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MTHFR和MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性: 2024年; 目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多态性及妊娠期高血压疾病的临床诊断结果。采用χ^(2)检验比较病例组与对照组间基因型的分布差异性,采用多因素逐步Logistic回归分析MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。结果研究对象年龄(30.55±3.55)岁。MTHFR基因C677T位点的CT基因型与CC型相比,发生妊娠期高血压疾病的风险下降(OR=0.57,95%CI 0.39~0.84)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性、孕前体质指数、高血压家族史与妊娠期高血压疾病的发病风险显著相关。; 程瑶孙国强杨丽君; 关键词：妊娠期高血压疾病 MTHFR基因多态性

MTHFR、MTRR基因多态性检测在H型高血压精准治疗方面的应用: 2024年; 主要针对MTHFR和MTRR基因多态性在H型高血压临床治疗工作中的运用情况进行总结分析。方法在临床中挑选两百名病人当作本次研究对象,并且采用电子数字表的方法来将所有的病人划分为两个小组,对于两组病人实施MTHFR C677T和MTRR A66G基因型的分布情况的对比分析,总结出各个基因与H型高血压疾病之间的关联关系进行总结,根据其基因表型指导治疗。结果实验组在MTHFR C677T基因型TT群体中占比较高,差异性显著(P<0.05);对照组在MTHFR C677T基因型CT和CC群体中的表现却并未见显著性差异;在MTRR A66G基因多态性上,两组均无显著性差异(P>0.05)。相关性分析显示,MTHFRC677T基因多态性与H型高血压的相关性显著,其相关系数r=0.585,P<0.05。而MTRRA66G基因多态性与H型高血压无显著关联。结论 MTHFR C677T基因多态性可能是H型高血压的一个风险因素,对该基因的检测和控制可能在H型高血压治疗中有重要的应用价值,而MTRR A66G的相关性还需进一步研究。; 丁连芹肖建敏; 关键词：MTRR 基因多态性 H型高血压

MTHFR、MTRR基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的研究进展: 2024年; 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hcy水平变化,Hcy与叶酸代谢的关键酶基因MTHFR、MTRR的研究可能为OSAHS与Hcy之间的相关性及可能的机制提供理论依据。系统地回顾国内外相关文献,主要就OSAHS对Hcy影响及MTHFR、MTRR作用和可能机制的研究现状作一综述,为将来OSAHS的研究提供进一步的理论根据。; 杨璐璐郝丽娟; 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征同型半胱氨酸高同型半胱氨酸血症叶酸 MTHFR MTRR 基因多态性

佛山市顺德区淋病奈瑟菌头孢曲松低敏菌株mtrR基因检测及流行病学研究: 2024年; 目的为了解顺德地区淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况,探索其基因突变与头孢曲松低敏之间的联系。方法去本研究通过分离培养临床送检标本中的淋病奈瑟菌,收集到146株淋病奈瑟菌株。通过纸片扩散法(K-B)检测6种药物(头孢曲松、环丙沙星、诺氟沙星、青霉素、四环素和大观霉素)的药敏情况;用琼脂稀释法测定头孢曲松的抑制细菌可见生长的最低药物浓度(MIC)值,根据MIC结果将淋病奈瑟菌分为头孢曲松敏感组和头孢曲松低敏组。提取头孢曲松敏感组与低敏组淋病奈瑟菌全基因组核酸,扩增mtrR基因,分离纯化后测序,比较2组淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况;分析基因突变与头孢曲松低敏之间的相关性,探索其耐药机制。结果本研究中淋病奈瑟菌对抗生素耐药率依次为青霉素72%、环丙沙星92%、四环素78%、诺氟沙星75%、头孢曲松和大观霉素未检出耐药株。根据MIC结果,头孢曲松低敏菌株有12株(8%),高敏菌株134株(92%)。基因测序显示顺德区淋病奈瑟菌mtrR基因主要存在A39T、G45D、H105Y三种类型的突变12株头孢曲松低敏组淋病奈瑟菌的mtrR基因中存在2个或2个以上的基因突变位点。结论本地区淋病奈瑟菌对头孢曲松以及大观霉素敏感性较高,可作为治疗首选药物。mtrR基因突变以A39T、G45D、H105Y基因型为主,头孢曲松低敏淋球菌同时存在2个或2个以上的基因突变位置,需扩大淋病筛查和耐药监测,更好地防控淋病。; 李薇王冬梅梁晓静欧阳晓莹; 关键词：淋病奈瑟菌头孢曲松 MTRR基因流行病学

