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深圳市科技计划项目(201101011)

作品数：11 被引量：30H指数：3
相关作者：岳丽杰任艳飞丁慧谢偲杨春兰更多>>
相关机构：遵义医学院重庆医科大学深圳市儿童医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金深圳市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 11篇中文期刊文章

领域

  • 11篇医药卫生

主题

  • 9篇急性
  • 9篇白血
  • 9篇白血病
  • 8篇多态
  • 8篇多态性
  • 8篇儿童
  • 7篇细胞
  • 6篇转移酶
  • 6篇淋巴
  • 6篇淋巴细胞
  • 6篇淋巴细胞白血...
  • 6篇急性淋巴细胞
  • 6篇急性淋巴细胞...
  • 6篇急性淋巴细胞...
  • 5篇易感性
  • 5篇儿童急性
  • 4篇甲基转移酶
  • 3篇单核
  • 3篇单核苷酸
  • 3篇单核苷酸多态

机构

  • 8篇遵义医学院
  • 3篇重庆医科大学
  • 1篇深圳市儿童医...

作者

  • 11篇岳丽杰
  • 8篇任艳飞
  • 6篇丁慧
  • 5篇谢偲
  • 4篇杨春兰
  • 3篇刘畅
  • 2篇于洁
  • 1篇郑苗苗
  • 1篇陈小文
  • 1篇宋萍
  • 1篇袁秀丽
  • 1篇任燕飞

