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男性人群中载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关联性分析被引量：8: 2015年; 目的:探讨男性人群中载脂蛋白E(APOE)的基因多态性与血脂水平的关联性,为APOE基因作为诊断血脂异常指标提供理论依据。方法:从3家重庆医院体检中心随机抽取男性356人,其中242例高血脂患者作为病例组,114名健康者作为对照组。检测研究对象静脉血中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平,并测量其身高和体质量。采用基因芯片测序方法对APOE基因进行分型。结果:APOE基因型在人群中分布,共检测出6种基因型,其中E3/3频数最高,为69.10%;APOE等位基因中E2频数为17.98%,E3频数为75.84%,E4频数为6.18%。在病例组中,不同APOE基因型高血脂患者TC水平比较差异有统计学意义(P<0.05),且APOE4基因携带者的TC水平明显高于APOE2和APOE3基因携带者(P<0.05)。多元线性回归分析,APOE多态性与TC、TG呈正相关关系(r=0.157,P<0.05;r=0.276,P<0.05),与HDL水平呈负相关关系(r=-0.153,P<0.01)。结论:中国男性人群中APOE基因多态性对血脂水平有一定的影响,APOE4基因型携带者TC和TG水平有升高的趋势。; 傅倩晰周莉唐敏张名均唐晓君; 关键词：载脂蛋白E 基因型体质量指数血脂

中国人群LEPR基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析被引量：12: 2015年; 目的评价中国人群瘦素受体（L E P R）基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法在中文数据库（中国知网、维普、万方、中国生物医学文献数据库）中以＂瘦素受体基因＂、＂2型糖尿病＂为检索词,英文数据库（Pub Med、Web of Know ledge、EBSCO）中以＂leptin receptor gene＂、＂LEPR＂、＂OBR＂、＂OB-R＂、＂ty pe 2diabetes＂和＂T2DM＂为检索词,检索研究中国人群LEPR基因多态性与2型糖尿病相关性的文献,日期截至2014年9月20日。采用Rev Man 5.0和Stata 11.0软件进行Meta分析,并采用纽卡斯尔-渥太华量表从研究对象选择、可比性和结果评价三方面进行文献质量评价。结果共纳入17篇病例对照研究,包含病例12 533例,对照3348例。Meta分析显示,LEPR基因rs1137100位点多态性与2型糖尿病相关（隐性遗传模型：OR=0.67,95%CI 0.52~0.88,P=0.00;等位基因遗传模型：OR=1.46,95%CI 1.15~1.85,P=0.00）。LEPR基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病相关（加性遗传模型：OR=1.54,95%CI 1.20~1.98,P=0.00;等位基因遗传模型：OR=1.15,95%CI 1.01~1.30,P=0.00）。LEPR基因rs1805096位点多态性与2型糖尿病相关（显性遗传模型：OR=1.32,95%CI 1.07~1.62,P=0.00;隐性遗传模型：OR=1.30,95%CI1.09~1.54,P=0.00;等位基因遗传模型：OR=0.67,95%CI 0.59~0.75,P=0.00）。结论在中国人群中,LEPR基因的rs1137100和rs1805096位点在等位基因遗传模型与隐性遗传模型下与2型糖尿病均相关;在加性遗传模型下,rs1137101位点与2型糖尿病相关,在显性遗传模型下,rs1805096位点多态性与2型糖尿病相关。等位基因A携带者为2型糖尿病的高危人群。; 何苗傅倩晰李会金娅娜唐晓君; 关键词：瘦素 META分析

全基因组关联研究鉴定的血脂相关基因与冠心病的易感性研究被引量：8: 2014年; 目的：研究欧美白种人全基因组关联研究新鉴定的4个血脂与冠心病易感基因在中国汉族人群中与冠心病易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法，按照WHO冠心病诊断标准，选取冠心病病例1000例，年龄和性别频数匹配的对照1000例，采用Taqman基因分型技术检测基因多态性。结果：位于SORTI基因区域的rs599839和位于NCAN基因区域的rs16996148与中国汉族人冠心病发病风险有显著性关联。与rs599839基因型为AA者相比，基因型为AG者患冠心病的危险性降低（OR=0．64，95％CI=0．48。0．85，P=0．002）；与rs16996148基因型为GG者相比，基因型为GT者患冠心病的危险性降低（OR=0．67．95％CI=0.52～0．91，P=0．008）。未发现位于B4GALT4基因区域的rs12695382和B3GALT4基因区域的rs2254287与中国汉族人冠心病发病风险有关。结论：欧美白种人新鉴定的两个血脂相关基因SORT1和NCAN与中国汉族人群的冠心病发病风险有关。; 周莉傅倩晰汪龙钟朝晖李革唐晓君; 关键词：冠心病血脂全基因组关联研究遗传易感性