MTHFR、MTRR基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性: 2024年; 目的分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性。方法选取2022年3月~2022年12月呼伦贝尔市人民医院心内科的135例冠心病患者作为研究对象,根据Gensini得分将患者分为对照组(<30分)、观察组(≥30分)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应法检测MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性,比较两组受试者基因突变情况。探讨MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、Gensini得分之间的相关性。结果 MTHFR基因677位点存在CC、CT、TT基因型,MTHFR基因1298位点存在AA、AC、CC基因型,MTRR基因66位点存在AA、AG、GG基因型。观察组MTHFR677位点的T等位基因频率(67.81%vs.54.03%)以及TT基因型频率(46.58%vs.25.81%)均高于对照组,MTHFR1298位点的C等位基因频率(11.64%vs.22.58%)以及CC基因型频率(0.00%vs.9.68%)均低于对照组(均P<0.05),两组患者的MTRR基因66位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR677、MTHFR1298各基因型患者的血清Hcy水平差异有统计学意义,其中MTHFR677基因中TT基因型明显高于CC、CT基因型,而MTHFR1298基因中,AC+CC基因型明显明显低于AA基因型(均P<0.05),MTRR66基因各基因型血清Hcy水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。多元线性回归分析显示,MTHFR677与Gensini得分呈正相关,MTHFR1298与Gensini得分呈负相关(均P<0.05);MTRR66与Gensini得分无明显相关(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677 T、A1298 C位点突变与冠状动脉狭窄程度密切相关,可作为冠心病的潜在预测指标。; 何婷婷梁秀文; 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变冠状动脉狭窄

MTRR基因多态性与颅内肿瘤患儿甲氨蝶呤血药浓度及不良反应的相关性研究: 2024年; 目的考察颅内肿瘤患儿甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)rs10380 C>T基因多态性对甲氨蝶呤(MTX)血药浓度、不良反应和预后的影响。方法收集颅内肿瘤患儿的外周血,提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱法分析MTRR rs10380 C>T基因型,分析MTRR rs10380 C>T基因多态性与MTX血药浓度和剂量之间的比值(C/D比值)、不良反应、肿瘤复发和转移的相关性。基于生物信息学分析探索rs10380基因型与MTRR基因表达的关系及其可能机制。结果研究共纳入患儿75例,rs10380野生CC基因型和C等位基因的分布频率分别为62.67%和81.33%,变异CT基因型和T等位基因的分布频率分别为37.33%和18.67%,符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。CC基因型患儿的电解质紊乱发生率(51.06%)和肿瘤转移率(57.45%)显著高于CT基因型患儿(P<0.05)。两种基因型患儿的24 h和42 h C/D比值、复发率差异无统计学意义(P>0.05)。生信分析结果显示,MTRR蛋白主要与MMAA等10种蛋白协同发挥作用,并参与了含硫氨基酸生物合成等多种生物过程。结论MTRR rs10380 CC基因型可能是颅内肿瘤患儿MTX化疗后电解质紊乱和肿瘤转移的危险因素。; 赵丹琪李苗时正媛续茜桥王淑梅; 关键词：颅内肿瘤甲氨蝶呤基因多态性预后

