国家自然科学基金(30672310&30771203)
- 作品数：16 被引量：219H指数：8
- 相关作者：王秋菊兰兰王大勇韩东一赵亚丽更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院兰州大学第二医院国家人类基因组北方研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
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- 婴幼儿听神经病被引量：12
- 2008年
- 目的对12名婴幼儿听神经病患者进行临床资料和听力学特征的讨论,了解婴幼儿听神经病的临床听力学特点。方法对我院门诊2004年-2006年确诊的婴幼儿听神经病12例进行临床资料分析。(1)听力学检查:视觉强化测听(VRA)、声导抗测试、畸变产物耳声发射(DPOAE)、瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)、40Hz听觉相关电位(40HzAERP);(2)辅助检查:颞骨CT扫描及血液维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸含量测定。结果发病年龄为0-2岁,其中1岁以内发病者8例,占66.7%。进行视觉强化测听的8例(15耳)中重度至极重度聋12耳(占80%),听力图为上升型3耳(占20%),下降型4耳(占26.7%),平坦型8耳(占53.3%)。10例(20耳)完成声导抗测试,鼓室曲线图为As型或C型者12耳(占60%),20耳同侧及对侧镫骨肌反射均未引出反应。10例(19耳)行DPOAE检查,8耳各频率均检出反应,8耳在低频、3耳在低频和高频有个别频率未引出反应;另2例(4耳)行TEOAE检查,3耳各频率均引出反应,1耳低频和高频各有一频率未引出;对侧白噪声抑制效应均消失。12例(23耳)中,10例(19耳)ABR各波均未引出,2例(4耳)可见I波。ASSR阈值比主观听阈低的占76.9%,且两者之间无明显相关性。40HzAERP检出率为100%,阈值比主观听阈高的占66.7%,且两者之间无明显相关性;6例CT扫描,5例未见异常,1例示双侧中耳乳突炎及双侧上颌窦、筛窦炎;8例生化检查者中5例叶酸含量升高,3例同型半胱氨酸降低。结论婴幼儿听神经病有一定的特殊性:听力损失程度较重,易合并中耳疾病而混淆诊断。耳声发射正常、ABR和镫骨肌反射引不出及影像学检查不支持蜗后占位性病变等是诊断婴幼儿听神经病的主要标准,ASSR和40 Hz AERP可以辅助诊断。新生儿听力筛查时OAE应与快速ABR联合使用,以提高检出率。
- 王大勇兰兰史伟赵亚丽丁海娜纵亮王秋菊
- 关键词：耳声发射听性脑干反应听性稳态反应
- 大前庭水管综合征内淋巴囊体积与听力损失相关性分析被引量：7
- 2010年
- 目的探讨大前庭水管综合征病人内淋巴囊体积大小与听力学表现的相关性。方法对19例前庭水管综合征病人行1.5T磁共振高分辨三维容积扫描,分辨率0.5mm×0.6mm×0.6mm,测量48只耳的内淋囊体积及迷路体积;收集相应耳听力损失分级结果。应用SPSS16.0软件,统计分析内淋巴囊体积、内淋巴囊与迷路的体积比值和听力障碍间的相关性。结果所有病例均见双侧前庭水管及内淋巴囊扩大,内淋巴囊平均体积(395.0±169.4)mm3,内淋巴囊体积与迷路的体积比1.81±0.84。24例共48只耳中,轻度聋2耳,中度聋5耳,重度聋12耳,极重度聋29耳;ABR可引出有25耳,不能引出23耳;40HzAERP可引出36耳,未引出12耳。统计结果显示内淋巴囊体积大小或内淋巴囊与迷路体积比值的大小和听力损失程度不存在有统计意义的相关;在ABR及40HzAERP可引出与不能引出组之间内淋巴囊体积或内淋巴囊与迷路体积比值也无差异(P>0.05)。结论前庭水管综合征内淋巴囊体积大小与听力损失程度之间无相关性。
- 方哲明娄昕兰兰王卉王秋菊
- 关键词：内耳前庭水管内淋巴囊听力障碍
- 热休克蛋白70抗体检测在听神经病患者中的临床意义
- 2010年
