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云南猝死综合征的流行特征及其研究进展被引量：9: 2014年; 云南猝死综合征（Yunnan sudden death syndrome，YSDS）是一种每年6～9月份发生在云南省中部和西北部海拔1815～2225 m的山区、半山区，以突然发病并死亡为特征且病因不明的疾病。该病以青壮年为主，女性多于男性，傈僳族、彝族和苗族发病率较高，具有家庭聚集性，临床表现多样，病理学特点缺乏特异性，发病原因与卫生、经济条件、硒铬微量元素缺乏、柯萨奇B组病毒感染、食用蘑菇及当地特殊地质条件相关。本文综述了YSDS的流行病学特征、临床表现、病理性特点、病因研究及假说，以期对YSDS进一步研究提供线索。; 郑金祥赵溯黄文丽黄雷唐双柏贲驰成建定; 关键词：法医病理学流行病学

Ryanodine受体2和肌集钙蛋白2基因突变与儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速被引量：2: 2013年; 钙离子（Ca2＋）是人体内一种极其重要的信号分子,其主要功能是参与胞内及胞间信号转导、钙依赖蛋白酶活性的调节等[1]。在心肌细胞中,Ca2＋还参与心肌细胞兴奋-收缩偶联（excitation-contraction coupling,ECC）的调控并起重要作用[2]。; 黄雷刘超侯一丁郑金祥成建定; 关键词：心肌细胞钙离子基因突变蛋白2 蛋白酶活性

人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究被引量：1: 2012年; 目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G>C(p.L95L)和c.*4C>T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16C>T。在病例组和对照组中c.437+16C>T位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。; 王雯刘超侯一丁赵乾皓黄雷卢龙武刘长晖李越成建定; 关键词：单核苷酸多态性青壮年猝死综合征

2007-2013年东莞市不明原因夜间睡眠猝死综合征的流行病学特征分析被引量：1: 2014年; 目的研究近年来东莞市不明原因夜间睡眠猝死综合征（SUNDS）的流行病学特征，探寻有关的病因学线索。方法收集东莞市2007－2013年SUNDS死亡病例，并在资料库中按年龄、性别和死亡时间相接近、1：1匹配死因明确者作为对照组，同时对两组病例按年龄、性别、籍贯、死亡月份、死亡时刻及职业划分亚组，对病例资料数据进行统计分析，研究该病的流行病学特征。结果2007－2013年东莞市SUNDS死亡病例共计565例；男女性别比为14．7：1；2007－2013年各年发病率分别为0．68／10万、0．79／10万、0．60／10万、1．24／10万、1．20／10万、1．65／10万、0．93／10万：年龄分布在17～55岁，中位年龄为35岁，与全死因组年龄分布差异有统计学意义；发病例数最高峰出现在3－6月份，最低在10－12月份，与当地全年月平均气温变化趋势存在相关性；死亡高峰时段为凌晨0－1点，例数较最低时段（凌晨3－4点）高出20多倍；病例籍贯来源最多为湖南省（93例），有发病“聚集性”的是云南省（病例组／对照组4．25倍）、香港（3．67倍）及海南（2倍）；SUNDS病例主要发生于劳动强度大、文化程度低的工厂一线工人、保安、清洁员等人群中。结论近年来东莞市SUNDS的年均发病率未见下降，提示发病的高危因素依然存在，须作进一步流行病学调查查明高危因素。; 余彬彬翟李俊徐伦武郑金祥黄二文唐双柏刘超成建定; 关键词：发病率流行病学特征

青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究被引量：2: 2013年; 【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。; 侯一丁刘超唐双柏李越刘长晖成建定; 关键词：SCN5A基因突变

病人特异性iPSC源性心肌细胞在长QT综合征发病机制中的研究进展: 2012年; 诱导多能干细胞(iPSC)源性心肌细胞为疾病特异性和个体特异性心血管疾病的发病机制研究提供了新的方法和思路。本文简介了iPSC的生成和iPSC源性心肌的分化技术,以及病人特异性iPSC源性心肌细胞模型在长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)发病机制研究中的进展。; 黄雷张红梅王雯侯一丁赵乾皓成建定; 关键词：长QT综合征发病机制

心脏NOS1AP基因常见遗传变异与QTc间期及心源性猝死被引量：2: 2013年; 心肌细胞复极化延长与普通人群中心血管疾病发病率与死亡率的增高密切相关。长QT综合征易感基因突变能显著增加患者心源性猝死（suddencardiacdeath，SCD）的风险。SCD是发达国家最常见死因之一。体表心电图心率校正的QT间期（correctedQTinterval，QTc间期）是心律失常发生与SCD研究中最常用的指标之一。; 黄雷袁自闯余彦耿成建定; 关键词：心源性猝死 QTC间期 P基因心脏长QT综合征体表心电图

青壮年猝死综合征钾离子通道KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异被引量：3: 2012年; 目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。; 赵乾皓刘超卢龙武吕国丽刘宏唐双柏权力成建定; 关键词：法医遗传学青壮年猝死综合征

GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性被引量：2: 2013年; 目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465C>T和c.*18G>T,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。; 徐小龙王雯刘超侯一丁黄雷刘长晖李越成建定; 关键词：法医遗传学青壮年猝死综合征

青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测被引量：3: 2013年; 目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27A>G,c.*38C>T,c.174C>T(p.C58C)和c.*7C>T。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。; 孙溢王雯刘超刘双高郑金祥刘宏成建定; 关键词：法医病理学青壮年猝死综合征

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