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国家自然科学基金(81000783)

作品数：3 被引量：4H指数：1
相关作者：杨威张学孙淼张慧卢超霞更多>>
相关机构：中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇家系
  • 1篇点突变
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇拇指
  • 1篇拷贝数
  • 1篇拷贝数变异
  • 1篇极化

机构

  • 1篇苏州大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 2篇张学
  • 2篇杨威
  • 1篇刘雅萍
  • 1篇黄颖之
  • 1篇孙淼

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2014
共 3 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究
2014年
目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复；实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。
刘雅萍黄颖之杨威张学
两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析被引量：4
2016年
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。
赵熙萌杨威孙淼张学
关键词：点突变
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