盛敏
作品数: 29被引量:108H指数:6
  • 所属机构:上海市儿童医院
  • 所在地区:上海市
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:国家高技术研究发展计划

相关作者

黄淑帧
作品数:143被引量:533H指数:12
供职机构:上海市儿童医院
研究主题:山羊 地中海贫血 Β地中海贫血 珠蛋白 基因
曾溢滔
作品数:200被引量:672H指数:14
供职机构:上海交通大学
研究主题:地中海贫血 珠蛋白 转基因小鼠 Β地中海贫血 基因诊断
任兆瑞
作品数:142被引量:483H指数:12
供职机构:上海市儿童医院
研究主题:地中海贫血 转基因小鼠 Β地中海贫血 珠蛋白 基因治疗
陈美珏
作品数:59被引量:360H指数:11
供职机构:上海市儿童医院
研究主题:山羊 Β地中海贫血 基因诊断 中国人 基因突变
仇效坤
作品数:14被引量:38H指数:3
供职机构:上海市肿瘤研究所
研究主题:中国人 肌营养不良 DMD 微阵列 产前诊断
羟基脲对βIVS-Ⅱ-654C→T基因表达的影响被引量:7
1996年
为研究羟基脲(HU)对βIVS-Ⅱ-654C→T基因表达的影响,应用成人红系细胞体外液体培养模型,微量珠蛋白肽链生物合成速率测定和逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)介导的珠蛋白mRNA定量测定技术,研究了βIVS-Ⅱ-654C→T剪接缺陷型β+地中海贫血(地贫)患者的培养红细胞在低浓度(50μmol/L)HU作用下珠蛋白基因表达的变化。结果表明,突变基因正常剪接的β珠蛋白mRNA含量升高,伴随红细胞内β珠蛋白肽链合成增加。这一结果不仅与HU治疗β地贫患者的临床结果一致,而且提示HU可能具有改善IVS-Ⅱ-654C→T基因剪接加工的作用。
黄淑帧顾小锋盛敏任兆瑞任兆瑞
关键词:羟基脲珠蛋白基因表达
一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断被引量:4
1996年
为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断,应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR(MAS-PCR)和双链DNA循环测序法等基因分析技术。结果表明:具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βIVS-Ⅱ-654(C→T)杂合子复合αααanti4.2/αα;其父亲为典型的βIVS-Ⅱ-654(C→T)杂合子;而母亲的α珠蛋白基因型为αααanti4.2/α-3.7。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低(α/β=2.63),表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。
陈坚刘炜培盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧孙琼
关键词:中间型珠蛋白基因基因突变
β地中海贫血杂合子δ珠蛋白mRNA表达被引量:3
1996年
为研究β地中海贫血(β地贫)杂合子δ珠蛋白mRNA表达及其意义,应用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)介导的珠蛋白mRNA共扩增定量测定技术分析了10例典型β地贫杂合子以及12例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白mRNA水平,结果表明10例β地贫杂合子的δ珠蛋白mRNA相对含量(δ/α)为0.21±0.02,与正常人(0.03±0.01)相比,有显著的差异(P<0.001),绝对定量测定结果显示所有受检的β地贫杂合子的δ珠蛋白mRNA含量(78.4±17.3amol/μgRNA)比正常人(1.2±0.2amol/μgRNA)明显升高。提示在β地贫杂合子普遍存在的HbA2升高现象乃主要由于δ珠蛋白基因转录产物增高所致。研究结果为深入探讨珠蛋白基因表达的控制提供了资料。
黄淑帧陈美珏盛敏盛敏曾溢滔
关键词:珠蛋白基因MRNA
应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断被引量:23
1996年
为研究β地中海贫血(β地贫)产前诊断的新途径,应用多重等位基因特异性多聚酶链反应(PCR)技术对10例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于-28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp),CD71-72(+A)和IVS-Ⅱ-654C→T等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个PCR体系,以羊水细胞以及父母的DNA为模板进行多重等位基因特异性扩增,结果显示:4例胎儿为2种不同突变类型复合杂合子,2例胎儿为一种突变类型的纯合子,3例胎儿为一种突变类型的杂合子,还有1例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与PCR/等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或DNA测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。
毛跃华盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧任兆瑞
关键词:Β地中海贫血基因突变多聚酶链反应产前诊断
干细胞在异种移植动物体内的归巢、分化及肝组织损伤修复的研究
黄淑帧曾凡一陈美珏巩芷娟钱晖胡伟任兆瑞王舒张艳颜景斌王娟肖艳萍王墨林黄文英盛敏
简要技术说明及主要技术性能指标:国家“863”计划项目(基金编号:2002AA216091)。  干细胞移植是一种对多种疾病有效的治疗方法,但是对于干细胞移植后在体内的生物学行为所知甚少,特别是由于难以寻找到合适配型的供...
