海南省自然科学基金(813221)
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
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- 相关机构：中国人民解放军总医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因检测在临床与科研中的应用被引量：3
- 2014年
- 近年来,基因检测在临床疾病诊断和科学研究中发挥着越来越重要的作用。特别是新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术的出现使许多疾病的致病基因被发现,大量科研成果不断涌现出来,极大地提高了临床诊断水平和科研水平。本文重点介绍了几种常见的基因测序技术,比较其优缺点和在疾病诊断及科研中的应用,旨在对研究生、临床医生在疾病诊断和科研工作中起到促进作用。
- 刘铁城
- 关键词：基因
- 青少年开角型青光眼临床表型及遗传学特征被引量：1
- 2014年
- 青少年开角型青光眼(juvenile-onset open-angle glaucoma,JOAG)是常染色体显性遗传性疾病,具有发病年龄早、眼压高和进展快等特点。本文回顾了JOAG的临床表型、相关基因及功能,为建立基因型和表型之间的联系,为探讨青光眼的发病机制提供帮助。
- 刘铁城
- 关键词：青少年开角型青光眼基因遗传性
- X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析
- 2016年
- 目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析。对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR143的外显子测序。结果此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内。所有患者都为水平冲动型眼球震颤。仅1例眼底有大片脉络膜缺损。所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力。结论本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR143基因,致病突变c.360+5G>T。
- 高旭辉刘铁城代艾艾李淑贤
- 关键词：先天性眼球震颤
- 一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析被引量：2
- 2014年
- 目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β，TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dystrophy，RBCD） 家系的临床表型特征。 方法 于2013 年7 月将海南省三亚市同一家系17 例成员（患者9 例，正常8 例） 纳入本研究。所有成员进行完整的眼科检查，包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查，并对临床表型资料进行分析。TGF-β 基因的所有外显子（1 ～ 16 号外显子） 应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β 基因突变。 结果 该家系患者9 例（ 其中男性6 例，女性3 例） 诊断为Reis-Bucklers 角膜营养不良，发病年龄1 ～ 10（3.67±0.90） 岁，首发症状包括畏光流泪，眼睛疼痛。视力下降年龄6 ～ 13 （8.00±0.78） 岁。此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异，主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿。所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失。 结论 在本研究家系中，TGF-β 基因c.418G ＞ T（p.R124L） 突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性，包括角膜上皮地图样缺损，角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊，角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积，以及水肿累及全基质层等。
- 程玄刘铁城秦丽敏徐玄刘伟陈丽丽张译心
- 关键词：颗粒状角膜营养不良基因突变