- 目的进行基于蛋白质表达水平的热休克蛋白70(heat shock protein,HSP70)抗体在临床诊断听神经病患者中的临床指导意义研究。探讨HSP70作为听神经病诊断的可靠应激标志物及判断预后前瞻性标记物的可行性分析。方法对92例受试者的新鲜血清液进行了HSP70抗体检测。92例受试者为门诊就诊的患者和正常对照组。其中包括18例诊断为听神经病患者、23例听力正常的听神经病患者亲属、19例听力正常无血缘关系的正常对照、32例感音神经性耳聋患者。所有患者均进行纯音测听、听性脑干反映潜伏期、鼓室声导纳测试、耳声发射检查,部分患者接受了核磁共振及颞骨CT扫描检查。HSP70的表达研究应用的是免疫印迹法检测受试者血清HSP70抗体反应,采用美国IMMCO公司的Otoblot抗68kDa(HSP70)免疫印迹诊断试剂盒进行检测,抗HSP70抗体阳性的反应在68kDa处出现蓝紫色条带。结果应用stata7.0进行统计分析68kDa蛋白阳性表达情况,显示在听神经病组和其家属组之间比较无差异(卡方检验P=0.43>0.05);听神经病组和感音神经性聋组间比较也无差异(卡方检验P=0.98>0.05)。但是听神经病组和正常组比较,两组间有差异(Fisher,P=0.02<0.05);听神经病亲属组和正常组比较,两组间没有差异(卡方检验,P=0.11>0.05);感音神经性聋和正常组比较,两组间有差异(卡方检验,P=0.018<0.05)。结论综合以上结果 ,我们认为抗68kDa抗体的免疫印迹检测对听神经病的诊断特异性和敏感性不理想,尚不能作为临床上的应激标记物和预后判断的指标。
- 兰兰郭维赵亚丽赵阳顾瑞王秋菊
- 关键词：听神经病热休克蛋白70听力损失
- 遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析被引量：3
- 2008年
- 目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
- 刘穹余力生韩东一兰兰王卉史伟王秋菊
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋遗传异质性家系
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究被引量：21
- 2010年
- 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。
- 胡书君历建强张鹏兰兰郑锦李娜宋杰王大勇田红霞丁海娜王嵩川王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查基因筛查突变
- 678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：22
- 2010年
- 目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（OAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失。25例（3.69%,25/678）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A〉G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A〉G杂合突变者中,17例通过听力筛查。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。
- 李隽历建强王智楠徐忠强兰兰魏幼华丁海娜胡艳玲陈平乐伟琼李娜王秋菊
- 关键词：新生儿耳聋听力筛查基因
- 双侧突发性耳聋患者临床特征与预后分析被引量：34
- 2010年
- 目的分析双侧突发性耳聋患者的临床特征及预后效果,了解与该病发生及影响预后的相关因素。方法对12例双侧突发性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、血液学、影像学检查、治疗方法和疗效评估等,分析致病和影响预后的危险因素,总结该病发生发展及转归的特点。结果 12例患者痊愈2耳,有效1耳,总有效率为12.5%。患者双耳同时发病7例,相继发病5例。可明确突聋诱因的6例,首发症状为听力下降21耳、耳鸣17耳,眩晕8耳。12耳既往有听力损失和耳鸣病史,发病后≤7天治疗者20耳,>7天4耳。12例患者听力损失呈下降型听力曲线15耳,治疗有效1例;全聋型5耳,切迹型2耳,治疗无效;山型1耳,平坦型1耳,痊愈。白细胞计数异常8例,在听力损失程度、耳鸣评价方面,外周血白细胞计数异常与正常患者间差异有统计学意义(P<0.05)。免疫抗体检查异常3例;IgE异常增高3例;血清促甲状腺激素测定异常增高1例;葡萄糖增高3例、血清脂质和脂蛋白异常7例,脂类代谢功能异常4例。结论双侧突发性聋的病情复杂,预后较差,详细分析病史、临床表现和特异性的血液及免疫学系统检查,有助于制定个性化诊疗方案。