传媒

  • 2篇临床检验杂志
  • 2篇中国肿瘤临床
  • 1篇中国临床药理...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇遗传
  • 1篇肿瘤
  • 1篇实用医学杂志
  • 1篇中国小儿血液...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2016
  • 3篇2015
  • 3篇2014
  • 4篇2013
共 11 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
儿童急性白血病易感性与GSTPi基因多态性关系的研究
2014年
目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况，并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE ）结合DNA测序技术，对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4％；未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组和急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）组中分布频率分别为18.1％、17.9％、20.0％和19.9％，均高于对照组的14.9％（P ＞0.05）。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），但差异无显著性（P＞0.05）。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外，GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。
任艳飞岳丽杰谢偲丁慧邹泽巧刘畅
关键词：单核苷酸多态性急性白血病儿童
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶研究进展被引量：10
2013年
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HPRT)是一种细胞质酶,在体内广泛存在,它不仅参与嘌呤碱基的补救合成途径,而且关系到嘌呤类药物的代谢,是调控该类药物药理效应和毒性反应的关键酶。其基因突变可影响酶的活性,不仅可能导致不同临床表现的代谢疾病的发生,而且影响体内嘌呤类药物的代谢。同时,HPRT作为管家基因,是诊断许多疾病的靶点基因。文章概括了HPRT研究的新进展,通过总结国内外研究现状,发现HPRT的研究既推动了嘌呤类药物个体化用药的发展及新药物的研发,又促进了HPRT突变相关遗传代谢疾病的诊断和治疗。
丁慧岳丽杰杨春兰
关键词：突变6-巯基嘌呤急性淋巴细胞白血病代谢疾病
SHMT1多态性与ALL儿童HD-MTX不良反应的关系被引量：6
2014年
研究丝氨酸羟甲基转移酶1（serine hydroxymethyltransferase 1，SHMT 1）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia，ALL）儿童大剂量甲氨蝶呤（high-dosemethotrexate，HD-MTX ）不良反应的相关性。方法：本研究以51例接受HD-MTX 化疗的ALL 患儿为研究对象，统计分析其应用HD-MTX 后产生的临床表现；提取mRNA 后逆转录为cDNA ，利用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradient gel electrophoresis ，DGGE）结合DNA测序检测SHMT 1 多态性（rs 1979277、rs 3783、rs 1979276、rs 12952556），并分析其与HD-MTX 不良反应的关系。结果：接受HD-MTX 化疗的ALL 患儿产生的严重不良反应主要表现为中性粒细胞减少和肝功能损害。rs 3783（C〉G ）、rs 1979276（C〉T）、rs 12952556（A〉G ）及rs 1979277（C〉T）的基因型分布情况相同，rs 1979277 多态性与中性粒细胞减少的发生风险无关（P〉0.05），但其CT及TT基因型可以降低肝功能损害的发生风险（CT：OR= 0.129，95%CI：0.020～0.817，P=0.03；TT：OR= 0.103，95%CI：0.017～0.620，P=0.013）。 结论：rs 1979277、rs 3783、rs 1979276 及rs 12952556的联合作用与中性粒细胞减少的发生无关，但它们之中一个或多个位点可能降低肝功能损害的发生。
丁慧岳丽杰于洁谢偲杨春兰任艳飞刘畅
关键词：多态性急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤
谷胱甘肽转移酶P1基因多态性与儿童ALL HD-MTX不良反应的关系被引量：5
2014年
目的：研究谷胱甘肽转移酶P1（glutathione S-transferase pi，GSTP1）基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）使用大剂量甲氨蝶呤（high-dose methotrexate，HD-MTX）化疗后不良反应的关系。方法：应用巢式PCR（Nest PCR）、变性梯度凝胶电泳（denaturing gel gradient electrophoresis，DGGE）和DNA直接测序技术检测51例儿童ALL GSTP1基因型和等位基因分布频率，按美国国立癌症研究所的常规毒性判定标准（NCICTCAE）对HD-MTX不良反应进行统计分析。结果：筛查出3个GSTP1 SNPs位点即rs1695（A313G）、rs1138272（G439T）和rs4891（T555C）。rs1695/rs4891多态性位点包括32例（62.7%）野生型、16例（31.4%）杂合型和3例（5.9%）纯合型，rs1138272多态性位点仅包括1例（2.0%）杂合型和1例（2.0%）纯合型。3个SNPs位点等位基因频率分别为21.6%、2.9%和21.6%。GSTP1 rs1695/rs4891多态性位点中AG＋GG/TC＋CC基因型与外周血血红蛋白减少有关（OR=0.25，95%CI=0.06～1.00，P=0.049），GSTP1 rs1695/rs4891多态性位点中AG＋GG/TC＋CC基因型与高危组患儿胃肠毒性发生有关（OR=0.125，95%CI=0.02～0.78，P=0.026）。结论：GSTP1 rs1695/rs4891多态性与ALL儿童HD-MTX化疗后外周血血红蛋白降低以及中高危组ALL儿童发生胃肠毒性有关。
任艳飞袁秀丽岳丽杰邹泽巧谢偲丁慧宋萍刘畅
关键词：谷胱甘肽转移酶急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤
细胞色素氧化酶P4501 A1编码区单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系被引量：2
2016年
目的探讨细胞色素氧化酶P4501A1（CYP1A1）编码区单核苷酸多态性（SNP）在急性白血病患儿和对照组儿童中的等位基因频率和各基因型分布特征，及其与中国汉族急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）患儿发病风险的关系。方法选择2007年1月至2014年1月在遵义医学院深圳市儿童医院血液科住院的初治急性白血病患儿121例为病例组，男76例，女45例，平均年龄4．42岁。其中ALL患儿（ALL组）101例，男65例，女36例，平均年龄4．38岁；AML患儿（AML组）20例，男11例，女9例，平均年龄4．66岁。对照组为同期健康体检儿童或单纯上呼吸道感染患儿，共116例，男74例，女42例，平均年龄3．93岁。用反转录-PCR-变性梯度凝胶电泳（DGGE）结合DNA测序技术对病例组和对照组儿童的CYP1A1编码区开放阅读框进行筛查。结果在中国汉族儿童CYP1A1开放阅读框仅筛夼到1个SNP，即A4889G。在病例组、ALL组、AML组和对照组中CYP1A1A4889G等位基因频率分别为31．4％、32．2％、27．5％和38．8％。C印JAJA4889GAG和AG＋GG基因型可降低AML发病风险（OR=0．31，95％C1：0．11—0．87，P=0．02；OR=0．35，95％CI：0．14～0．93，P=0．03），且主要降低男性儿童的AML易感性（OR=0．12，95％CI：0．03—0．60，P=0．01；OR=0．16，95％CI：0．04～0．65，P=0．01），而各基因型与ALL易感性则无关（P〉0．05）；全部标本的CYP1A1A4889G等位基因频率及各基因型分布和美国、印度、朝鲜、巴西和伊朗人群的差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论CYP1A1A4889G与ALL发生风险可能无关，但可能是AML遗传易感因素，特别能降低男性儿童的AML患病风险；且该位点多态性分布具有种族差异性。
