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耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设: 2014年; 耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述,期望有助于耳聋分子诊断团队的建设,服务更多的耳聋患者及其家属。; 袁永一王国建韩明昱戴朴; 关键词：临床教学分子诊断

继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估被引量：3: 2014年; 近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。; 王国建袁永一黄莎莎韩明昱康东洋张昕韩东一戴朴; 关键词：继续医学教育基因诊断耳聋

2747例感音神经性聋内耳畸形分类的研究被引量：12: 2015年; 目的:研究大宗病例高分辨率CT资料,了解中国人感音神经性聋患者群体内耳畸形的发病情况,探讨内耳畸形分类的依据。方法:对2 747例感音神经性聋患者的资料进行回顾性分析,按照Sennaroglu分类方法对患者的内耳CT检查结果进行分类研究。结果:1发现内耳畸形843例(30.69%);2843例内耳畸形中耳蜗畸形占52.31%(441/843),单纯前庭导水管畸形占40.33%(340/843),单纯前庭/半规管/内耳道畸形占7.35%(62/843);3441例耳蜗畸形中Michel畸形占1.13%(5/441),耳蜗未发育占1.81%(8/441),共同腔畸形占3.17%(14/441),IP-Ⅰ畸形占8.62%(38/441),耳蜗发育不全占9.07%(40/441),Mondini畸形(伴大前庭水管)占76.19%(336/441)。结论:通过高分辨率CT检查发现中国人感音神经性聋患者群体中存在较高的内耳畸形发病率,Sennaroglu分类方法对于各类内耳畸形发病率的流行病学统计具有重要的指导意义。; 孙宝春戴朴周成勇; 关键词：感音神经性内耳畸形

人工耳蜗电极设计策略和临床应用被引量：6: 2016年; 自1984年美国食品药品监督管理局批准第一款人工耳蜗装置用于临床,至今已有30余万听障人群通过人工耳蜗植入走出了无声世界。电极是人工耳蜗装置的核心部件之一,电极设计主要基于耳蜗生理结构和感音原理。不同人工耳蜗公司的电极产品各有其特点,并在临床应用过程中不断改进和完善。人工耳蜗电极植入深度与临床使用效果之间的关系是目前研究的热点,结果尚无定论。随着相关研究的深入和技术的进步,人工耳蜗电极产品将会减小输出频率与螺旋神经节细胞特征频率之间失匹配程度,使患者获得最佳的使用效果。; 辜萍戴朴马崇智; 关键词：人工耳蜗电极

A novel mutation in POU3F4 in a Chinese family with X-linked non-syndromic hearing loss被引量：2: 2015年; Objective： Based on the clinical manifestations of a hearing loss patient, the POU3F4 gene was tested for diagnosis of etiology. Methods： A comprehensive physical examination was performed on the proband to exclude abnormalities of other organs, and detailed audi- ological testing and temporal bone CT scan were also performed. Genomic DNA was extracted using the proband＇s peripheral blood leukocytes. Polymerase chain reactions （PCR） were performed in the coding sequence of the POU3F4 gene. Direct DNA sequencing was subsequently applied to screen the entire coding region of the POU3F4 gene. Results： The proband had severe sensorineural hearing loss. Temporal CT showed bilateral cochlear incomplete partition, vestibule dysplasia, internal auditory canal fundus expansion, and cochlear interlink with the internal auditory canal fundus. A novel mutation （c.530C 〉 A （p.S 177X）） in the POU3F4 gene was found in this patient, creating an new stop codon and was predicted to result in a truncated protein lacking normal POU3F4 transcription factor function. Conclusion： Through analysis of the POU3F4 gene and clinical manifestations in the patient, we conclude that a novel mutation may have resulted in a premature stop codon, contributing to the mutation of POU3F4 gene.; Bang-qing HuangJia-ling ZengYong-yi YuanPu Dai

USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋: 2016年; 目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因，探讨该突变的致病性，为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小家系（No．1501ZJS）样本3例，包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲，临床资料完整；对No．1501ZJS家系患者样本进行140个已知耳聋基因捕获、二代测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增，Sanger测序在该家系内部进行验证。采用生物信息学方法对新突变的致病性进行预测。结果USH2A基因复合杂合突变c．8342C〉T（p．T2781I）和c．6628C〉G（p．P2210A）是No．1501ZJS家系的致聋突变。结论目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段。采用该方法我们成功为No．1501ZJS家庭明确了致聋突变，其中c．8342C〉T（p．T2781I）是已报道的致聋突变，而c．6628C〉G（p．P2210A）则为首次发现。我们的研究丰富了遗传性聋的突变谱。; 高雪李北成黄莎莎袁永一戴朴

基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预防被引量：48: 2013年; 耳聋是常见致残性疾病，是全球重大公共卫生问题。重度感音神经性聋治疗方法有限，人工耳蜗植入是目前最有效的治疗手段，但费用昂贵。考虑到人工耳蜗的寿命、维护以及术后康复的需求，平均每个聋儿接受人工耳蜗植入后一生约花费100万元以上。此外，人工耳蜗带来的听力与自然听力存在一定的差距，这导致人工耳蜗使用者的音乐欣赏能力及在噪声环境下的辨音能力有限。; 戴朴袁永一; 关键词：基因筛查耳聋人工耳蜗植入重度感音神经性聋公共卫生问题

耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例被引量：31: 2014年; 转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童耳聋患者)揭示了分子病因,为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障,促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平,也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础,是转化医学推动疾病防治的范例,对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。; 袁永一戴朴; 关键词：耳聋基因诊断

十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究被引量：15: 2014年; 目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大前庭水管综合征患者;对血样进行随机编盲,并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测,以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示,本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%,特异性达100%,与对比方法的检测结果一致性达100%;经χ2检验和Kappa值分析,两种方法的检测结果无显著性差异,一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的临床检测结果稳定、可靠,通量较高,基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求,并进一步提高大前庭水管综合征(EVAS)患者的阳性检出率和确诊率。; 王国建张冠斌袁永一黄莎莎李元源康东洋程京戴朴; 关键词：耳聋突变基因芯片基因诊断

遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨被引量：11: 2014年; 目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11，26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25％，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。; 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建康东洋张昕戴朴; 关键词：遗传性耳聋耳蜗植入 GJB2基因 SLC26A4基因基因诊断

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