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一个新的APC基因内含子c.531+6T>G变异导致的家族性腺瘤性息肉病病例报告: 2024年; 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,多于15岁左右出现肠道内息肉,后因腹痛、腹胀、便血等临床症状至医院就诊。FAP的发病机制为腺瘤性结肠息肉病(APC)基因的种系突变导致其功能丧失,无法正常调控细胞增殖,最终发展成为恶性肿瘤。我们通过外周血基因检测,发现1例FAP患者APC基因内含子区的一个新突变——c.531+6T>G杂合变异,且其两位姐姐均存在此突变位点且均已发病。APC基因突变导致下游形成一个早期终止密码子,APC蛋白发生截断改变,表达截断蛋白1,从而削弱了APC对细胞增殖的固有抑制作用,导致APC蛋白功能障碍,最终导致疾病恶化。目前尚未发现有这一突变位点的报道,笔者认为在有APC突变的FAP临床表现的患者中,此位点可以作为今后临床基因检测参考点,不应遗漏并应高度重视。; 姚瑶高扬单军奇李昕豫韩玮李增军孙燕来; 关键词：结直肠肿瘤腺瘤息肉病家族性腺瘤性息肉病 APC 基因突变

APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习: 2023年; 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点.; 薛福敏雷志李小芹; 关键词：家族性腺瘤性息肉病腺瘤性息肉病基因突变

检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用: 本申请涉及一种检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用。上述检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用，针对APC基因突变的特点，选择APC基因突变长片段作为检测对象，通过选用特定的定量PCR扩增引...; 戴聪伶曾思聪张前军林戈

CDH1、FANCB和APC基因多态性与肺癌易感性的关系和FANCB在肺腺癌中的表达与功能研究: 研究背景和目的:肺癌是导致癌症相关死亡的主要原因,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是其主要类型,约占肺癌的85%。NSCLC包括腺癌(adenocarcinoma,ADC)...; 苏联椿; 关键词：肺癌单核苷酸多态性易感性肺腺癌

家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2: 2022年; 目的腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。; 陈春燕魏娟蒋康刘炯万海军康颖冯晓玥姜琼廖婉玉蒋铭佐刘雨汪芳裕; 关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因胚系突变

利用CRISPR/Cas9构建APC基因突变滇南小耳猪FAP模型的研究: [目的]家族性腺瘤样息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）为常见的遗传性结直肠癌综合征,该类患者在所有遗传性结直肠癌中预后差,典型的FAP其癌变平均年龄在40岁以下,严重威胁人类健...; 段美; 关键词：APC基因突变

CDH1、FANCB和APC基因多态性与中国人群肺癌易感性的关系: 2022年; 背景与目的肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是导致肺癌发生的重要因素之一,但其机制仍未阐明。本研究拟探讨CDH1、FANCB、APC基因SNP与肺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,收集来自天津医科大学总医院肺部肿瘤外科270例肺癌病例,同时收集445名健康志愿者的血液样本作为对照,并提取基因组DNA,使用Taqman~?SNP基因分型试剂盒进行基因分型,分析CDH1基因rs201141645、FANCB基因rs754552650和APC基因rs149353082三个SNPs位点在中国人群中的分布。采用卡方检验和Logistic回归分析探索不同基因型与肺癌发病风险之间的关系。结果FANCB基因rs754552650位点的AA、A/G和GG基因型的分布频率在对照组中分别为27.2%、52.6%和20.2%。AA和A/G基因型分布频率在病例组中分别为93.7%、6.3%,未检测到GG基因型。FANCB基因的rs754552650位点的A/G基因型在病例组和对照组中存在显著差异。携带者患肺癌的风险明显降低(OR=0.035,95%CI:0.020-0.062,P<0.001)。CDH1基因rs201141645 A/C和CC基因型仅存在于对照组中。此外,在病例组中仅发现1个样本存在APC基因rs149353082 C/G基因型。结论在中国人群中,FANCB基因rs754552650 A/G基因型携带者患肺癌的风险明显降低。; 苏联椿黄华高敏李永文施睿峰陈琛李宣广朱光胜刘红雨陈军; 关键词：肺肿瘤单核苷酸多态性易感性 CDH1 APC

一种新的APC基因突变c.794_795insG及其诊断试剂: 本发明提供了一种新的APC基因突变c.794_795insG及其诊断试剂，属于医学诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了APC:NM_000038.5:exon8:c.794_795insG:p.265fs*...; 曾桥伊宁罗娇娇

257个结直肠息肉病家系APC基因、MUTYH基因及BMPR1A基因突变检测及分析: 研究目的结直肠腺瘤性息肉病是遗传性结直肠癌综合征中的一类,包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）和MUTYH相关息肉病（MAP）等。对息肉病患者进行基因检测确定其致病基因,能够帮助患者明确遗传学诊断、辅助治疗决策并可通过家系成...; 汪昭明; 关键词：MUTYH

APC基因多态性、肥胖及Hp感染与结直肠息肉易感性的关联性被引量：6: 2022年; 目的分析腺瘤样结肠息肉(APC)基因多态性、肥胖及幽门螺杆菌(Hp)感染与结直肠息肉易感性的关联性。方法选取2018年5月-2020年6月武汉市第八医院常规内镜发现的162例结直肠息肉患者(结直肠息肉组),另招募同期年龄、性别匹配的内镜体检正常者85名(对照组),采用实时荧光定量PCR检测APC基因rs1804197位点多态性,C尿素呼气试验判断Hp感染情况,分析APC基因多态性、肥胖及Hp感染与结直肠息肉及其病理类型的关系。结果结直肠息肉组APC基因rs1804197位点A等位基因频率为23.15%高于对照组的15.29%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),结直肠息肉组体质量指数(BMI)≥28 kg/m^(2)、Hp感染比例高于对照组(P<0.05)。162例结直肠息肉组患者中增生性息肉81例、低级别上皮类瘤变41例、高级别上皮类瘤变40例,结直肠息肉不同病理类型患者Hp感染情况的比较差异有统计学意义(P<0.05),其中高级别上皮类瘤变Hp感染比例较高;结直肠息肉不同病理类型患者APC基因rs1804197位点基因型分布及等位基因频率、BMI分布比较差异均无统计学意义。结论 APC基因rs1804197位点A等位基因频率、BMI≥28 kg/m^(2)、Hp感染可能增加结直肠息肉的易感性,且Hp感染还可能与细胞异型程度有关。; 王鹏张鹏洪然黄孟麟覃鑫; 关键词：肥胖结直肠息肉易感性

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