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排序方式：

六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学研究被引量：2: 2013年; 目的分析6例Swyer综合征患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集6例Swyer综合征患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增Y染色体性别决定区（SRY）基因或SRY基因片段。PCR产物纯化后直接测序。结果 6例患者染色体核型均为46,XY，但表现为原发性闭经，女性幼稚外阴，幼稚或始基子宫，无睾丸及前列腺组织，其中3例可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示3例患者存在SRY基因突变，分别为第62位精氨酸变为甘氨酸（p.R62G），第76位氨精氨酸变为亮氨酸（p.R76L）、第151位终止密码子提前出现（p.S151）；1例患者SRY基因大片段缺失；2例患者SRY基因正常。结论 Swyer综合征患者应首先进行SRY基因筛查，SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。; 刘彦玲张曼娜孙首悦王伟贾慧英朱巍王卫庆宁光李小英; 关键词：SRY基因突变

多囊卵巢综合征患者肥胖和高雄激素血症与胰岛素抵抗的相关性被引量：20: 2011年; 收集多囊卵巢综合征（PCOS）患者101例，招募30名正常健康志愿者。根据血清雄激素水平及稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）水平分层分析肥胖、高雄激素和胰岛素抵抗的关系。结果显示，101例PCOS患者中39．8％患者体重正常，24．5％超重，35．7％肥胖。将PCOS患者分为正常雄激素组（睾酮〈0．51μg／L）和高雄激素组（睾酮≥0．51μg/L），两组体重指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）及HOMA—IR均无统计学差异。将PCOS患者分为非胰岛素抵抗组（HOMA—IR〈2．29）和胰岛素抵抗组（HOMA—IR≥2．29），两组血清睾酮水平无统计学差异，胰岛素抵抗组的BMI、FPG、TG、TC、LDL-C明显高于非胰岛素抵抗组（P〈0．05或P〈0．01），HDL．C明显低于非胰岛素抵抗组（P〈0．01）。HOMA—IR与BMI显著相关（P〈0．01），而与血清睾酮水平无显著相关性，提示PCOS患者体重增加与HOMA—IR的相关性独立于血清睾酮水平。; 李晋徐呈张惠杰洪洁宁光李小英; 关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗肥胖高雄激素血症

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上海市科委重大科技攻关项目(09DJ1400402)