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上海市青年科技启明星计划(09QA1404700)

作品数：2 被引量：7H指数：1
相关作者：顾学范张惠文吴洁叶军邱文娟更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市青年科技启明星计划上海市卫生局科技发展基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇英文
  • 1篇溶酶体贮积病
  • 1篇神经鞘脂
  • 1篇突变
  • 1篇鞘脂
  • 1篇黏多糖病
  • 1篇酶活性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 2篇上海交通大学...

作者

  • 2篇张惠文
  • 2篇顾学范
  • 1篇韩连书
  • 1篇邱文娟
  • 1篇张新顺
  • 1篇叶军
  • 1篇吴洁

传媒

  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2011
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
黏多糖病Ⅱ型的产前诊断被引量：1
2011年
目的应用胎儿羊水细胞艾杜糖一2一硫酸酯酶（idumnate-2-sulfatase，IDS）活性测定和基因突变检测的方法，对2例黏多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSII）高危妊娠孕妇进行产前诊断。方法胎儿羊水细胞培养，测定其IDS活性，并抽取羊水细胞基因组DNA，做胎儿性别鉴定和IDS基因突变检测。结果2例胎儿羊水细胞IDS活性均明显下降，基因测序发现1例男性胎儿为IDS突变半合子，另1例女性胎儿为IDS基因突变携带者。结论胎儿羊水细胞酶活性测定结合基因突变分析是一种准确、可靠、灵敏的MPSⅡ产前诊断方法，可对高危妊娠孕妇作出快速的产前诊断。
张新顺张惠文顾学范
关键词：酶活性基因突变产前诊断
神经鞘脂贮积病(英文)被引量：6
2010年
目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。
张惠文顾学范叶军邱文娟韩连书吴洁
关键词：溶酶体贮积病
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共1页<1>
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