代谢综合征(metabolic syndrome,MS)及其相关疾病等一度被认为是成年期的疾病,最近在儿童和青少年中也有蔓延趋势。研究已经证实了低出生体重或宫内生长迟缓与MS及其相关疾病之间的联系,促发了"健康与疾病的发育起源(Developmental Origins of Health and Disease,DOHaD)"学说的出现。其他不利环境暴露或刺激与胎儿、儿童和成年人健康之间的也已经证实。不利的环境因素可能会干扰细胞增殖回分化的过程或改变表观遗传重塑的模式,表观遗传修饰可"记录"围生期刺激,是生命早期程序化的机制之一。在生命早期从源头控制躯体或精神及健康的不利因素或危害,对消除儿童健康差异有重要意义。
胚胎时期的发育状况与成年人2型糖尿病的发生密切相关.胰十二指肠同源盒(pancreatic and duodenal homeobox 1,PDX1)表达于β细胞发育的所有阶段和成熟的β细胞中,是对整个胰腺形成特别是胎儿期β细胞发育和功能起主要作用的转录因子,同时也是维持成熟β细胞功能所必需的;而pdx1表观遗传修饰的改变会影响其表达,进而影响胰腺发育和β细胞功能.