- 王秋菊兰兰韩冰王大勇李倩丁海娜李娜赵阳韩东一杨伟炎
- 关键词：耳聋听力损失耳鸣眩晕
- 听神经病患者最大言语识别率与纯音听阈的相关性分析被引量：19
- 2008年
- 目的分析听神经病患者最大言语识别率与纯音测听之间的相关性，探讨听神经病患者与言语识别率不成比例的临床意义。方法对106例（212耳）经纯音测听、声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试确诊为听神经病的患者，行最大言语识别率测试，并与不同程度损失及不同类型听力曲线进行分类、分型比较。依据损失分出轻度、中度、中重度和重度；依据听力曲线分为平坦型、低频上升Ⅰ型、低频上升Ⅱ型、山型、谷型、不典型。统计数据应用SPSS11．0对不同程度的损失、最大言语识别率采用方差分析和相关性分析。结果106例（212耳）具有相同听力损失或相同类型听力曲线的听神经病患者，可表现出不同程度的最大言语识别率，在听神经病患者群体水平整体评估，最大言语识别率百分比与全频听力阈值呈负相关（r=-0．602；P〈0．01），另外，听力损失程度较接近的听力曲线类型，高频听力损失程度轻者其最大言语识别率也相对较好；106例听神经病患者中有26例（52耳）患者双耳分别记录逐步递增的6个刺激声级的言语识别率曲线，其中平均阈上10dB出现的最大言语识别率频次最高。结论听神经病患者最大言语识别率在个体间存在明显差异，相同的听力损失，可以出现不同的最大言语识别率；但在群体水平上最大言语识别率与阈值有一定相关性，即听力阈值越大，言语识别率百分比数值越小，且当听神经病患者听力损失在同一水平时，其最大言语识别率程度与听神经病患者听力曲线类型相关。
- 兰兰韩东一史伟韩明鲲刘穹丁海娜陈之慧王大勇李善红郭明丽饶绍奇王秋菊
- 关键词：前庭耳蜗神经疾病
- 老年突发性耳聋的临床特征和转归被引量：60
- 2010年
- 目的描述老年突发性耳聋的临床特征,分析其预后,并评估相关听力学和影像学检查的价值。以便更好的指导进一步的诊断和治疗。方法对31例老年突发性耳聋患者和同期治疗的31例非老年患者进行了回顾性研究和对比分析。分别将听力损失程度和听力曲线的类型进行分级,并观察其在患者中的分布。将疗效分为:无效、有效、显效、痊愈四个等级。对患者进行积极的药物治疗,并进行了纯音测听,畸变产物耳声发射,听性脑干反应,颈动脉超声,颞骨CT,内听道或颅脑磁共振检查。结果老年突聋占所有突聋患者的比例约为14.6%。伴有系统疾病的患者极重度耳聋比例高于其他患者。畸变产物耳声发射和听性脑干反应检查可反映出听力损失的程度。治疗的总有效率不低(54.8%),但总痊愈率较低(65%),对侧耳正常的患者疗效好于对侧耳异常的患者,疗效与病程无明显相关性。12例患者老年进行了言语识别率的检查,治疗无效患者的治疗前后言语识别率没有明显差异。而治疗有效的患者治疗后的评分高于治疗前。结论老年突聋患者有其独特的临床特征和转归在临床诊疗中应特殊对待。通过特殊检查和临床特征可以反映出听力损失程度和预测疗效。
- 侯志强兰兰王大勇李倩赵阳吴子明王秋菊
- 关键词：突发性耳聋听力损失老年
- 95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱被引量：24
- 2008年
- 目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95)。其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系)。IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变。结论95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变。
- 赵亚丽王秋菊李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟所强
- 关键词：前庭水管扩大SLC26A4基因突变
