广东省医学科学技术研究基金(20040015)
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 相关作者：梁国贤何蕴韶潘小英梁驹卿吴菁更多>>
- 相关机构：广东省妇幼保健院香港大学中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TaqMan-MGB探针实时荧光PCR在β地中海贫血植入前诊断中的应用研究被引量：4
- 2007年
- 目的建立单细胞MGB探针荧光PCR检测β地贫的方法以及在β地贫PGD中的应用研究。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立稳定的单细胞MGB探针荧光PCR检测技术,并对2例双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用MGB探针荧光PCR进行了β地贫的PGD。结果利用单细胞MGB探针荧光PCR检测了β地贫基因携带者的200个单个淋巴细胞的基因型,平均扩增效率为94%,平均等位基因脱扣(ADO)率为2.5%。对两对夫妇进行4个周期PGD,共活检16个胚胎,获得16个卵裂球,其中15个卵裂球扩增成功,扩增效率为93.8%,ADO率为6.2%。14个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了4个胚胎,获得1例临床妊娠。孕11周时经腹吸取绒毛,证实为完全正常胚胎,最终分娩了一正常女婴。结论应用单细胞MGB探针荧光PCR技术可对β地贫以及其它单基因遗传病进行植入前遗传学诊断,达到优生目的。
- 尹爱华张祥忠何蕴韶梁驹卿吴菁麦明琴潘小英张畅斌梁国贤
- 关键词：Β地中海贫血植入前诊断
