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单分子实时测序在HLA基因分型中的应用初探: 2024年; 目的分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性。方法留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性。结果 SMRT技术可鉴定出19例样本的HLA基因型和基因单体型,且结果与PCR-SBT方法相符。1和14号样本PCR-SBT方法的C位点结果存在模棱两可现象,结果为HLA-C*03:02/04;03:03/132,SMRT技术可直接区分,结果为HLA-C*03:02:02,03:03:01。另外,SMRT方法在1号样本的B位点发现新的HLA等位基因。结论 SMRT测序技术应用于HLA高分辨率分型具有高度准确性,在HLA单体型分析具有精准定位多个长间距突变位置的独特优势。; 储玉霜肖彦琳望喆冯青青李亭亭卞茂红; 关键词：HLA分型单体型分析

纳米孔基因测序技术在HLA基因分型中的应用: 2024年; 人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)基因是人类基因组中最复杂的基因区域,主要参与机体免疫反应,HLA的基因分型在器官移植以及疾病诊疗等领域有着广泛的临床应用。现有的HLA分型方法在临床实践中发挥了重要作用,但也存在一些技术限制和局限性。纳米孔基因测序技术的出现为快速鉴定HLA基因分型提供了全新视角。该技术以其快速、实时测序和长读长等特点,为复杂的HLA区域提供了更为快速精确的识别能力。该技术不仅能更快速地解析HLA基因型,还对前沿高通量基因测序新技术开发HLA分型方法的研究具有潜在的借鉴意义。本文主要对纳米孔基因测序技术在HLA分型领域中的研究方法和临床应用进行综述。; 朱孟琳何燕琴谢水莲杨影万绍贵; 关键词：人类白细胞抗原基因分型技术

用于HLA基因多重扩增的引物组合物、应用和基因分型方法: 本发明提供了一种用于HLA基因多重扩增的引物组合物、应用和基因分型方法。该引物组合物包含核苷酸序列如SEQ ID NO.1~22的引物，能够对HLA‑A、HLA‑B、HLA‑C、HLA‑DRB1、HLA‑DRB3、HLA...; 陈男英朱发明章伟

HLA基因多态性与乙型肝炎疫苗免疫效果和安全性的研究进展: 2024年; 近年来,人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因在乙型肝炎疫苗免疫效果相关性被诸多医疗专家所关注。本文就HLA基因在乙型肝炎疫苗免疫效果的相关研究进行总结和归纳,探讨HLA基因多态性与乙型肝炎肝疫苗免疫反应和不良反应关系,总结不同HLA基因对乙型肝炎疫苗免疫效果的相关机制,为不同HLA人群乙型肝炎疫苗的个性化疫苗接种提供科学依据,现就HLA基因概况、乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)疫苗应答效果及其相关机制等作一综述。; 王卫平白雨冯勇程琬然杨天邓鹏飞; 关键词：人类白细胞抗原基因多态性乙型肝炎疫苗

海岛地区建立HLA基因配合血小板供者库的意义: 2024年; 血小板输注无效(platelet transfusion refractori⁃ness,PTR)是临床较难解决的问题,免疫性PTR由人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)抗体、血小板同种抗原(human platelet allo antigen,HPA)抗体、ABO血型抗体、糖蛋白自身抗体等因素引起,其中HLA抗体为主要因素[1~3]。解决免疫性PTR的方法为供受者之间的血小板配型,包括血清学配型和基因配型[4,5]。基因配型是在前期建设一定库容量的血小板供者库后,对于每次的PTR患者输血,只需进行供受者之间虚拟电子配型.; 郭灿峰虞奇跃宋晶邵敏君张艳珂严思涵; 关键词：血小板输注无效人类白细胞抗原 HLA抗体库容量免疫性

基于Nanopore平台的测序试剂QzTGS HLA MX9在HLA基因分型中的评价研究: 2024年; 目的探讨基于Nanopore平台的测序试剂QzTGS HLA MX9(TGS测序)在人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)基因分型中应用的性能。方法选取北京市红十字血液中心实验室常规HLA分型检测样本48份,采用PCR-SBT和TGS两种测序法分别对全部样本进行HLA基因分型,比较两种方法的基因分型结果及性能。结果 TGS法和PCR-SBT法对48份样本的HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1的基因检测结果,在高分辨水平上完全一致,TGS法可以对全部样本进行直接指定新基因及单一组合分型结果。TGS法在耗时、新基因判定、读长、机器维护、模棱两可结果和实时数据等性能方面优势更明显。结论与PCR-SBT测序技术相比,基于Nanopore平台的测序试剂QzTGS HLA MX9在指定HLA基因结果方面准确性更高、耗时更短。; 廉雪张丹温玉洁范成艳刘娜张荣芳王东梅; 关键词：人类白细胞抗原 PCR-SBT

异基因造血干细胞移植供患者HLA基因确认分型中存在的问题及解决策略: 2024年; 由于人类白细胞抗原(HLA)在异基因造血干细胞移植中的重要性,临床移植中心对HLA基因分型结果的准确性提出了较高的要求。本文针对本实验室在进行HLA基因确认分型工作中发现的一些问题,并基于国家标准、行业标准等,结合我国HLA基因分型技术开展的实际情况,探讨了在造血干细胞移植前对患者和潜在供者进行HLA基因确认分型的必要性。通过回顾性分析本实验室确认分型过程中所发现的患者/供者初次分型错误,分析了检验前、中、后各个阶段中,HLA基因分型工作可能存在哪些问题及关键节点,针对问题的原因归类为人为因素、技术方法局限性、患者自身疾病和治疗三大类,并分别提出具体的解决策略;并且在针对不同问题原因提出的具体建议和解决策略的基础上,思考如何才能做好HLA确认分型以及HLA在我国未来的发展方向。; 鲍晓晶袁晓妮何军; 关键词：人类白细胞抗原异基因造血干细胞移植基因

