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帕金森病BOLD-fMRI研究进展被引量：3: 2012年; 帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一种常见的神经系统退行性疾病,其主要病理改变为黑质多巴胺（Dopamine,DA）能神经元变性缺失,致使纹状体（壳核及尾状核）多巴胺水平下降,从而导致基底节-丘脑-皮层环路功能异常。; 廖鑫鑫沈璐; 关键词：帕金森病磁共振成像

脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文)被引量：2: 2011年; 目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关性。结果:ICARS总评分(Y1)、SARA总评分(Y2)与病程(X2)呈正相关(r=0.586,P<0.05;r=0.643,P<0.05),回归方程分别为Y1=13.072+2.388X2(F=68.874,P<0.05),Y2=4.403+0.961X2(F=87.254,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分与年龄的比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.328,P<0.05;r=0.335,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与病程均呈正相关(r=0.257～0.589,P<0.05;r=0.432～0.623,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与年龄比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.263～0.403,P<0.05;r=0.189～0.366,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分均随着病情严重程度增加而增加。结论:ICARS与SARA评分量表均能够有效地反映共济失调患者的病情严重程度,研究者可根据实际需要选用合适的量表。; 周洁雷立芳廖鑫鑫王俊岭江泓唐北沙沈璐

脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病血清NSE与S100B浓度的测定(英文)被引量：3: 2011年; 目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照者进行血清NSE和S100B浓度的测定,分析其组间差异有无统计学意义及其与年龄、发病年龄、病程、CAG重复次数、国际协作共济失调评估量表(ICARS)评分、共济失调等级量表(SARA)评分的相关性。结果:SCA3/MJD患者组血清NSE和S100B浓度均较健康对照组有不同程度增高[(6.95±2.83)ng/mL与(4.83±1.70)ng/mL,P<0.05;(0.07±0.06)ng/mL与(0.05±0.02)ng/mL,P<0.05]。在SCA3/MJD患者组中,血清NSE浓度分别与年龄、病程、ICARS评分、SARA评分呈正相关;而血清S100B浓度与年龄、发病年龄、病程、ICARS评分、SARA评分无相关。CAG重复次数与不同年龄组的SCA3/MJD患者的血清NSE浓度、血清S100B浓度并无相关。结论:血清NSE可能作为的一种监测SCA3/MJD患者病程进展及评估病情严重程度的生化指标,而血清S100B仅可能作为一种显示SCA3/MJD患者脑损伤的潜在的生化指标。; 周洁雷立芳师玉婷王俊岭江泓沈璐唐北沙; 关键词：S100B蛋白 MACHADO-JOSEPH病生化标志

脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者小脑的磁共振波谱分析(英文)被引量：2: 2011年; 目的:通过研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点,探讨1H-MRS评估SCA3型疾病严重程度的价值。方法:对36例SCA3/MJD患者与27例性别、年龄与之匹配的健康对照进行单体素1H-MRS测定,比较2组间小脑上述各脑区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr),胆碱(Cho)/Cr,NAA/Cho比值的差别;同时对34例患者进行MJD1基因中(CAG)n重复次数的测定,应用共济失调等级量表(SARA)对其进行评分,并结合上述各脑区代谢物比值进行相关性分析。结果:SCA3/MJD患者的SARA评分与其病程、发病年龄、CAG重复次数呈正相关,与发病年龄呈负相关;SCA3/MJD患者上述各脑区NAA/Cr值及齿状核、蚓部NAA/Cho值较正常对照明显降低(P<0.01);SCA3/MJD患者小脑各区的1H-MRS与病程、发病年龄、CAG重复次数、SARA评分存在相关性。结论:1H-MRS技术可以检测SCA3/MJD患者小脑的神经代谢改变,且可较好地反应SCA3/MJD的疾病严重程度。; 雷立芳廖云杰廖伟华周洁袁毅王俊岭江泓沈璐唐北沙; 关键词：小脑质子磁共振波谱

全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略被引量：1: 2012年; 全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域，再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术。该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病，特别是常染色体隐性遗传病的基因克隆。作者对近期全外显子组测序技术在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略进展进行了综述。; 詹自雄胡兆婷沈璐; 关键词：常染色体隐性遗传致病基因基因克隆

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国家自然科学基金(30971034)