邹泽巧岳丽杰任艳飞
关键词：急性白血病单核苷酸多态性儿童
CYP1A1*2C多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的Meta分析
2015年
目的 ：探讨细胞色素P450（cytochrome P450 proteins,CYP）1A1＊2C基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）易感性的关系。方法 ：计算机检索Pub Med、Embase、Ovid数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库,收集CYP1A1＊2C多态性与儿童ALL易感性的相关病例-对照研究,应用STATA 12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比（odds ratio,OR）及95%可信区间（coni dence intervals,CI）,并进行亚组分析。结果：共纳入7篇符合要求的病例-对照研究。Meta分析结果显示,CYP 1A 1＊2C多态性与儿童ALL发生风险相关[G vs A（OR=1.20,95%CI：1.01~1.43）;GG vs AA（OR=1.73,95%CI：1.11~2.70）;GG vs AG＋AA（OR=1.68,95%CI：1.09~2.59）]。根据对照来源进行亚组分析,结果显示,对照来源于和病例组同期住院的患者（hospital-based case-control,HCC）的基因型[G vs A（OR=1.29,95%CI：1.04~1.59）、GG vs AA（OR=1.89,95%CI：1.15~3.10）和GG vs AG＋AA（OR=1.83,95%CI：1.14~2.94）]与儿童ALL易感性相关。敏感性分析剔除异质性较大的研究后,各基因模型与儿童ALL易感性无关,各亚组分析结果亦无统计学相关性。结论 ：C YP1A1＊2C多态性可能与儿童ALL易感性无关。
邹泽巧岳丽杰任艳飞
关键词：白血病细胞色素P450CYP1A1META分析儿童
丝氨酸羟甲基转移酶1基因C1420T位点和3'-非翻译区3个位点单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系被引量：2
2013年
目的研究深圳地区汉族儿童丝氨酸羟甲基转移酶1（SHMT1）基因C1420T位点和3’-非翻译区（UTR）3个位点单核苷酸多态性（SNP）与急性白血病（AL）易感性的关系。方法以110例AL患儿、120例上呼吸道感染患儿和健康体检儿童为研究对象，用PCR、变性梯度凝胶电泳（DGGE）及DNA测序检测研究对象SHMT1 C1420T（rs1979277）和3’-UTR3个位点（rs3783、rs1979276及rs12952556）基因型和等位基因频率，分析其与AL易感性的关系。结果AL患儿SHMT1编码区C1420T位点CT（杂合型）和TT（纯合型）基因型频率较对照组升高（17．3％vs10．8％和1．8％vs1．7％），但差异无统计学意义（Х^2分别为2．006和0，P均〉0．05）；CT和TT基因型与儿童AL发病风险无相关性，其风险比（OR）分别为0．580（0．271—1．240）、0．848（0．117～6．140）。3’-UTR rs3783、rs1979276及rs12952556与C1420T具有相同的基因型分布状态，即在同一个体内该4个位点同为野生、杂合或纯合型基因。经SNPStats在线软件分析，该4个SNP位点两两间的连锁不平衡系数均为D’=1和r^2=1。结论深圳地区汉族儿童SHMT1个位点SNP与AL易感性无关，但可能呈完全连锁不平衡。
丁慧岳丽杰于洁谢偲杨春兰任燕飞
关键词：单核苷酸多态性易感性
CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病儿童大剂量甲氨蝶呤毒副反应的关系被引量：3
2015年
目的:探讨细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后毒副作用的关系。方法:用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)及DNA测序技术对51例ALL儿童CYP1A1进行多态性筛查,统计患儿HD-MTX毒副作用表现,分析两者相关性。结果:仅筛查到一个多态位点,即A4889G,4889A/G各基因型与患儿毒副作用发生均无关(P>0.05),高危型患儿较标危型患儿更易发生血小板减少(P<0.05)。结论:CYP1A1 A4889G多态性与ALL儿童HD-MTX化疗后各毒副反应无关,血小板减少的发生可能与患儿危险度相关。
邹泽巧岳丽杰任艳飞
关键词：多态性甲氨蝶呤急性淋巴细胞白血病
CYP1A1*2A多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的Meta分析被引量：1
2015年
目的通过Meta分析,探讨CYP1A1＊2A基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系。方法制定纳入、排除标准,全面检索中英文数据库（Pub Med、OVID数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库）,收集CYP1A1＊2A多态性与儿童ALL易感性的相关研究（1999年1月至2015年4月）,应用STATA 12.0软件对纳入文献相关结果进行Meta分析。结果最终纳入12篇文献（英文11篇,中文1篇）,包含的总病例数为3 355例。Meta分析结果显示,CYP1A1＊2A等位基因模型（OR=1.31,95%CI：1.07～1.61）、显性模型（OR=1.33,95%CI：1.13～1.56）和共显性模型（OR=1.30,95%CI：1.10～1.54）中基因多态性与儿童ALL易感性相关。基于种族来源的亚组分析结果发现,亚洲人的显性模型（OR=1.57,95%CI：1.19～2.08）和共显性模型（OR=1.61,95%CI：1.20～2.17）,以及白种人的等位基因模型（OR=1.31,95%CI：1.04～1.63）和显性模型（OR=1.22,95%CI：1.00～1.49）与增加儿童ALL发生风险相关。结论 CYP1A1＊2A多态性可能是儿童ALL发生的遗传易感因素。
邹泽巧岳丽杰任艳飞
关键词：急性淋巴细胞白血病易感性META分析儿童
汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析被引量：3
2013年
目的分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP)。方法变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况。结果汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT*3C(A719G)和*1S(C474T)。TPMT*3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1%、3.9%和1.0%,在对照组中分别为97.3%、2.7%和0,其G等位基因频率分别为2.9%和1.4%;TPMT*1S CC、CT、TT基因型频率在AL患儿组分别为5.8%、24.3%和69.9%,在对照组中分别为8.1%、28.8%和63.1%,其C等位基因频率分别为18.0%和22.5%。2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组筛查出C210T和TPMT*26(T622C)基因突变。结论汉族儿童存在TPMT*26突变基因型,且TPMT*3C、TPMT*1S可能均与儿童AL易感性无关。
谢偲岳丽杰陈小文郑苗苗杨春兰丁慧任艳飞
关键词：巯嘌呤甲基转移酶变性梯度凝胶电泳蛋白质编码区
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