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短串联重复序列复合扩增体系优化的实验研究: 2007年; 近年来国内外常采用PCR扩增21号染色体上的短串联重复序列（short tandem repeats,STR）进行唐氏综合征（Down Syndrome,DS）的基因诊断及产前基因诊断。检测的STR基因座数目增多,DS的诊断率也升高。但如果采用单重PCR扩增多个STR基因座，实验方法较为繁琐，不适合临床应用。本文的目的是通过优化反应条件，初步建立21号染色体上杂合度较高的D21S1411和D21S1413 STR基因座的复合扩增体系。; 史云芳张秀玲李岩张颖岳天孚; 关键词：短串联重复序列聚合酶链反应唐氏综合征

天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座遗传多态性的研究被引量：1: 2009年; 目的研究天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座的遗传多态性,探讨其在唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断应用的可行性。方法随机选择301例天津地区无亲缘关系的汉族个体及313例染色体核型分析正常的胎儿样本,盐析法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变形聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色,凝胶图像分析管理系统分析扩增产物。结果D21S1411基因座共发现9种等位基因、45种基因型;D21S1413基因座共发现7种等位基因、28种基因型。外周血样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.85、0.967、0.483和73.4%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.83、0.949、0.719和86.2%;胎儿样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.80、0.927、0.494和78.5%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.76、0.915、0.808和87.2%。结论D21S1411和D21S1413 2个STR基因座基因杂合度高、具有高鉴别力,是21号染色体上理想的遗传标记,可用于DS的基因诊断及产前基因诊断。; 李晓洲王侃史云芳李岩岳天孚张颖; 关键词：遗传多态性短串联重复序列

应用D21S11、D21S1440和PentaD短串联重复序列诊断唐氏综合征被引量：2: 2012年; 目的探讨应用短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）诊断唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）的可行性，为建立一种快速、准确诊断DS的技术提供依据。方法用定量荧光聚合酶链反应扩增719份样本（包括外周血389例、羊水282例和绒毛48例）21号染色体上D21S11、D2151440和PentaDSTR基因座，通过对扩增产物条带的分析达到诊断DS的目的。结果核型正常的652份样本中，635份表现为荧光强度为1：1的2条带或1条带，17例表现3条带，为假阳性。67份DS样本均得到了诊断，53份样本出现1：1：1的3条带（峰），14份样本出现2：1的2条带（峰）。D21511、D2151440和PentaDSTR基因座诊断DS的灵敏度和特异度分别为76．12％和98．62％、71．64％和98．93％、89．55％和99．85％。联合应用3个基因座诊断DS的灵敏度为100％（67／67），特异度为97．39％（635／652）。结论用定量荧光聚合酶链反应扩增STR基因座具有灵敏度高、特异度强、简便、快速等优点，在临床上有广阔的应用前景，是大规模产前筛查DS的理想工具。; 史云芳李晓洲李岩张秀玲张颖岳天孚; 关键词：短串联重复序列唐氏综合征基因诊断

唐氏综合征产前基因诊断的初步研究: 2007年; 目的:探讨应用21号染色体上D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性。方法:采用PCR复合扩增体系对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者和65例羊水标本、60例绒毛标本进行基因诊断,将基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较。结果:34例唐氏综合征患者基因诊断率为85.3%。65例羊水标本中检测出1例唐氏综合征胎儿;60例绒毛标本基因诊断未发现唐氏综合征胎儿,但染色体核型分析发现1例易位且有嵌合的唐氏综合征胎儿。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座复合扩增体系可以快速、简便地进行唐氏综合征的基因诊断及产前基因诊断。; 史云芳张秀玲李岩张颖岳天孚; 关键词：唐氏综合征基因串联重复序列聚合酶链反应产前诊断

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta DSTR基因座遗传多态性的研究被引量：1: 2012年; 目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据。方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABIPRISM 377测序仪检测PCR扩增产物。根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730。结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义。; 史云芳孙璐李岩李晓洲张秀玲张颖岳天孚; 关键词：串联重复序列唐氏综合征多态现象

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天津市科技攻关项目(06YFSYSF01800)