广东省科技攻关计划(2006B36003007)
- 作品数:2 被引量:8H指数:2
- 相关作者:王深明刘瑞磊李杰吕伟明林勇杰更多>>
- 相关机构:中山大学附属第一医院中山大学附属第三医院更多>>
- 发文基金:广东省科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 琥珀酸脱氢酶基因突变与颈动脉体瘤发病机制研究被引量:2
- 2008年
- 目的探讨SDH亚单位基因突变与颈动脉体瘤发生之间的关系。方法抽取包含两个高发家系在内的17个人血样,提取血液基因组DNA,分别对SDHB、SDHC、SDHD基因的外显子进行PCR扩增、比对,检测颈动脉体瘤患者中是否存在一致的基因突变类型,从而在分子水平研究其可能的发病机制。结果1个家系中的两名患者SDHD基因的第2个外显子存在一致的突变:91位碱基A突变为T(A91T),92位碱基C突变为G(C92G),导致31位密码子由丝氨酸密码子突变为终止子(S31X)。另一个家系及散发性患者没有发生有SDHB、SDHC、SDHD基因突变。结论国人的家族性颈动脉体瘤患者中存在SDHD基因的突变,且此突变可能是家族性颈动脉体瘤一个重要的致病原因;发现了SDHD基因的一个新的突变形式-S31X。
- 吕伟明刘瑞磊李杰姚陈徐向东石汉平王深明
- 关键词:颈动脉体瘤基因突变
- 颈动脉体瘤的外科治疗被引量:6
- 2009年
- 目的总结颈动脉体瘤外科治疗经验。方法回顾性分析中山大学附属第一医院血管外科1980年1月至2006年12月的59例62侧颈动脉体瘤手术,按照是否行术前供瘤血管栓塞分为两组,比较其手术方式、手术效果以及并发症发生情况;探讨转流管在颈内动脉重建中的意义;通过随访结果探讨病理学诊断意义。结果栓塞组和未栓塞组的出血量、颅神经损伤发生率的差异均有统计学意义;11例手术病人进行颈内动脉重建,其中6例使用内转流;术后脑梗塞2例,均为使用内转流病人,其中1例死亡;21例病人术后发生27例次的颅神经损伤,占33.87%,绝大多数为暂时性损伤,仅有1例为永久性损伤。术后病理证实62侧颈动脉体瘤中59侧良性,3侧恶性,随访均未见复发和转移。结论术前供瘤血管的超选择性栓塞可以明显的减少手术出血量,减少颅神经的损伤发生率,降低手术风险,栓塞后24~48h为手术的最佳时机;颈内动脉重建时不建议常规使用内转流。组织形态学表现不足以判定其良恶性,而应根据其生物学行为,因此对颈动脉体瘤病人必须做好随访。
- 吕伟明刘瑞磊李杰林勇杰李晓曦王深明
- 关键词:颈动脉体瘤术前栓塞