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MLPA在诊断自然流产绒毛染色体非整倍体异常中的研究与应用: 2014年; 目的应用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)探索自然流产与染色体数目异常的关系,并与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值。方法对105例自然流产胎儿绒毛组织进行MLPA检测,PCR产物用3130基因分析仪进行信号收集,应用Coffalyzer对电泳结果进行片段分析;同时对所有标本进行细胞核型分析验证。结果 105例标本中有101例检测成功(97.1%),提示有43例为染色体核型异常,其中24例45,X,4例47,+21,2例47,+18,9例47,XXY,4例47,+13,总的异常检出率为42.6%;经细胞培养核型分析,有73例培养成功(69.5%),培养成功率与MLPA检测成功率差异显著(P<0.05);核型结果中有71例与MLPA的结果相符,MLPA检测敏感度为94.2%,特异性为74.0%。结论 MLPA在对流产绒毛染色体非整倍体检测的成功率比细胞培养的成功率要高,且对染色体异常检测的敏感度为94.2%,特异性为74.0%,相较于传统的细胞培养,可有效、快速的检测用于流产病因的检查工作。; 黄朋费冬梅刘天盛黄红倩郑陈光; 关键词：MLPA 自然流产染色体异常

荧光原位杂交技术在自然流产胚胎组织染色体检测中的应用被引量：2: 2014年; 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法收集539例自然流产组织,应用FISH技术检测13,16,18,21,22,X及Y染色体数目异常。结果 FISH分析的539例自然流产的绒毛组织中,有142例检测出了异常信号,检出率为26.34%,其中50例16-三体、21例22-三体、23例X单体和23例三倍体,其他25例。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。; 费冬梅黄红倩刘天盛孙惟佳欧阳鲁平欧珊郑陈光; 关键词：荧光原位杂交技术自然流产染色体异常

687例男性不育症患者染色体核型分析被引量：3: 2014年; 目的探讨染色体异常及多态变异在广西地区男性不育患者中的遗传效应。方法应用细胞培养及G显带的方法，对687例男性不育症患者进行染色体核型分析。结果在687例男性不育症患者中检出51例异常核型，检出率为7．43％。51例异常核型中，数目异常32例（4．66％），结构异常19例（2．77％）。同时检出染色体多态变异32例（4．66％），包括异染色质增减11例，9号倒位5例，随体增加5例，着丝粒异染色质增加1例。结论染色体异常是导致原发不育症、继发不育症、无精症及少弱畸精症等疾病的重要原因。; 欧珊唐斌欧惠杜娟蒙达华陈少科李东明王立芳郑陈光; 关键词：染色体异常不育症无精症

47例染色体异常核型的遗传学及临床分析被引量：3: 2015年; 目的探讨47例罕见染色体异常核型的遗传学及临床特点。方法对11698份外周血或脐血标本进行常规接种、培养、收获和G显带。每份标本计数20个分裂相，分析5个核型。发现异常时加大计数。结果共发现47例罕见染色体核型，其中外周血32例、羊水10例、脐血4例、绒毛1例；平衡易位41例，占87．2％，倒位2例，其他数目、结构异常及衍生染色体核型4例。在32例外周血异常核型中，习惯性流产占21例（65．6％），不孕不育3例、不良孕产史4例、多囊卵巢综合征1例、发育迟缓3例。结论核型分析可有效检出染色体异常的携带者，对于明确病因、干预、再生育指导及治疗具有重要的价值。; 孙惟佳陈少科刘天盛费冬梅欧珊黄红倩欧阳鲁平; 关键词：染色体异常平衡易位多囊卵巢综合症

唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析被引量：10: 2014年; 目的探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院，以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本，进行细胞遗传学核型分析。根据孕妇年龄分3组：〈30岁561人，30～34岁219人，≥35岁237人。结果在1017份羊水样本中，检出异常核型49例，异常检出率为4．82％（49／1017）。染色体数目异常41例（4．03％），其中21一三体19例、18-三体7例、13-三体3例、45，X3例、47，XXX7例及47，XXY2例。染色体结构异常8例（0．79％），其中缺失2例、衍生染色体及平衡易位各1例及倒位4例。同时还检出染色体多态变异76例（7．47％），其中9号染色体倒位22例、异染色质增加40例、D／G组随体变异12例及着丝粒区异染色质增加2例。3个年龄组产前诊断阳性率分别为1．78％、2．28％、14．35％。结论唐氏综合征产前血清学筛查阳性病例的产前诊断结果阳性率为4．82％。此外，必须加强对高龄孕妇（≥35岁）的产前诊断监测。; 欧珊唐斌刘天盛陈少科杜娟蒙达华黄红倩费冬梅周元圆郑陈光; 关键词：产前筛查产前诊断异常核型三体

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广西壮族自治区科技攻关计划(0993003A-9)