目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座(B006、B007、B008、B022、B025、B026),其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。
目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlexR16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列（Yshort tandem repeats,Y-STR）基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin（AMELX）等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin（AMELY）等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。
目的建立同步检测包括D5S818、D8S1179、D16S539和vWA、D21S11、D13S317基因座的两个m in iSTR系统的新方法。方法采用不同荧光染料和生物素标记引物,两个m in iSTR扩增系统在同一试管扩增,通过链霉亲和素磁珠将两个扩增系统PCR产物进行分离,用AB I 3100遗传分析仪对PCR产物检测分型。结果两个m in iSTR扩增系统可成功地进行同步扩增分型。结论应用链霉亲和素磁珠法同步检测两个m in iSTR复合扩增系统的基因型,可以降低成本,减少PCR污染,单次扩增信息量明显增高。