慢性肾衰竭MHD患者营养状况及其SP-D和HLA基因多态性与肺部感染的关联: 2024年; 目的分析慢性肾衰竭维持性血液透析(MHD)患者营养状况及表面活性蛋白D(SP-D)、人类白细胞抗原(HLA)基因多态性与肺部感染的关联.方法选取2019年10月-2021年2月慢性肾衰竭维持性血液透析(MHD)患者96例为研究对象,根据患者是否发生肺部感染,分为肺部感染组和未感染组,分别有45例和51例.采用改良定量主观整体评估法(MQSGA)和血清白蛋白、钙磷含量评估患者营养状况,并检测SP-D、HLA基因多态性分布.结果肺部感染组患者MQSGA评分、磷含量、HLA-A*0101等位基因频率高于未感染组,白蛋白、钙含量、HLA-B*5201、HLA-DRBⅠ*1502等位基因频率低于未感染组(P<0.05);肺部感染组与未感染组SP-D基因rs721917位点基因型和等位基因分布的比较,差异有统计学意义(P<0.05);肺部感染患者中,轻度组MQSGA评分低于中-重度组,白蛋白水平、HLA-B*5201、HLA-DRBⅠ*1502等位基因频率高于中-重度组(P<0.05).结论慢性肾衰竭MHD患者肺部感染患者营养状况差,其发生发展与SP-D、HLA基因多态性密切相关.; 史锡娜周菊峰王银虹赵晓琴张博昱; 关键词：慢性肾衰竭肺部感染营养状况表面活性蛋白D

PLA2R1和HLA基因多态性与膜性肾病中医证型的相关性分析: 2024年; 目的探讨磷脂酶A2受体(PLA2R1)和人类白细胞抗原(HLA)基因多态性与膜性肾病(MN)中医证型的相关性。方法选取2020年1月至2022年5月石家庄市第二医院收治的148例MN患者作为研究对象,根据不同虚证(肺脾气虚证、气阴两虚证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证)和不同实证(瘀血内阻证、风湿兼夹证、水湿内停证、湿热内蕴证)进行分组,统计所有患者中医证型分布以及PLA2R1(rs35771982、rs3749117)和HLA-DQA1(rs2187668)基因多态性,并分析PLA2R1和HLA基因多态性与中医证型的相关性。结果气阴两虚证组和脾肾阳虚证组PLA2R1 rs35771982位点G等位基因、PLA2R1rs3749117位点T等位基因水平高于肺脾气虚证组和肝肾阴虚证组,差异有统计学意义(P<0.05);瘀血内阻证组和水湿内停证组PLA2R1 rs35771982位点G等位基因、PLA2R1 rs3749117位点T等位基因水平高于风湿兼夹证组和湿热内蕴证组,差异有统计学意义(P<0.05);不同虚证MN患者HLA-DQA1 rs2187668位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);不同实证MN患者HLA-DQA1 rs2187668位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PLA2R1(rs35771982、rs3749117)基因多态性与MN患者中医证型相关,且虚症(气阴两虚证、脾肾阳虚证)、实证(瘀血内阻证和水湿内停证)患者多数存在PLA2R1位点基因变异,而HLA-DQA1 rs2187668基因多态性与MN患者中医证型无关。; 郭红英纪伟超李曼曼成雪红任美芳; 关键词：膜性肾病人类白细胞抗原中医证型

儿童抗癫痫药物所致重症药疹与HLA基因的关系: 2024年; 目的:明确西北地区汉族儿童抗癫痫药物所致重症药疹与人类白细胞抗原(HLA)基因多态性的关联性。方法:收集2018年1月1日至2023年6月30日应用抗癫痫药物所致重症药疹的住院患儿20例为病例组,应用抗癫痫药物3个月以上未出现皮肤不良反应的患儿55例为耐受组,正常体检的40例儿童为正常对照组,采用序列特异性引物-聚合酶链反应法(PCR-SSP)检测外周血HLA-B^(*)1502、HLA-A^(*)2402、HLA-A^(*)3101 3个等位基因,分析等位基因分布频率在三组之间的差异。结果:重症药疹平均发病年龄(6.78±3.28)岁,平均潜伏期15天。三组总体基因分布频率有统计学差异(P<0.05)。病例组HLA-B^(*)1502等位基因分布频率与耐受组及正常对照组有统学差异(P<0.05),HLA-A^(*)2402及HLA-A^(*)3101基因分布频率在三组之间无统计学差异(P>0.05)。病例组HLA-B^(*)1502等位基因分布频率在卡马西平组与非卡马西平组有统计学差异(P<0.05)。结论:抗癫痫药物引发的重症药疹学龄前及学龄期儿童高发,潜伏期长。卡马西平所致重症药疹与HLA-B^(*)1502等位基因密切相关,建议患者服用抗癫痫药物前筛查HLA基因型,避免重症药疹的发生。; 唐鲜艳耿玲玲赵斯钰温新然李小青; 关键词：癫痫抗癫痫药物重症药疹人类白细胞抗原基因

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