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中央高校基本科研业务费专项资金(2012QNZT107)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：王俊岭关文娟唐北沙更多>>
相关机构：中南大学更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇代谢性
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学特征
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇小脑
  • 1篇小脑性
  • 1篇脑性
  • 1篇共济失调
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体隐性
  • 1篇常染色体隐性...

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇唐北沙
  • 1篇关文娟
  • 1篇王俊岭

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展被引量：2
2012年
常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病。按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。本文对几种常见的常染色体隐性遗传共济失调的临床和遗传学特征、发病机制及新一代测序技术在该疾病研究中的进展进行了综述。
关文娟王俊岭唐北沙
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