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博士科研启动基金(YB0614)

作品数:1 被引量:2H指数:1
相关作者:阴怀清武师润栗红刘彩虹原平飞更多>>
相关机构:山西医科大学第一医院更多>>
发文基金:博士科研启动基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇确诊
  • 1篇确诊方法
  • 1篇AP
  • 1篇病例
  • 1篇病例报道
  • 1篇S-
  • 1篇I

机构

  • 1篇山西医科大学...

作者

  • 1篇石岩
  • 1篇范淑兰
  • 1篇原平飞
  • 1篇刘彩虹
  • 1篇栗红
  • 1篇武师润
  • 1篇阴怀清

传媒

  • 1篇中国医药导报

年份

  • 1篇2009
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
APS-I早期确诊方法(附1例病例报道)被引量:2
2009年
目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法。方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断。结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测可早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ。
刘彩虹石岩阴怀清栗红范淑兰武师润原平飞
关键词:突变
共1页<1>
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