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湖北汉族人群妊娠糖尿病与线粒体基因变异的相关分析被引量：2: 2012年; 目的探讨线粒体DNA﹙mtDNA﹚控制区T16189C变异与湖北地区妊娠糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,测序技术,对154例GDM患者和150例健康对照进行检测。结果 (1)GDM患者中T16189C的变异阳性者的频率显著高于变异阴性组(35.8%vs 24.3%,P=0.026);(2)GDM组中,mtDNA T16189C变异阳性者的空腹胰岛素水平和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)值较变异阴性者高,差异有统计学意义(P=0.042,P=0.027);多元回归分析显示该变异是参与HOMA-IR的独立变量。(3)对照组中mtDNA T16189 C变异阳性组与阴性组的年龄、性别、体重指数、血脂、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA T16189C变异与湖北地区GDM的胰岛素抵抗形成相关。; 汤冬玲李栋文重远; 关键词：妊娠糖尿病线粒体DNA 胰岛素抵抗

应用巢式PCR检测母体尿液中胎儿遗传信息: 2011年; 目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,评价从母体尿液中分离游离胎儿DNA的可行性及其在临床应用的可行性。方法提取41例健康孕妇尿液标本中游离胎儿DNA,经巢式PCR扩增其性别决定基因(sex-determ in ingregion Y,SRY),并引入X染色体上特异的内参照基因序列ATL1,同时以其丈夫及未孕女性的外周血作对照分析。结果 41例孕妇所孕胎儿22例为男性,19例为女性。22例怀有男胎孕妇尿液标本经SRY扩增后,8例为阳性,其中6例第1、2次扩增均为阳性,2例第2次扩增后方出现阳性扩增带;其余14例怀有男胎孕妇和19例怀有女胎孕妇尿液标本扩增结果均为阴性。结论孕妇尿液中的确存在着游离胎儿DNA,需进一步提高其检出阳性率。; 汤冬玲; 关键词：产前诊断胎儿DNA 巢式PCR

线粒体DNA变异与老年2型糖尿病患者易感性的相关性被引量：6: 2012年; 目的研究湖北地区老年2型糖尿病(T2DM)患者中线粒体基因突变的发生率及其相关性。方法采用PCR-RFLP、基因测序技术,对175例老年T2DM患者和200例糖耐量正常的健康老年对照组进行检测。结果 MIND1 3316(G→A)、MTTL1 3243(A→G)、MIND13394(T→C)、MIND14216(T→C)MIND14164(A→G)和MIND2 5178(T→C)变异率分别为3.26%、2.72%、1.71%、4%、34.9%;对照组检出3316(G→A)突变2例(0.99%)、4164 5例(0.99%)、5718(T→C)变异64例(32.3%),未检出3394、4216的点突变;两组间3394(T→C)变异率差别有统计学意义(P<0.05);且T2DM组5178A基因型血清TC水平低于5178C基因型(P<0.05),但TG、LDL-C、HDL-C、apoA、apoB、Lp(a)水平两组无统计学意义。结论 3394(T→C)与老年T2DM患者的易感性有一定关联,5178(T→C)变异与湖北地区老年汉族人T2DM的脂代谢相关。; 汤冬玲李栋文重远; 关键词：2型糖尿病线粒体DNA 遗传易感性

甲基化荧光PCR定量检测母体循环中不同妊娠状态下胎儿maspin基因: 2013年; 目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生。方法从孕早期、中期及晚期共80名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,采用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitative polymerase chain-reaction,FQ-PCR)方法对不同妊娠状态下孕妇外周血中游离的胎儿DNA(fDNA)进行定量分析,初步探讨游离fDNA在不同妊娠状态下的浓度变化,为尽早应用于临床提供科学依据。结果早孕组28例血浆标本中有25例检测到U-MASPIN基因,其平均浓度为57.82拷贝数/ml;中孕组20例血浆标本中均检测到U-maspin基因,其平均浓度为153.08拷贝数/ml;晚孕组32例血浆标本中均检测到U-maspin基因,其平均浓度为219.34拷贝数/ml,组间两两比较,差异有极显著意义(P<0.01)。结论用实时荧光定量PCR的方法最早在孕72天的孕妇外周血浆中就可以检测到胎儿U-maspin基因,随孕周的增加,母血中胎儿DNA的量也在逐渐增加。实时荧光定量PCR技术在进行无创伤性产前性别诊断中有重要的价值。; 汤冬玲魏新素; 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应母体血浆

母体循环中游离胎儿DNA的生物学特点与临产分娩的关系研究: 2011年; 目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA;;的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA;;并加以鉴定,探讨晚孕期和临产期母血中胎儿DNA;;含量的变化及其临床意义。方法采用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitativepolymerase chain-reaction,FQ-PCR)方法对孕28-42周以及临产时80例孕妇血浆中胎儿DNA;;的含量进行检测并比较,初步探讨游离fDNA;;在不同妊娠状态下的浓度变化。结果孕28～31周组、孕32～35周组、孕36～42周组、临产组孕妇血浆中DNA;;的含量拷贝数分别为(23034±25.52)、(480.08±55.47)、(600.82±70.47)、(1100.34±87.95)copys/mI。各组问孕妇外周血中胎儿DNA;;的含量比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着孕期的进展,母血中胎儿DNA;;的量也在逐渐增加,母血中胎儿DNA;;含量的升高可能是分娩的诱因之一。; 汤冬玲邵华李栋; 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应母体血浆

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湖北省卫生厅青年科技人才基金(QJX2010-15)