国家自然科学基金(81170620)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：徐晨明陈松长罗玉琴李红阁金帆更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部科学技术研究重点项目浙江省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CytoScan^TM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体被引量：7
- 2014年
- 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan^TM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析，采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测。结果例1经单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析，显示9号染色体拷贝数嵌合性增加。FISH分析例1培养前9三体细胞占40％，培养后9三体细胞占15％；例2脐血细胞培养前9三体细胞占35％，培养后9三体细胞占10％。结论SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体，FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体，产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体，可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询。
- 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明
- 关键词：荧光原位杂交嵌合型
- 高通量检测技术在植入前胚胎遗传学诊断中的应用被引量：3
- 2013年
- 基因芯片和深度测序是两大最重要的高通量检测技术,给生物学和医学研究带来巨大的变化,在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究和遗传疾病诊断中得到了广泛的应用。随着全基因组扩增技术的不断改良,高通量技术在辅助生殖植入前遗传学诊断(PGD)中的应用有了巨大的进展。基于微阵列技术的胚胎全染色体组非整倍体筛查及结构异常的PGD已经开始临床应用,PGD/植入前遗传学筛查(PGS)后的临床妊娠率和胚胎植入率显著提高;基于单细胞高通量测序技术的染色体非整倍体及单基因病诊断的临床试验也已见报道,并有希望在不久的将来走向临床应用。
- 徐晨明
- 关键词：芯片分析技术微阵列分析高通量测序植入前遗传学诊断
- 罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究被引量：1
- 2014年
- 目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分析。结果 (1)患儿外周血染色体核型分析的结果:46,XY,+21。SNP-array检测的结果:arr 21q11.2q22.3(15,006,457-48,097,372)x3;(2)患儿G6PD基因存在c.1466G>T(p.Arg489Leu)纯合突变;(3)患儿母亲为G6PD基因c.1466G>T(p.Arg489Leu)杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。
- 胡玉婷陈松长罗玉琴徐晨明
- 关键词：G6PD缺乏症21-三体综合征遗传学诊断
