江苏省自然科学基金(BK2009241)
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
- 相关作者：许争峰胡平马定远蒋涛张菁菁更多>>
- 相关机构：南京医科大学南京大学南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅医学科研项目江苏省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱被引量：3
- 2012年
- 目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(2533)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。
- 林颖胡平马定远张菁菁季修庆易龙蒋涛许争峰
- 关键词：21-三体综合征表达谱微小RNA血清中孕期
- 微阵列比较基因组杂交用于智力低下和发育迟缓伴2q37微缺失患儿的分子诊断被引量：2
- 2012年
- 目的寻找1例生长发育迟缓(development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡(genomic imbalance),分析其与表型的相关性;探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomichybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对新发现的基因组不平衡进行验证。结果该患儿外周血细胞G显带核型未见异常,array-CGH结果发现患儿2号染色体末端存在1个亚显微结构微缺失del(2q37.1-37.3,-9.3 Mb)。MLPA结果也验证了患儿该缺失区域的存在,患儿的基因组不平衡为新发的,但患儿父母该区域未见异常。文献查询与表型基因型分析证实了该缺失具有病理性意义。结论新发现的Del(2q37.1-37.3,-9.3Mb)是该患儿真正的致病原因;array-CGH技术在MR/DD患儿的分子遗传学诊断中具有重要价值。
- 刘安胡平马定远周静孟露露孙云惠伟戎蒋涛许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交智力低下发育迟缓
