您的位置： 专家智库 > >

广西研究生教育创新计划项目(2007105981002M14)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：王进李桂冰更多>>
相关机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：广西研究生教育创新计划项目广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇小脑
  • 1篇小脑性
  • 1篇小脑性共济失...
  • 1篇脑性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇脊髓小脑性共...
  • 1篇共济失调
  • 1篇CAG重复

机构

  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 1篇李桂冰
  • 1篇王进

传媒

  • 1篇临床神经病学...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究
2008年
目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。
李桂冰王进
关键词：脊髓小脑性共济失调CAG重复
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0