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PKD1和PKD2{2}的引物组合物、试剂盒及测序方法: 本发明提供了PKD1和PKD2{2}的引物组合物、试剂盒及测序方法，该引物组合物具有以下特征：1)所述引物组合物用于检测PKD1和PKD2{2}，且检测的PKD1和PKD2{2}长度不低于2kb；2)包含多个引物，所述多个引物...; 潘世让王洋吴婷婷汪德鹏

PKD2基因突变相关的胎儿产前超声表型及遗传学分析1例: 2022年; PKD2 基因突变相关的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)2 型,多为成人起病,且进展为终末期肾衰竭的平均年龄较晚,产前诊断病例罕有报道。本案例对1 例妊娠19 +周起超声提示为肾实质回声增强的胎儿及相关家族成员行影像学检查及遗传学检查。; 杨赛赛吴庆华马贝贝史惠蓉任淑敏焦智慧孔祥东; 关键词：胎儿常染色体显性多囊肾病

一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究: 2021年; 目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群中筛查该变异。同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体,转染HEK293T和HeLa细胞,观察蛋白表达及细胞定位情况。结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异,该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复,导致终止密码子的形成,产生截短蛋白。免疫荧光实验显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变,这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起。结论PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因。; 程建萍李平李玉军周永安任蕊蕊韩雅馨李星星李哲白园; 关键词：常染色体显性多囊肾 PKD2基因

用于对PKD1基因及PKD2基因的外显子进行扩增的引物组及方法: 本发明提供高效地扩增PKD1基因及PKD2基因的外显子的手段。本发明还提供能够在单一的PCR循环条件下对PKD1基因及PKD2基因的全部外显子进行扩增的引物组。; 葛城肃典木下盛敏古贺大辅东山谅; 文献传递

PKD2基因的STR位点及其应用: 本发明公开一种PKD2基因的STR位点，该STR位点选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.6所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD2基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前...; 徐晨明陈松长黄荷凤张军玉白彩虹; 文献传递

染色体显性遗传性多囊肾病PKD2基因突变的检测被引量：1: 2019年; 目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况。方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性遗传性多囊肾病患者15例,采集外周静脉血5 mL,用试剂盒提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKD2基因全部外显子及相近内含子区域,PCR扩增产物经分离纯化后直接进行基因序列测序,根据测序图谱进行突变分析,明确基因突变位点和类型。结果:15例常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者中,检测出3个正常基因多态性位点,分别为1号外显子第420位碱基G置换为A,未引起编码氨基酸改变;1号外显子第568位碱基G置换为A,致使190位编码氨基酸由丙氨酸改变为苏氨酸;内含子靠近cDNA第844位碱基5’端的第22个碱基A置换为G。结论:可通过直接基因序列测定对PKD2进行基因突变检测,本研究所检测到的3个正常基因多态性位点均已有报道,为开展ADPKD直接基因诊断、产前诊断及症状前诊断提供了实验基础。; 陈艳黄翀徐承云; 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病基因突变多态性

PKD2基因突变检测的扩增引物及检测方法: 本发明属于医学体外诊断技术，具体涉及常染色体显性多囊肾病致病基因PKD2突变检测的扩增引物及检测方法。所述扩增引物利用PKD2基因的序列信息设计4对PCR引物，通过长链PCR对PKD2进行靶向扩增，扩增区域包括全部外显子...; 许争峰马定远胡平蒋涛; 文献传递

