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搜索到1517篇“ PTEN基因“的相关文章

PTEN基因变异所致Cowden综合征一个家系的遗传学分析: 2024年; 目的探讨1个Cowden综合征(CS)家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年11月就诊于宁德师范学院附属宁德市医院的1个CS家系作为研究对象。收集家系相关的临床资料,对各成员进行基因检测,并对候选变异进行致病性分析。结果该家系先证者为7岁男性,临床诊断为"儿童孤独症及智力障碍",外院全外显子组检测提示其携带PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)变异。先证者母亲35岁,因"发现肺错构瘤15年"就诊于我院,肺部CT检查提示左肺错构瘤可能,并有脂肪瘤、左肺错构瘤、结节性甲状腺肿并腺瘤等相关表现。经Sanger测序验证同样携带PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)杂合变异,家系中其他成员均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM6)。结论PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)为新发现的变异,并可能是该CS家系的遗传学病因。CS患者罹患恶性肿瘤的风险较高。临床医师应加强对该病的认知,并重视对患者进行随访。; 彭志文张灿辉; 关键词：PTEN基因

长链非编码RNA PTENP1通过miR-3611/PTEN基因途径调控宫颈癌进程的分子机制研究: 2024年; 目的探讨长链非编码RNA PTENP1 (以下简称“PTENP1”)在宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭的分子机制。方法选取2019年1月至2022年12月海南省妇女儿童医学中心诊断的54例的癌组织与癌旁组织,另选取宫颈癌细胞系(HeLa、SiHa、C33A、Caski)和正常宫颈上皮细胞系(H8),采用实时荧光定量PCR、蛋白质印迹法检测PTENP1、miR-3611、PTEN基因、PTEN蛋白水平。选取合适的宫颈癌细胞系,比较PTENP1在细胞质和细胞核中的表达情况,并进一步将其分为空白组(无处理)、pcDNA3.1组(转染pcDNA3.1)、pcDNA3.1-PTENP1组(转染pcDNA3.1-PTENP1)、NC组(阴性对照,转染模拟物或抑制剂NC)、miR-3611抑制剂组(转染miR-3611抑制剂)、pcDNA3.1-PTENP1+NC组(转染pcDNA3.1-PTENP1和NC)和pcDNA3.1-PTENP1+miR-3611 mimics组(转染pcDNA3.1-PTENP1和miR-3611模拟物)。比较空白组、pcDNA3.1组、pcDNA3.1-PTENP1组PTENP1、miR-3611、PTEN基因、PTEN蛋白及上皮间质转化的相关指标,采用细胞活力检测及流式细胞仪检测细胞增殖和凋亡情况;比较空白组、NC组、miR-3611抑制剂组miR-3611、PTEN基因、PTENP1水平;比较pcDNA3.1-PTENP1+NC组和pcDNA3.1-PTENP1+miR-361 1 mimics组的细胞增殖情况及上皮间质转化的相关指标。采用双萤光素酶报告基因及RNA下拉实验验证miR-3611与PTENP1、PTEN基因的靶向关系。结果癌组织PTENP1、PTEN基因、PTEN蛋白水平低于癌旁组织,miR-3611水平高于癌旁组织(P<0.05)。HeLa、SiHa、C33A、Caski细胞PTENP1、PTEN基因、PTEN蛋白水平低于H8细胞,miR-3611水平高于H8细胞(P<0.05),后续实验选择HeLa、Caski细胞进行,PTENP1在HeLa、Caski细胞质中高表达。pcDNA3.1-PTENP1组PTENP1、凋亡率、上皮钙黏素、PTEN基因高于空白组,细胞增殖活力(培养48、72、96h)及ZEB1、Snail、波性蛋白、miR-3611低于空白组(P<0.05)。miR-3611抑制剂组miR-3611低于空白组,PTEN基因、PTENP1高于空白组(P<0.05)。pcDNA3.1-PTENP1+miR-361 1 mimics组细胞增殖�; 包利利赵达俞岩周俏苗; 关键词：长链非编码RNA 微RNA PTEN基因宫颈癌

PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例: 2024年; 10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。; 姚儒杨旭屈洋连杰张家慧黄欣陈畅任新瑜潘博周易冬孙强; 关键词：PTEN基因突变乳腺癌双侧乳腺癌

特异性抑制PTEN基因的shRNA及应用: 本发明提供了一种特异性抑制PTEN基因的shRNA及应用，属于基因工程和生物医药领域；在本发明中，提供了特异性抑制PTEN基因表达的shRNA序列shPTEN‑1、shPTEN‑2和shPTEN‑3；所述shRNA序列能...; 王月邱立鹏屠志刚刘晗青

