海南省卫生厅科研基金(2011-62)
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
- 相关作者：周君霞张淑芳逯军黄邓高马祎楠更多>>
- 相关机构：海口市人民医院北京大学第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析被引量：3
- 2013年
- 目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力。方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变检测。结果:MELAS综合征的主要表现为头痛、呕吐、发热、肌无力、听力或视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等。MRI表现为不符合脑血管分布的多发长Tl长T2信号,主要累及颞枕顶叶。超微病理学检查仅见一例患者线粒体增加及形态结构异常。基因检测可见所有患者均有A3243G位点杂合突变。结论:MELAS综合征的诊断必须结合临床表现、血乳酸测定、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,mtDNA突变检测是诊断MELAS最敏感、最可靠的方法之一。
- 周君霞张淑芳逯军
- 关键词：MELAS综合征影像病理基因诊断
- MELAS综合征分子诊断研究被引量：2
- 2013年
- 目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA(mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量。结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A3243G点突变,未检测到T3271C和A8344G突变。只有1例患者的母亲及同胞有相同突变,另外3例患者的母亲及同胞均未检测到此突变。mtDNA的突变负荷尿液均高于血细胞,毛囊和唾液与血细胞相比无明显差异。结论:mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高;在不同组织中均可检测到此突变,且尿液比血细胞的突变负荷高,故尿液A3243G突变检测可作为MELAS的筛查方法;国外报道多为母系遗传,而该研究病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。
- 周君霞逯军张淑芳
- 关键词：分子诊断MELAS综合征DNA线粒体
- 儿童MELAS综合征临床误诊分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力。方法对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析。结果该患者的主要表现为发热、抽搐、肌无力、听力和视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等;脑电图检查提示广泛性异常脑电图;病理检查可见线粒体增加及形态结构异常;头部MRI示左侧顶叶及右侧颞枕顶表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号;基因检测结果为A3243G位点杂合突变。结论 MELAS综合征的诊断必须与临床、神经影像学、病理、基因检测相结合,对于临床无法解释的青少年脑卒中、癫痫患者首先应考虑MELAS综合症。早期诊断及积极治疗,对于改善患者整体预后具有重要的临床意义。
- 周君霞马祎楠黄邓高肖敬川张淑芳
- 关键词：MELAS综合征线粒体影像病理基因诊断
