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30个InDels在中国三个民族的遗传学调查及法医学应用被引量：7: 2014年; 目的调查Qiagen InvestigatorDIPplex试剂盒30个InDels多态性位点在中国汉族、藏族、维吾尔族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉、藏、维吾尔族各90名无关个体静脉血,提取DNA。使用3130xL毛细管电泳对该270份样品进行分型,通过统计计算相关的群体遗传学参数。结果实验得到270份样品的分型及基因型频率,30个InDels未明显偏离Hardy-Weinberg平衡及连锁平衡,在汉族、藏族、维吾尔族三个人群中的随机匹配概率分别为1.42×10-11、7.19×10-12、4.74×10-13,累积非父排除率(CPE)均大于0.995 1。结论该组插入缺失位点在中国的汉族、藏族、维吾尔族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。; 秦翠娇迪力夏提.塔什贾竟董会魏以梁胡兰李彩霞; 关键词：法医遗传学汉族维吾尔族

DNA来源人特征刻画的法庭科学应用研究被引量：13: 2015年; DNA是遗传和繁殖的基础,控制着人高矮、肤色、发质、骨骼、神经等方面的差异以及器官的生长、发育和衰老等,具有唯一性、同一性和遗传性等特点,对个体识别和亲缘鉴定起着决定性作用。当前法医DNA检验主要依靠STR复合扩增技术,但STR主要分布在基因组的非编码区,难以提供更多与人表型特征相关的信息,所以其发挥作用的方式主要是"比对";而对于既无目标嫌疑人又无其它线索的案件,很难利用现场检材中蕴含的生物学信息去主动"查找"嫌疑人及指导案情分析。近年来,DNA特征刻画技术成为法医DNA领域重要的研究内容和热点,其目的是通过对检材DNA的深度挖掘,推断检材供者的生理、病理和表型信息,刻画DNA来源人的种族地域、外貌、疾病等特征,从而缩小犯罪嫌疑人的查找范围,为侦查提供线索。本文对DNA来源人特征刻画领域的研究进展和发展趋势进行综述,希冀对相关研究和实践提供参考和借鉴。; 孙启凡赵蕾江丽权养科赵兴春李彩霞; 关键词：法医遗传学疾病特征

个体识别SNPs位点组合筛选与法医学应用价值初探: 2014年; 目的筛选用于包括中国主要民族在内的多个群体个体识别的SNPs位点组合体系。方法以Kidd实验室筛选的86个SNPs位点、欧洲SNPforID组织构建的52-plex SNPs复合检测体系为基础,收集和整理这些位点在HapMap数据库中11个人群的分型数据,计算各位点杂合度和Fst值,筛选杂合度〉0.4,Fst值〈0.06,并在研究人群中处于Hardy-Weinberg和连锁平衡的位点组合。针对这些位点,采用MassARRAY分子阵列技术对自行收集的8个人群（尼日利亚人、坦桑尼亚查加人、印度人、丹麦人、俄罗斯汉特人、中国汉族、藏族、维吾尔族）308份样本进行分型,统计群体遗传学参数。结果按本文标准共筛选出66个SNPs位点,均符合Hardy-Weinberg平衡,之间互不连锁,平均杂合度和Fst值分别为0.475、0.014。在本文收集的8个人群中的随机匹配概率在1.45E-24~4.72E-27之间,累积非父排除率为0.999 995 608~0.999 997 876之间。结论本文筛选的SNPs组合系统具有较强的个体识别能力,可用于本文调查的HapMap数据库中11个人群和本文收集的8个人群的个体识别鉴定。; 秦翠娇贾竟魏以梁万立华李彩霞胡兰; 关键词：法医遗传学群体遗传学 SNPS

27-plex SNP种族推断方法的优化及验证被引量：24: 2017年; 人类学中常将人群分为东亚黄种人、欧洲白种人和非洲黑种人。27-plex SNP种族推断体系可针对来自东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群的样本进行分型检测进而推断其祖先来源。本研究对该体系获取样本分型后的种族推断分析方法进行了进一步优化,建立了一种基于似然比、祖先成分和种族归类的推断分析方法,并对4个来自东亚、欧洲、非洲及其混合人群的测试样本进行种族来源推断。使用基础参考数据库交叉验证和1010份测试样本验证两种方式进行了种族推断方法流程的评估研究。验证结果表明该方法体系在东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群中的推断准确性均高于99%。本种族推断方法可对DNA来源人的种族信息进行刻画,在人类分子遗传学、法医遗传学等领域有重要的应用价值。; 江丽孙启凡马泉赵雯婷刘京赵蕾季安全李彩霞; 关键词：法医遗传学

利用SNP复合扩增技术推断骨骼所属人种1例被引量：9: 2015年; 1案例资料 1.1简要案情 2013年5月,某档案馆在东北某市提取到疑似1953年美军飞机坠毁失踪人员骨骸,但对其身源无法确定。遂将其中一块骨骸送至我中心,要求进行人种推断。; 孙启凡赵蕾孙敬孙敬李彩霞; 关键词：法医物证学

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