关键词:
关键词:干细胞分化异种移植
构建反义RNA表达载体对β地中海贫血进行基因治疗的研究
黄淑帧任兆瑞曾溢滔顾小锋宫澜陈云弟盛敏陈美珏
1991年1月~2001年8月31日,由国家“863”项目及国家自然科学基金项目资助,进行了研究。以中国人最常见的β654剪接缺陷型β地中海贫血(β地贫)突变基因为材料,进行了反义核糖核酸(RNA)基因治疗β地贫的研究。...
关键词:
关键词:地中海贫血基因治疗RRNA基因表达遗传学
中间型β地中海贫血的基因诊断被引量:5
1997年
研究中间型β地中海贫血(地贫)的分子缺陷,为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异聚合酶链反应(MAS-PCR)、双链DNA循环测序和珠蛋白肽链生物合成速率测定等技术,对14例中间型β地贫病例进行了血液学、珠蛋白基因(α、β和γ)以及珠蛋白肽链生物合成速率的分析。并对250例脐带血的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果14例β地贫病人中4例为β地贫杂合子复合右侧和(或)左侧不等交换型α珠蛋白基因增多(ααanti3.7和/或αααanti4.2),3例为β地贫遗传复合体复合α珠蛋白基因减少,1例为β地贫遗传复合体复合γ珠蛋白基因上游启动区-158ntC→T的突变杂合子,6例的α和Gγ珠蛋白基因未见异常。对250例脐带血共500条染色体的α珠蛋白基因的分析表明,共有8条染色体的α珠蛋白基因异常,占染色体总数的1.6%,其中—SEA1条,α-3.74条,αααanti3.73条。结论除β地贫基因纯合子或遗传复合体复合α珠蛋白基因缺失外,β地贫基因杂合子复合α珠蛋白基因增多是导致中间型β地中海贫血的又一种重要的分子病因。
陈坚刘炜培陈美珏盛敏任兆瑞周润甜黄淑帧曾溢滔
关键词:Β地中海贫血珠蛋白基因
一个Duchenne型肌营养不良症家系的调查和Xp21区RFLP分析
1988年
应用限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析法对一个Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy.DMD)家系进行了遗传学研究,包括家系调查和用8种限制性酶及由X染色体Xp21区不同部位获得的9种DNA探针,对Xp21区的13个位点进行了RFLP分析。从中发现该家系中DMD基因携带者有5到6个位点具有杂合的多态性,可以用作遗传标记,进行DMD携带者的检测和产前基因诊断。
曾溢滔仇效坤徐宇君陈美珏盛敏
关键词:肌营养不良症DMDDUCHENNERFLP
山羊β-酪蛋白基因启动区指导人血清白蛋白在转基因小鼠乳汁中的高效表达被引量:22
2000年
构建了包含山羊β-酪蛋白基因启动区5′端上游调控序列和外显子1, 2及内含子1在内的乳腺表达载体, 并与人血清白蛋白(hALB)小基因(含全长cDNA序列及其内含子1)构建成融合基因. 鼠尾静脉注射实验表明, 该融合基因能在小鼠乳腺中特异表达. 应用显微注射方法将该融合基因导入小鼠受精卵, 并将受精卵移植于假孕母鼠, 共获得33只F0代小鼠, 经PCR和Southern印迹杂交证实, 有8只小鼠(5♀, 3 ♂ )基因组中整合有hALB基因, 整合率为24.2%(8/33). Western blot分析表明, 在5只雌性整合小鼠中有3只表达了hALB蛋白, 放射免疫法测定其乳汁中hALB含量分别为3.54, 0.21和3.03 g/L.
黄英黄缨黄赞颜景斌马湛卢盛敏任兆瑞曾溢滔黄淑帧
关键词:人血清白蛋白转基因小鼠
一家系四代患弥漫性掌跖角化病被引量:1
1999年
病例与家系患儿女,7/12岁。第一胎足月顺产,出生后40多天开始出现手掌和足底皮肤粗糙老化,伴皲裂(图1,2)。体检:生长发育好,反应灵敏,掌跖呈轻微的弥漫性角化斑块。其母28岁,出生后1个月即出现掌跖角化症状,以后随年龄增长,掌跖角化更趋明显。其母...
许洪平盛敏任兆瑞
关键词:掌跖角化病遗传学