依此将患儿分为iAMP21组和非iAMP21组。iAMP21组患儿均接受CCCG-ALL-2015中危组方案诱导化疗,非iAMP21组患儿依据临床危险度接受不同强度化疗。比较两组患儿临床病理特征,分析伴iAMP21患儿疗效及预后。结果233例B-ALL患儿中检出伴iAMP21患儿5例(2.1%)。iAMP21组中位血红蛋白浓度高于非iAMP21组[99 g/L(71~148 g/L)比74 g/L(30~156 g/L);U=268.50,P=0.043];iAMP21组5例和非iAMP21组228例中分别有4例和53例表现为骨关节疼痛,两组骨关节疼痛发生率差异有统计学意义(χ^(2)=8.53,P=0.017);两组中不同性别、年龄、白细胞计数、血小板计数、肝脾大患儿比例差异均无统计学意义(均P>0.05)。伴iAMP21的5例患儿中,伴CRLF2高表达1例,伴IKZF1第1号至第8号外显子杂合缺失1例,此2例患儿巩固治疗后微小残留病(MRD)仍未转阴,遂接受嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)及造血干细胞移植治疗;其余3例伴iAMP21患儿诱导缓解治疗后MRD均转阴。至2021年10月末次随访,5例伴iAMP21患儿均无病生存。结论伴iAMP21的儿童B-ALL发病率约2%,患儿易出现骨关节疼痛症状,贫血程度相对较轻,经积极治疗后部分患儿效果仍欠佳。; 陈莹莹郑湧智华雪玲郑浩陈再生李健乐少华; 关键词：染色体畸变

羊水外泌体21号染色体源性miRNAs检测在唐氏综合征产前诊断中的意义被引量：2: 2022年; 目的研究外泌体miRNA在孕妇羊水中的表达,探讨外泌体miRNA与唐氏综合征的价值关系。方法选取来我院产科门诊就诊的18例孕妇作为研究对象,分为实验组和对照组,其中9例怀有唐氏综合征患儿的孕妇作为实验组,另外9例怀有正常胎儿的孕妇作为对照组;分别对两组孕妇羊水中21号染色体编码外泌体miRNAs(has-miR-125b-2,has-miR-155,has-miR-99a,has-miR-802,has-Let-7c)进行RT-PCR检测,同时分析这5种miRNA在两组孕妇羊水中的表达是否有差异,并将has-miR-802和has-Let-7c以及其组合绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)。结果(1)5种外泌体miRNAs(hasmiR-125b-2,has-miR-155,has-miR-99a,has-miR-802,has-Let-7c)在两组孕妇羊水中均有表达,其中4种miRNA(hasmiR-125b-2,has-miR-99a,has-miR-802,has-Let-7c)在唐氏综合征患儿孕妇羊水中表达升高,而has-miR-155则表达降低,但差异均无统计学意义。(2)miR-802、Let-7c和两种miRNA组合的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.741、0.667和0.765;P值分别为0.085、0.233和0.058,差异无统计学意义。结论本文中,21号染色体编码miRNA在孕妇羊水外泌体中的表达差异无统计学意义,但可为宫内诊断唐氏综合征以及评估唐氏综合征相关临床表型病程进展的生物学标志物研究提供新的方向性。; 柯买春王小中袁素珍王景廖莎莎童路; 关键词：羊水唐氏综合征

伴21号染色体核型异常的骨髓增生异常综合征患者的临床特征被引量：2: 2021年; 目的:探讨伴21号染色体核型异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点。方法:回顾性分析155例MDS患者的临床资料,并对伴21号染色体核型异常患者的临床特征、生存及预后相关因素进行分析。结果:155例MDS患者中,5q-综合征4例,MDS-EB-I 41例,MDS-EB-II 35例,MDS-SLD 27例,MDS-MLD 46例,MDSRS-SLD 1例,MDS-U 1例;中位随访时间为11.0(0.1-120.9)个月。155例MDS患者中,13例(9.0%)为伴21号染色体核型异常;其中单纯+21 5例,del(21q12) 1例,+8、+21 1例,i(21q) 1例,20q-、+21 1例,涉及21号染色体的复杂核型4例;MDS-SLD 2例,MDS-MLD 4例,MDS-EB-I 5例,MDS-EB-II 2例。13例患者的中位生存期为3.1(0.1-6.7)个月。结论:伴21号染色体异常在MDS中少见,且预后较不含21号染色体核型的患者差。; 钱瑾夏珺谢新王婧毛静珏周新; 关键词：骨髓增生异常综合征核型分析

产前诊断21号染色体臂内倒位一例被引量：1: 2021年; 孕妇30岁,孕5产0,否认遗传病家族史,曾有4次不良孕产史,其中自然流产2次,稽留流产1次。2016年行夫妻双方外周血染色体核型分析,男方未见异常,女方核型为46,XX,inv(21)(q11.2q22.3)。2017年自然妊娠,孕24+周因超声提示胎儿脑发育异常。; 李雪芳陈姣徐天慧顾志萍金春燕; 关键词：稽留流产不良孕产史自然妊娠产前诊断自然流产 21号染色体

21号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征和遗传学检测被引量：2: 2021年; 21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1%~1.5%。21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征。少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关。嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测。相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少。; 刘敏蒋馥蔓王阳吴丽芳刘彦慧娄季武; 关键词：21号染色体三体嵌合体

伴21号染色体三体嵌合的先天性白血病一例: 2021年; 患儿男,藏族,42^(+3)周因“持续性枕横位、妊娠合并贫血、高龄﹑胎儿宫内窘迫”经剖宫产出生,羊水Ⅲ°污染,出生体重3670 g,生后半小时即出现呻吟、气促等呼吸困难表现,面唇发绀,血氧饱和度80%~87%,给予吸氧后肤色转红。; 贾海菊刘淑敏; 关键词：胎儿宫内窘迫先天性白血病持续性枕横位妊娠合并贫血血氧饱和度出生体重

伴21号染色体内部扩增的急性淋巴细胞白血病研究进展被引量：1: 2020年; 伴21号染色体内部扩增(iAMP21)急性淋巴细胞白血病(ALL)约占儿童前体B细胞(BCP)-ALL的2%。iAMP21是一种复杂的遗传学异常,在患者中具有高度异质性,该异常的形成可能与断裂融合桥(BFB)循环、rob(15;21)c和r(21)c相关。iAMP21-ALL与发病年龄大、较低的白细胞和血小板计数及不良预后相关,增加化疗强度可改善患儿的预后。现就iAMP21-ALL的遗传学异常、形成机制、临床特点及预后和治疗方面的研究进展进行综述。; 杨文慧曾慧敏; 关键词：急性B淋巴细胞白血病

一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析被引量：1: 2020年; 目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47,XY,+21[10%]/46,XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。; 闫冬梅赵亚丽王志伟尹婷杨舒婷汤欣欣王雷雷; 关键词：孤独症谱系障碍

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