MTHFR及MTRR基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸水平关系的研究: 2024年; 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性在广元地区育龄女性中的分布特征,同时分析不同基因型对血清同型半胱氨酸水平的影响,为广元地区的优生优育提供临床指导。方法收集2020-01-03-2022-02-09广元市中心医院就诊并进行MTHFR、MTRR基因检测的汉族育龄女性样本共4438名,根据知情同意原则,采集患者静脉全血,运用连接测序法检测患者MTHFR C677T、A1298C、MTRR A66G位点,采用酶循环法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。根据基因多态性进行分组。采用Haplo View4.2软件进行基因多态性的Hardyweinberg平衡分析,采用SHEsis在线软件(http://analysis.bio-x.cn/SHEsis-Main.htm)进行MTHFR C677T与MTHFR A1298C的连锁不平衡分析;采用IBM SPSS25.0统计学软件进行数据分析,计量资料采用X—±S表示,2组间比较采用t检验,多组间比较采用方差分析;计数资料采用n(%)表示,组间比较采用χ2检验。结果(1)广元地区汉族育龄女性MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为33.39%(1482/4438)、48.20%(2139/4438)、18.41%(817/4438),C、T等位基因的频率分别为57.49%、42.51%;MTHFR1298AA、AC、CC基因型频率分别为65.19%(2893/4438)、31.25%(1387/4438)、3.56%(158/4438),A、C等位基因频率分别为80.81%、19.19%;MTRR66AA、AG、GG基因型频率分别为54.62%(2424/4438)、38.64%(1715/4438)、6.74%(299/4438),A、G等位基因频率分别为73.94%、26.06%。(2)MTHFR C677T与MTHFR A1298C2位点连锁共有8种组合,频率最高为CT/AA(32.18%),频率最低为TT/AC(0.11%),没有TT/CC组合,2位点存在完全连锁不平衡,D′=0.969,r2=0.165。(3)广元地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因型频率与新疆、河北、陕西、青海、甘肃、山东、河南、湖北、重庆、贵州、云南、福建比较,差异有统计学意义(均P<0.05),与西藏比较差异无统计学意义,P>0.05;广元地区育龄汉族女性MTHFR A1298C基因型频率与新; 陈冬梅吴鹏王榕伍阳王能勇; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸

MTRR基因多态性和血浆同型半胱氨酸水平与缺血性脑卒中患者动脉粥样硬化的相关性研究: 2024年; 本研究的目的是调查缺血性脑卒中患者中蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性、叶酸和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与动脉硬化之间的关系。方法回顾性分析自2021年10月至2023年10月期间在内蒙古自治区包头市包头医学院第一附属医院住院的缺血性脑卒中患者的入院资料。收集了符合纳入标准并完成基因检测的患者的一般资料、MTRR基因多态性检测结果、血浆同型半胱氨酸和叶酸水平以及颈动脉内膜-中层厚度等数据。根据颈动脉超声结果,将患者分为动脉粥样硬化组(CAS,共120例)和非动脉粥样硬化组(NCAS,共80例)。结果横向对比MTRR基因A66G位点的三种基因型,AA基因型最为突出,差异具有统计学意义(P<0.05)。CAS组患者与对照组比较分析MTRR基因A66G位点的血浆Hcy和叶酸水平,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论综上所述,MTRR基因A66G位点的基因多态性和缺血性脑卒中患者动脉硬化相关的血浆Hcy和叶酸水平密切相关。因此,检测缺血性脑卒中动脉硬化患者的Hcy水平和MTRR基因多态性有助于早期筛查和治疗。; 张露杨丽杨丽李东贾玉哲; 关键词：同型半胱氨酸叶酸

重庆市主城区育龄期女性叶酸代谢酶MTHFR,MTRR基因多态性研究: 2024年; 目的:探讨重庆市主城区育龄期女性叶酸代谢酶基因多态性分布和叶酸利用风险等级特征。方法:回顾性分析2022年2月-2023年10月来本院检查的963名妇女基因检测结果。采用连接酶测序法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677C>T、c.1298A>C位点和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因c.66A>G位点进行基因型检测,分析基因多态性,评估叶酸利用风险度。结果:MTHFR c.677C>TCC、CT及TT的基因型频率分别为53.1%、37.5%、9.4%,C、T等位基因频率分别为71.8%、28.2%;MTHFR c.1298A>C AA、AC及CC的基因型频率分别61.4%、34.3%及4.3%,A、C等位基因频率分别为78.5%、21.5%;MTRR c.66A>G AA、AG及GG的基因型频率分别52.9%、38.6%及8.5%,A、G等位基因频率分别为72.2%、27.8%。与其它地区相比,MTHFR c.677C>T、c.1298A>C基因多态性具有显著区域性差异,MTRR c.66A>G基因多态性区域性差异不明显。叶酸利用中度风险43.3%,高度风险9.7%。MTHFR c.677C>T和c.1298A>C连锁及单倍型分析两点分布存在连锁不平衡。结论:重庆市主城区育龄期妇女MTHRF、MTRR基因多态性分布具有区域性特点;叶酸利用中高度风险比例较高。; 袁红霞刘长金李彦黎郭冲王惠唐荟郭成雨魏红璐; 关键词：育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶

MTRR基因多态性对叶酸治疗脑梗死合并HHcy患者Hcy及血脂的影响: 张帅

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