江苏省自然科学基金(BK2004145)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：胡志斌马红霞秦建伟沈洪兵王艳更多>>
- 相关机构：江苏省肿瘤医院南京医科大学宜兴市人民医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金长江学者和创新团队发展计划中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CDT1和GMNN基因多态性与女性乳腺癌危险性的关联研究(英文)被引量：1
- 2006年
- 目的探讨参与DNA复制的两个重要基因CDTI和GMNN基因多态性与我国人群散发乳腺癌的关联。方法采用病例对照研究设计，研究对象包括427例乳腺癌患者及477名无肿瘤史的正常对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性，方法测定CDT 1838G／A，错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定GMNN 387C／A的基因型。结果CDT1GG、GA和AA3种基因型以及GMNN CC、CA和从3种基因型在病例组和对照组的频率分布差异无统计学意义（P值分别为0．619和0．793）。然而，分层分析发现，在有肿瘤家族史的人群中，CDT1 GA＋AA基因型可显著增加乳腺癌的危险性（调整OR：2．21，95％CI：1．20～4．09）。结论CDT1 838G／A基因多态性和GMNN 387C／A基因多态性与总的散发性乳腺癌无显著关联，但CDT 1838G／A可能对于具有遗传背景的女性乳腺癌的易感性具有一定的作用。
- 高君马红霞周炎胡志斌翟祥军王雪晨秦建伟陈文森靳光付刘继永王心如谈永飞魏庆义沈洪兵
- 关键词：遗传多态性乳腺癌
- BARD1基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关联研究被引量：3
- 2007年
- 目的:探讨肿瘤抑制基因BARD1的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)位点的基因型,以SAS9.1.3软件进行数据处理。结果:Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)多态性位点的基因型分布在病例对照组间存在显著差异。与野生型(24CC,378GG)相比,Pro24Ser位点突变基因型(CT/TT)和Arg378Ser位点的杂合型(GC)均能够显著降低乳腺癌的发病风险(调整OR和95%CI分别为0.64,0.49～0.84;0.54,0.3～0.86)。并且位点间还存在协同作用,携带一个以上保护等位基因者与携带0-1个者相比,乳腺癌的发病风险显著降低(调整OR=0.67,95%CI=0.51～0.87)。分层分析表明,Pro24Ser位点的保护作用在52岁以下年龄组、绝经前妇女、无肿瘤家族史者和Arg378Ser位点发生突变者中更强。结论:BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)单核苷酸多态性改变能够显著降低中国人群乳腺癌的发病风险,这一结论有待进一步大样本、不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实。
- 秦建伟唐金海霍翔张建王艳马红霞钮菊英胡志斌沈洪兵
- 关键词：乳腺癌单核苷酸多态性易感性
