国家自然科学基金(30360109)
- 作品数：5 被引量：5H指数：1
- 相关作者：李建瑞李玲香陈瑛刘涛李如青更多>>
- 相关机构：内蒙古医学院山东大学内蒙古医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国留学基金内蒙古自治区自然科学基金更多>>
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- 胸骨后甲状腺肿的手术治疗28例
- 2006年
- 目的探讨胸骨后甲状腺肿的手术治疗方法及入路。方法回顾性分析28例胸骨后甲状腺肿的临床资料,25例行颈部低位领式切口,3例行颈部领式切口+胸骨劈开入路。结果28例患者接受手术治疗均获得成功,术后病理示结节性甲状腺肿22例,甲状腺腺瘤6例。术后并发症发生率11％(3／28),无死亡。随访3年以上,未见复发与癌变。结论颈部低位领式切口切除胸骨后甲状腺肿损伤小,容易操作,安全可靠。
- 李建瑞陈瑛潘新良解光许风雷
- 关键词：甲状腺肿胸骨后外科手术
- 遗传性耳聋家系的收集和保存
- 2012年
- 目的总结遗传性耳聋家系收集的方法,为遗传资源的收集和保存提供经验。方法通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、绘制家系图谱,在知情同意的基础上抽取外周血,提取基因组DNA,建立资料的数据化管理模式。结果成功收集到40个耳聋家系的详细临床资料、听力学资料、血样及基因组DNA;系统整理、保存了该耳聋资源的电子版与纸质版资料,实现资料数据化管理。结论遗传性耳聋的遗传方式具有多样性和遗传异质性。家系资源有减少的趋势,收集和保存工作刻不容缓。该工作需要多学科、各部门的参与配合才能顺利进行。
- 王利伟曹世峰李玲香刘涛付春华李建瑞
- 关键词：遗传性耳聋基因组DNA
- 30个家系84例耳聋患者康复调查分析
- 2007年
- 目的探讨有家族遗传倾向耳聋患者的听觉语言康复效果。方法对2004年～2006年在内蒙古聋儿康复中心就诊的84例有家族遗传倾向的双侧听力损失患者的病史、听力状况、助听效果,言语发育及交流水平进行调查,分析其相关数据。结果75％(63/84)的耳聋患者未经康复无听觉言语能力;25％的耳聋患者配戴了助听器,其中13％(11/84)助听后未接受语训,12％(10/84)助听后接受语训。结论加强对遗传性聋的咨询和宣传工作,对有家族遗传史者定期进行听力检测,对耳聋患者及早配戴助听器,并进行言语训练,能够使他们获得较好的言语能力。
- 曹世峰李建瑞
- 关键词：遗传性疾病助听器言语
- 变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变被引量：4
- 2004年
- 目的 探讨变性高效液相色谱法 (DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值。方法 应用DHPLC检测 6个家系的 4 8名个体 ,然后进行直接测序。结果 6个家系中A ,B ,C ,E ,F家系有间隙连接蛋白 2 (GJB2 )耳聋基因的变化 ,F家系表现为 2 35delC突变 ,B家系表现为 2 35delC和 2 32G→A杂合性突变。 79G→A(V2 7I)、341A→G (E1 1 4G)杂合性改变分别为 1 9例和 1 6例 ;纯合性改变分别为 1 0例和 6例。 2种方法的检测结果均为阳性者 30例 ,均为阴性者 1 0例 ;DHPLC阳性 ,测序阴性 1例 ;DHPLC阴性 ,测序阳性 2例。DHPLC方法的敏感性为 95 % ,特异性为 91 %。结论 DHPLC是一种高效、经济、简便。
- 李建瑞陈瑛李玲香李如青刘建国肖景山
- 关键词：变性高效液相色谱法耳聋基因突变
- 非综合征型耳聋线粒体基因A1555G突变分析被引量：1
- 2009年
- 目的通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校中非综合征型耳聋患者群体中线粒体基因12S rRNAA1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试及线粒体A1555G基因突变检测。结果102名非综合征型耳聋患者全部为感音神经性耳聋,54例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,7例(6.9%)存在线粒体基因A1555G位点突变。结论mtDNA 12S rRNA A1555G在该研究群体中有较高的发生频率,携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。
- 刘涛宝音严江伟李玲香李建瑞
- 关键词：耳聋线粒体DNA突变