斑马鱼pkd2基因功能的初步研究: 2018年; PKD2是一个存在于纤毛细胞膜表面的6次跨膜蛋白,其功能缺陷是造成人类多囊肾(PKD)疾病的主要因素之一。本文以斑马鱼作为模式生物,利用CRISPR/Cas9方法获得了一个新的{2}2突变体。与之前报道的{2}2突变体不同,该突变体仅缺失C端胞内区。发现该胞内区的缺失足以影响PKD2的功能,突变体产生体轴向背侧弯曲的特殊表型。利用lefty2作为探针进行原位杂交的实验表明,突变体存在左右不对称缺陷。同时,进一步免疫组化的结果表明,{2}2的突变并未影响纤毛的发育。此外,我们对突变体中胶原蛋白的表达进行检测,结果并未发现明显异常,说明胶原蛋白可能不是影响{2}2突变体体轴弯曲的因素。最后,我们发现用FGF信号抑制剂处理胚胎,可使得突变体体轴弯曲的程度降低,揭示FGF可能参与影响了{2}2突变体体轴的发育。; 韩霄赵呈天; 关键词：PKD 纤毛 FGF

人PKD2基因慢病毒的构建及其对常染色体显性遗传性多囊肾病小鼠肾脏上皮细胞多囊蛋白-2和Wnt/β-catenin信号通路的修复作用被引量：2: 2018年; 目的构建携带人PKD2基因的重组慢病毒载体，并探讨该载体对Pkd2缺失小鼠肾脏上皮细胞中多囊蛋白-2（PC2）的表达，以及对下游Wnt/β-catenin信号通路的作用。方法2016年8月至2017年2月采用XbaⅠ和XhoⅠ酶将PKD2基因从已有pcDNA3.1-TM-PKD2质粒中切出，并插入慢病毒空载体pLV-sfGFP_2A_Puro，测序验证后获得重组慢病毒载体pLV-sfGFP-PKD2。然后，将重组慢病毒载体与包装质粒共脂质体转染293T细胞，包装病毒，获得病毒浓缩液。按照实验组（pLV-sfGFP-PKD2病毒感染）、对照组（pLV-sfGFP病毒感染）和空白组（未感染）进行分组，分别处理携带Pkd2基因的B3、D3细胞（Pkd2＋/－）和Pkd2缺失的B2、E8细胞（Pkd2－/－），采用蛋白质印迹法、免疫荧光染色法检测PC2表达情况。最后，选取B3和B2细胞，利用增殖细胞核抗原（PCNA）荧光染色检测细胞增殖活性，实时荧光定量PCR检测PKD2下游Wnt/β-catenin信号通路的变化。结果重组慢病毒载体酶切后凝胶电泳结果显示插入片段与PKD2基因一致，基因测序结果显示PKD2插入方向正确。经pLV-sfGFP-PKD2病毒感染后，实验组B2和E8细胞的PC2表达量分别为0.668±0.013和0.763±0.021，空白组B3和D3细胞的PC2表达量分别为0.687±0.015和0.776±0.008，差异均无统计学意义（P＝0.164，P＝0.409）。实验组B2细胞增殖活性（0.573±0.010）明显低于空白组（0.848±0.031），差异有统计学意义（P〈0.01）；与空白组B3细胞（0.585±0.017）比较差异无统计学意义（P＝0.369）。实时荧光定量PCR检测结果显示，实验组B2细胞中的Wnt7a和β-catenin基因表达量分别为0.037±0.005和0.554±0.008，与空白组B3细胞的0.037±0.004和0.571±0.013比较差异均无统计学意义（P＝0.969，P＝0.640）。结论本研究成功构建携带人PKD2基因并具有感染能力的重组pLV-sfGFP-PKD2慢病毒，慢病毒可重建PKD2基因缺失的小鼠肾脏上皮�; 孟佳林徐雨辰沈旭峰李奥樊松郝宗耀吴冠青梁朝朝; 关键词：多囊肾常染色体显性 WNT/Β-CATENIN信号通路慢病毒

用于对PKD1基因及PKD2基因的外显子进行扩增的引物组及方法: 本发明提供高效地扩增PKD1基因及PKD2基因的外显子的手段。本发明还提供能够在单一的PCR循环条件下对PKD1基因及PKD2基因的全部外显子进行扩增的引物组。; 葛城肃典木下盛敏古贺大辅东山谅

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