PTEN基因致病性突变患儿51例病例系列报告: 2024年; 背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现有PTEN基因突变,且致病性评级为致病/可能致病的患儿,采集其临床特征和基因检测结果。主要结局指标临床表型与PTEN基因突变的关联。结果纳入51例确诊为PTEN基因致病性突变的患儿,男33例,基因检测时中位年龄为2岁(1天至13岁),中位随访年龄为5.2(3.6,6.5)岁,主诉以“发育落后”或“沟通障碍”为主(24例,47.0%)。共检出PTEN基因的41个致病/可疑致病突变,包括错义突变28个(68.3%),无义突变5个,移码突变4个,经典剪切位点突变3个,起始密码子突变1个;位于磷酸酶结构域28个(68.3%),位于C2结构域11个(24.4%),位于PIP2结合模体(PBD)和C-tail(C端尾)结构域各1个。c.388C>T(p.R130X)(5例)和c.302T>C(p.I101T)(3例)为热点突变位点。12个突变位点未见报道。22例患儿验证了突变来源,17例(77.3%)为新发突变。48例(94.1%)有巨头畸形。42例(82.3%)诊断为神经发育障碍,其中语言发育迟缓36例(70%),大运动发育迟缓25例(49.0%),精细运动迟缓2例,平衡能力差3例,ASD 14例(27.4%),智力障碍13例(25.5%),注意力缺陷及多动障碍、学习困难各1例,3例(5.8%)有癫癎发作。11例(21.6%)发现肿瘤性疾病,发现时中位年龄为4.0(1.0~5.0)岁。8例(15.7%)有皮肤表现,包括阴茎雀斑、牛奶咖啡斑、黑痣、毛囊角化等。39例行头颅MR,35例(89.7%)发现异常,主要表现为脑血管周围间隙增宽(18例)、脑白质异常(6例)和脑室扩大(4例)。临床表型与PTEN基因的突变类型、突变位点的结构域分布均无明显关联。结论PTEN基因突变患儿以巨头畸形伴神经发育障碍(如发育迟缓、智力障碍和ASD)为主; 乔梦媛吴冰冰徐秀李慧萍王素娟杨琳周文浩王慧君; 关键词：PTEN 神经发育障碍

PTEN基因在鸡肝脏中的发育性变化: 2024年; 为了研究抑癌基因PTEN在家禽肝脏发育过程中的表达变化,试验选取50枚海兰褐受精蛋,在孵化的第15,18,20天[E15、E18、E20(啄壳为准)]和出壳后第1,5,10,15天(D1、D5、D10、D15)各取6枚(只)鸡胚/雏鸡,用乙醚麻醉后颈椎脱臼致死,取肝脏并提取基因组,采用实时荧光定量PCR和免疫组织化学方法对PTEN基因在家禽肝脏发育过程中的表达变化进行研究。结果表明:PTEN基因相对表达量随着胚龄/日龄的增长而增加,但在啄壳当天,PTEN基因相对表达量会暂时下降。PTEN蛋白在出壳前期主要分布在部分肝血窦内皮细胞的细胞核和肝细胞的细胞核中,在细胞质中基本无表达;在出壳后,PTEN蛋白在肝细胞核和细胞浆内均有分布。E20,免疫阳性PTEN蛋白的表达量下降,和E15水平相当(P>0.05),在其他胚龄/日龄时均显著高于E15(P<0.05)。肝细胞核PTEN蛋白免疫阳性率在E18显著高于E15(P<0.05);在E20和D15,肝细胞核PTEN蛋白免疫阳性率急剧下降,均显著低于E18(P<0.05);在D5~D15,肝细胞核PTEN蛋白免疫阳性率逐渐增加,均显著高于E15(P<0.05)。PTEN基因的这种表达模式和鸡胚/雏鸡肝脏的发育模式基本一致,说明家禽PTEN基因在肝脏发育和代谢中发挥重要作用。; 刘一凡刘高怡李雅倩马金友余燕

鸡源PTEN基因相对定量qPCR检测方法的建立及其在MDV研究中的应用: 王菁

PTEN基因对肺癌作用及治疗的应用研究进展: 2023年; PTEN基因是肺癌重要的抑癌基因,通过抑制PIP3生成,从而抑制AKT、mTOR活化,一方面直接抑制肿瘤细胞,另一方面减弱肿瘤间质对肿瘤细胞支持作用,抑制肺癌的发生、生长和转移。PTEN基因表达下降引起肺癌治疗耐药的发生,并反映患者的预后。然而因表观遗传和翻译后调控的存在,PTEN蛋白缺失明显高于PTEN基因突变发生率,因此相比于靶向PTEN基因的治疗药物,通过提高恶性肿瘤的PTEN蛋白表达可能是针对PTEN基因治疗肺癌及抑制耐药的一种更有前景的方法。; 萧阳毕虹金志贤杜俊毅黄照明陈敏; 关键词：肺癌 PTEN基因耐药

卵巢癌中非编码RNA对PTEN基因的调控机制被引量：2: 2023年; 卵巢癌(ovarian cancer,OC)是女性常见肿瘤,在女性中发病率与死亡率均为第八位、死亡率仅次于宫颈癌[1],亟需更加有效的治疗方式。OC的发生与PTEN表达水平异常有较强关联;OC有多种组织分型,伴随不同类型的PTEN表达异常,其中,PTEN表达水平下调在子宫内膜样亚型中最常见,而PTEN的拷贝丢失多见于高级别浆液性亚型[2]。在肿瘤细胞中,PTEN表达水平受到微小RNA(microRNA,miRNA)的直接调节[3-6],而miRNA又受其他非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA)调控。因此,ncRNA相关的PTEN表达水平异常可能是OC的重要发病机制,分析、总结该机制的研究结果有助于全面了解OC病因,进而为其诊断和治疗提供新的思路。; 赵杨梁会; 关键词：卵巢癌非编码RNA PTEN基因

PTEN基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究: 目的：10号染色体上的磷酸酶与张力蛋白同源物（PTEN）在许多器官中广泛表达，包括中枢神经系统、心脏、肝脏、肾脏、胃肠道和皮肤，是一种在细胞内具有固定表达特性的非分泌型蛋白质。它在神经变性、组织损伤、缺血相关疾病中，以及...; 王腾; 关键词：缺血性脑卒中 PTEN基因单核苷酸多态性疾病易感性

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