教育部“新世纪优秀人才支持计划”([2006]6NCET-05-0774)
- 作品数：4 被引量：90H指数：4
- 相关作者：杨锡强赵晓东张志勇王墨安云飞更多>>
- 相关机构：重庆医科大学更多>>
- 发文基金：重庆市杰出青年科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 10例X连锁无丙种球蛋白血症的临床分析和基因诊断被引量：7
- 2009年
- 目的通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识。方法收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法扩增BTK cDNA,PCR产物直接双向测序。突变结果经DNA相应外显子部位扩增、测序进一步证实。结果10例XLA患儿中7例患儿发现有BTK基因突变。6例位于编码区,1例位于内含子区。突变类型包括错义突变3例,无义突变1例,缺失2例和内含子剪接位点突变1例。其中5例(F583L,135Nfs177X,R123X,C502Y,IVS9+2T>C)为首次报道的新型突变。进行基因分析的6例XLA患儿母亲均为携带者。结论BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,而且有利于发现携带者和进行遗传咨询。
- 张志勇赵晓东王墨蒋利萍崔玉霞赵耀安云飞杨锡强
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症突变分析分子诊断
- 白介素7受体α基因缺陷导致严重联合免疫缺陷病一例被引量：8
- 2009年
- 目的探讨我国首例白介素7受体α（IL-7Rα）基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型。方法患儿为男性，5月龄，生后15d开始反复出现发热、咳嗽、腹泻，伴卡介苗接种处破溃、流脓和左腋下包块。采用PCR方法扩增患儿及父母IL-7Rα基因组DNA。采用RT—PCR扩增患儿及父母IL-7RαmRNA。PCR产物直接进行双向序列测定。结果患儿的免疫球蛋白IgG6867ms／L，IgA249mg／L，IgM206mg／L，IgE2．3U／ml。淋巴细胞分类T淋巴细胞（CD3＋）0，B淋巴细胞（CD19＋）58％，NK细胞（CD16＋CD56＋）42％。基因分析患儿为IL-7Rα基因的复合杂合突变。在第4内含子剪接位点＋1位发生突变[intron4（＋1）G〉A]，患儿父亲为此突变基因的携带者；第5外显子638位核苷酸发生无义突变（638C〉T，R206X），患儿母亲为此突变基因的携带者。第4内含子剪接位点突变[intron4（＋1）G〉A]为首次报道的突变类型。RT-PCR检测发现患儿IL-7RotmRNA表达明显降低。患儿IL-7RdcDNA经巢式PCR扩增并T-A克隆，测序发现外显子4出现64个核苷酸缺失（496．559del，K158fsl60X）。结论通过临床筛查和基因分析，鉴定出我国首例IL-7RoL基因复合杂合突变[intron4（＋1）G〉A和638C〉T]患儿。
- 张志勇赵晓东王墨于洁安云飞杨锡强
- 关键词：重症联合免疫缺陷突变
- Wiskott-Aldrich综合征10例临床特点与实验室诊断分析被引量：5
- 2010年
- 目的探讨10例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床及分子特点。方法总结10例拟诊WAS患儿临床资料,包括血常规、免疫功能、骨髓常规和扫描电镜检查及临床表型评分。流式细胞术(FCM)检测10例患儿外周血单个核细胞(PBMC)中WAS蛋白(WASP)表达。PCR扩增WASP基因序列并直接双向测序分析9例患儿及其亲属突变情况。结果本组均男性,多以自幼大便带血丝及皮肤瘀点瘀斑起病。均有血小板减少伴小血小板,湿疹和免疫缺陷表现。临床表型评分3例评5分,3例评4分,4例评3分。具有阳性家族史患儿临床诊断年龄明显早于无家族史者。多数患儿IgA(8/9)、IgE(8/9)和IgG(7/9)升高,除6例CD4^+T比例下降(6/9),其余患儿淋巴细胞亚群分类正常。1例淋巴细胞增殖功能降低(1/3)。骨髓常规缺乏特征性改变。5例患儿淋巴细胞扫描电镜(SEM)均可见典型微绒毛异常。10例患儿WASP均为阴性,9例行WASP基因分析发现7种不同突变,3例为新型突变(168 C>A,T45 K;747-748 del T,I 238 Fs X260;253 Ins A,C73X)。8例位于编码区,1例位于内含子。4例突变位于EVH1区,2例BR区,1例VCA区,1例GBD区。突变类型包括无义突变4例(2例155 C>T,R 41 X;2例665 C>T,R 211 X),错义突变2例(168 C>A,T45 K~*;1487G>A,D485N/5'剪切),缺失突变1例(747-748 del T,I 238 Fs X260~*),拼接位点突变1例(Ivs9+2 T>C),插入突变1例(253 Ins A,C73X~*)。8例患儿母亲为突变携带者。除预防性抗生素及静注丙球(IVIG),3例接受干细胞移植,移植后2例正常表达WASP,1例死于巨细胞病毒(CMV)所致的肺间质性病变。结论早发持续血小板减少伴血小板体积减少的男性患儿应怀疑WAS及相关疾病、WAS蛋白检测和基因分析是明确诊断的重要手段。基因分析还有利于发现携带者和进行遗传咨询。干细胞移植是目前根治WAS,尤其是重症患儿最有效的方法。
- 肖慧勤张志勇蒋利萍于洁杨锡强赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征临床表型分子诊断
- 重庆地区婴幼儿重症肺炎呼吸道病毒病原分析被引量：70
- 2010年
- 目的了解重庆地区婴幼儿重症肺炎病毒病原的感染情况。方法2006年12月至2008年3月，取ICU病房收集诊断为重症肺炎患儿的深部气道或机械通气气管导管内吸取物标本119例，采用RT—PCR或PCR方法检测呼吸道合胞病毒（RSV）、人偏肺病毒（hMPV）、博卡病毒（HBoV）、腺病毒（ADV）、副流感病毒（PIV）1、2、3和流感病毒（IV）A、B等呼吸道病毒病原。结果119例标本中病毒总检出例数为86例（72．3％），其中RSV检出率最高，为41．2％（49／119）。有2种及以上病毒协同感染23例，占26．7％（23／86）；RSV阳性中有19例存在协同感染，占38．8％（19／49）。69例行细菌检测，其中53例为阳性，阳性率为76．8％。这69例标本中，病毒阳性率为76．8％；病毒细菌双阳性为41例，占59．4％。结论（1）病毒感染仍是重庆地区婴幼儿重症肺炎的重要病因。（2）RSV是婴幼儿重症肺炎最常见病毒病原，其次为ADV和hMPV。（3）病毒的协同感染较在重症呼吸道患儿中可能较为普遍，但尚无证据说明病毒协同感染可加重病情。
- 余春梅杨锡强许峰左泽兰赵晓东
- 关键词：肺炎病毒儿童