超声造影对肝硬化和肝纤维化的应用价值被引量：6: 2013年; 目的:评估超声造影对于肝硬化和肝纤维化的临床应用价值。方法:选取2011年5月至2013年5月在我院接受诊治的慢性病毒性肝炎患者32例,其中肝纤维化24例,肝硬化12例,均经过超声造影下的肝功能检测和肝穿刺病理证实。另选取10例到我院经检查身体健康的志愿者作为对照组,无任何肝脏病史。采用实时灰阶造影,经肘静脉注射造影SonoVue,记录测定造影剂进入肝静脉到达时间(HVAT)、肝动脉到达时间(HAAT)及肝动静脉渡越时间(HAVTT)。结果:肝纤维化组超声造影剂到达肝静脉的时间较对照组明显延长,肝硬化组较对照组和肝纤维化组的超声造影剂到达肝静脉的时间要明显缩短,差异符合统计学意义(P<0.05);造影剂到达肝动脉的时间组间比较无统计学差异;肝硬化组肝动静脉渡越时间(HAVTT)较对照组时间明显缩短,组间比较具有统计学差异(P<0.05);HAVTT随着肝纤维化程度的升高而缩短,中、重度肝纤维化患者的时间缩短较明显,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:超声造影在肝硬化和肝纤维化诊断上具有一定的临床诊断价值,尤其是对于诊断肝纤维化程度具有重要的参考价值,可以更好地指导临床治疗,但是对于轻度的肝纤维化的诊断的准确性上有些缺陷。; 娄小嫣于露周莉沈颖田福运; 关键词：超声造影造影剂

重庆汉族男性载脂蛋白B基因Msp Ⅰ、Xba Ⅰ、EcoR Ⅰ多态性与血脂水平的相关性: 2015年; 目的探讨重庆汉族男性载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,ApoB)MspⅠ、XbaⅠ、EcoRⅠ位点的多态性与血脂水平的关系。方法采用基因芯片技术,检测血脂异常组157人和健康对照组180人载脂蛋白B基因MspⅠ、XbaⅠ、EcoRⅠ位点的多态性,并分析其与血脂水平的关系。结果血脂异常组和健康对照组组内比较,MspⅠ位点M+M-基因型的总胆固醇(TC)水平高于M+M+基因型[异常组:(6.54±0.58)vs(5.58±0.83)mmol/L,P<0.01;对照组:(5.43±0.17)vs(4.39±0.62)mmol/L,P<0.01)];XbaⅠ位点X+X-基因型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平分别低于和高于X-X-基因型[异常组HDL-C:(1.08±0.27)vs(1.22±0.44)mmol/L,P=0.03;LDL-C:(3.88±0.63)vs(3.46±0.83)mmol/L,P=0.01;对照组HDL-C:(1.31±0.43)vs(1.48±0.37)mmol/L,P=0.04;LDLC:(3.19±0.54)vs(2.94±0.59)mmol/L,P=0.02];EcoRⅠ位点E+E-基因型的HDL-C水平低于E+E+基因型[异常组:(1.01±0.18)vs(1.21±0.43)mmol/L,P=0.01;对照组:(1.27±0.20)vs(1.47±0.40)mmol/L,P=0.03]。血脂异常组和对照组组间比较,异常组X+X-基因型HDL-C水平和LDL-C水平分别低于和高于对照组X+X-基因型[HDL-C:(1.08±0.27)vs(1.31±0.43)mmol/L,P=0.01;LDL-C:(3.88±0.63)vs(3.19±0.54)mmol/L,P<0.01];异常组E+E-基因型HDL-C水平低于对照组E+E-基因型[(1.01±0.18)vs(1.27±0.20)mmol/L,P<0.01]。多元线性回归分析结果显示,MspⅠ多态性与TC呈正相关,XbaⅠ多态性与HDL-C呈负相关、与LDL-C呈正相关。结论 ApoB基因MspⅠ和XbaⅠ多态性对血脂水平有一定的影响,M+M-基因型有使TC水平升高的趋势,X+X-基因型有使HDL-C水平降低、LDL-C水平升高的趋势。; 金娅娜周莉唐敏张名均唐晓君; 关键词：载脂蛋白B类脂类

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国家自然科学基金(81202274)

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